Loại thuốc chỉ chữa cho một người trên thế giới

Julia Vitarello vẫn nhớ như in khoảnh khắc cô biết về loại thuốc chỉ chữa trị cho duy nhất một bệnh nhân trên thế giới. Đó là Milasen - biệt dược chữa trị cho Mila - con gái cô.

Milasen được xem là ví dụ đầu tiên của phương pháp điều trị riêng biệt dành cho một bệnh nhân duy nhất. Loại thuốc này được công bố trên Tạp chí Y học New England vào năm ngoái.

Nó được đặt tên theo bệnh nhân đầu tiên và cũng là duy nhất sử dụng thuốc: Mila Makovec, sống với mẹ là Julia Vitarello, ở Longmont, Colorado, Mỹ.

Theo bài báo, Mialen có tác dụng làm giảm hoặc ức chế các triệu chứng của bệnh rối loạn thần kinh hiếm gặp ở trẻ em. Căn bệnh này có tỷ lệ tử vong là 100%.

Mila, 9 tuổi, mắc chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp Batten với tốc độ tiến triển nhanh chóng có thể khiến cô bé tử vong bất cứ khi nào. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện khi Mila lên 3 tuổi.

Bệnh Batten rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 2-4 trong số 100.000 trẻ em ở Mỹ mắc chứng bệnh này. Các triệu chứng sẽ bắt đầu khi bệnh nhân 3 tuổi. Trẻ mắc bệnh phải thừa hưởng hai bản sao gene bị hỏng từ cha và mẹ.

Chỉ trong vài năm, từ một bé gái nhanh nhẹn, hoạt bát, năm 2019, Mila không thể đứng hoặc ngẩng đầu. Cô bé luôn phải ăn uống qua ống và mỗi ngày trải qua hơn 30 cơn co giật, mỗi cơn kéo dài khoảng 1-2 phút.

Quá trình sản xuất thuốc Milasen xuất phát từ năm 2017, khi TS Timothy Yu và các đồng nghiệp của ông tại Bệnh viện Boston Children phát hiện ra vấn đề cốt lõi. Đó là có một gene nguyên vẹn nằm trên đoạn DNA ngoại lai trong quá trình sản xuất protein quan trọng.

Điều đó đã khiến TS Yu nảy ra ý tưởng: "Tại sao không tạo một đoạn RNA tùy chỉnh để ngăn tác động của DNA ngoại lai?". Phát triển một loại thuốc như vậy sẽ tốn kém, nhưng các bác sĩ không có lựa chọn nào khác.

Mẹ của Mila, Julia Vitarello, đã thực hiện một chiến dịch kêu gọi giúp đỡ trên mạng và nhận được 3 triệu USD từ các mạnh thường quân. Số tiền này cũng được dùng để nhóm bác sĩ của TS Yu phát triển thuốc, thực hiện các thử nghiệm cần thiết trên động vật.

Sau khi xin giấy phép từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ, ngày 31/1/2018, Mila được tiêm mũi đầu tiên của loại thuốc dành riêng cho mình.

Vào thời điểm đó, Mila đã mất khả năng nhìn và nói. Cô bé cũng không thể đi và thường xuyên phải chịu những cơn co giật đau đớn đến mức bầm tím chân tay vì đá vào bàn, ghế.

Trong vòng một tháng sử dụng thuốc, Vitarello nhận thấy một số khác biệt đáng kể ở con gái. Đó là các cơn động kinh của Mila ít hơn nhiều và không còn kéo dài như trước. Chỉ 6 tháng sau khi tiêm mũi thuốc đầu tiên, tình trạng bệnh của Mila cải thiện tích cực.

Chia sẻ với New York Times, Julia Vitarello cho biết họ không còn thấy hiện tượng động kinh tái phát. Mila cũng đã có thể ăn thức ăn xay nhuyễn. Cô bé không thể đứng vững nhưng đã có thể đứng thẳng lưng, cổ.

Tuy nhiên, Milasen không phải là phương pháp chữa bệnh mà nó chỉ giúp giảm tình trạng của cô bé. Sau khi điều trị, Mila không thể quay trở lại trạng thái sức khỏe như trước đó. Em phản xạ chậm và không còn hứng thú với các bài hát, câu chuyện mà em từng yêu thích. Thậm chí, cô bé còn quên mất nhiều từ vựng.

Bác sĩ Don Cleveland, nhà di truyền học tại Đại học California, San Diego, cũng phải thừa nhận rằng Milasen không phải là một loại thuốc tối ưu. Phòng thí nghiệm của ông là tác giả đầu tiên tạo ra một loại thuốc oligonucleotide antisense - tương tự cơ chế của Milasen - thành công.

Rất nhiều điều cần phải nghiên cứu cũng như chứng minh hiệu quả của nó. Nhóm nghiên cứu cũng đứng trước nhiều câu hỏi băn khoăn về việc nếu sử dụng lâu dài, kết quả mà Milasen hay những thuốc oligonucleotide antisense có thể mang lại là gì? Liệu rằng có tác dụng phụ nào không?

Đến nay, thực tế loại thuốc này vẫn chưa được thử nghiệm trên người - ngoại trừ trường hợp bệnh nhân 9 tuổi Mila Makovec. Điều đó khiến các quy trình trong việc sản xuất một loại thuốc trở thành câu hỏi lớn với nhóm nghiên cứu ra nó.

Mila sẽ chết nếu không được truyền thuốc thường xuyên. Và ngay cả khi dùng nó, cô bé cũng không thể lấy lại nhiều khả năng của cơ thể, chẳng hạn như tầm nhìn.

Vitarello không biết điều gì sẽ xảy ra với con gái mình trong tương lai. Nhưng bà mẹ này vẫn luôn hy vọng về một loại thuốc giải đáp được những câu hỏi trên. Nếu họ thành công, Milasen sẽ là một chế phẩm sinh học đầy hứa hẹn trong ngành y.

“Tôi nghĩ đó sẽ là món quà của Mila dành cho thế giới”, đài phát thanh WBUR-FM của Mỹ trích lời Vitarello.