Bà Nguyễn Thị Nga – Giám đốc Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền (Hà Nội) cho biết, anh Trần Đức (ở Bắc Ninh – đã đổi tên) mang mẫu tóc của con trai đến xét nghiệm huyết thống. Anh cho biết, hai vợ chồng anh lấy nhau 7 năm mới có con trai. Anh rất mừng nhưng càng ngày anh càng nhận thấy đứa con không giống mình. Đồng thời anh cũng nghe điều tiếng về quan hệ không lành mạnh của vợ.
 |
| Ảnh minh họa |
Tuy đã nghi ngờ từ trước nhưng anh Đức vẫn sững sờ, đau khổ khi kết quả xét nghiệm ADN khẳng định, con trai không phải con đẻ của anh. Tuy nhiên, cán bộ Trung tâm còn khiến anh bất ngờ hơn cho biết, nhiễm sắc thể của anh là X- nữ giới.
“Bệnh nhân sẽ phải chung sống với nhiễm sắc thể XXY cả đời tuy nhiên có thể điều trị các triệu chứng nhằm tăng cường hooc môn nam, phẫu thuật cắt ngực… Tuy nhiên, quan trọng nhất là chuẩn bị tâm lý cho đứa trẻ. Vì khi lớn lên, đứa trẻ sẽ cảm thấy mình khác với các bạn nam, cũng không giống với các bạn nữ. Không chỉ bị vô sinh mà khả năng tình dục cũng kém, khó tìm được hạnh phúc lứa đôi” – bà Nguyễn Thị Nga.
Người vợ cũng được chồng đưa đến Trung tâm tuy buồn bã nhưng không bất ngờ. Chị chỉ nghẹn ngào cho biết, vì chồng không thể có con nên chị phải đi “xin”. Chị cũng muốn cán bộ Trung tâm tìm cách chữa bệnh cho chồng chị. Xét nghiệm sâu hơn cho thấy, anh Đức mang nhiễm sắc thể XXY – mắc hội chứng Klinefelter.
“Bình thường nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể XY, nữ giới mang nhiễm sắc thể XX. Tuy nhiên, anh Đức lại có nhiễm sắc thể XXY, thừa 1 X. Đây là hội chứng Klinefelter với tỷ lệ mắc 1/1000 trẻ sơ sinh nam, 50% trường hợp Klinefelter có gen thừa X xuất phát từ mẹ. Người nam mắc hội chứng này có hy hướng cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể. Khoảng 1/3 trường hợp Klinefelter thường phì đại tuyến vú như phụ nữ. Khám lâm sàng bệnh nhân sau tuổi dạy thì cho thấy tinh hoàn nhỏ và hầu hết đều vô sinh do teo ống sinh tinh, ham muốn tình dục cũng sẽ giảm. Một số người bị thiểu năng trí tuệ” – bà Nga cho biết.
Bà Nga cũng cho biết thêm, kết quả xét nghiệm ADN trong mục giới tính sẽ chỉ điền “X” nếu đối tượng là nữ và “Y” nếu đối tượng là nam. Nếu đối tượng có nhiễm sắc thể XXY thì trong mục giới tính sẽ chỉ hiện lên chữ “X”. Phải xét nghiệm sâu hơn mới tìm ra gen XXY.
Một trường hợp khác đến xét nghiệm xem con trai có cùng huyết thống với mình hay không thì lại phát hiện con mình là “gái”. Anh Bình (Phú Thọ) tranh cãi với bà Nga khi bà cho biết, mẫu anh mang đến xét nghiệm là của nữ chứ không phải là nam như anh đăng ký. “Con tôi là nam giới, tôi bế bồng suốt ngày, sao có thể là nữ, rõ ràng kết quả này là sai lầm” – anh Bình lớn tiếng.
Để khẳng định sự thật, anh Bình đã dẫn con trai đến tận Trung tâm để xét nghiệm. Quả thật nhìn bề ngoài đứa trẻ khá đẹp trai, giống bố, nghịch ngợm. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm vẫn khẳng định, cháu bé là con anh Bình nhưng là nữ giới với nhiễm sắc thể XXY.
Bà Nga cho biết, hội chứng Klinefelter thường có biểu hiện không rõ ràng nên đa số nam giới mắc bệnh thường đi khám muộn, khi đến tuổi dậy thì thấy ngực mình phì lớn mới đi khám. Một số khác đi khám vô sinh mới phát hiện mình có gen nữ trội.
Mời quý độc giả xem video: