Đề án “Mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố Hà Nội đến năm 2030" được Hà Nội phê duyệt nhằm hổ cập tư vấn, khám sức khoẻ trước khi kết hôn, tầm soát, chẩn đoán điều trị trước sinh và sơ sinh nhằm giảm thiểu số trẻ em sinh ra bị bệnh, tật bẩm sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn thành phố Hà Nội.
Đề án đề ra 4 mục tiêu cụ thể. Theo đó, mục tiêu 1: Tăng cường công tác tuyên truyền, vận động đối tượng, nâng cao nhận thức về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh; tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn cho nhân dân trong toàn Thành phố.
Đến năm 2030: 100% số bà mẹ có thai được tuyên truyền, tư vấn về tầm soát trước sinh ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến, tầm soát sơ sinh ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến; ít nhất 95% nam, nữ thanh niên được tuyên truyền, tư vấn về khám sức khỏe trước khi kết hôn.
Mục tiêu 2: Nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ quản lý; cán bộ chuyên môn, kỹ thuật; cán bộ truyền thông, vận động về thực hiện Đề án.
Đến năm 2030: 100% cán bộ dân số, y tế tham gia đề án có kiến thức, kỹ năng quản lý các hoạt động đề án; kỹ năng tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; 100% cán bộ trực tiếp triển khai kỹ thuật siêu âm sàng lọc trước sinh; kỹ thuật sàng lọc tim bẩm sinh; sàng lọc khiếm thính được đào tạo, tập huấn đảm bảo triển khai thực hiện kỹ thuật; 100% cán bộ y tế tuyến xã được đào tạo tập huấn kỹ thuật lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh.
Mục tiêu 3: Đảm bảo cung cấp đầy đủ hóa chất, sinh phẩm và vật tư tiêu hao phục vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Sàng lọc Thalassemia cho học sinh Trung học cơ sở, Trung học phổ thông ở các xã thuộc huyện có đồng bào dân tộc thiểu số.
Đến năm 2030: Đảm bảo hóa chất, sinh phẩm và vật tư tiêu hao cho các đơn vị thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm thực hiện hoàn thành 90% phụ nữ mang thai được tầm soát từ 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến trở lên và 95% trẻ sơ sinh được tầm soát từ 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến trở lên vào năm 2030.
Mục tiêu 4: Nâng cao chất lượng hoạt động, ứng dụng các kỹ thuật mới trong sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thuộc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Với các mục tiêu cụ thể, Đề án hướng đối tượng tác động gồm: Cấp ủy, chính quyền, đoàn thể, tổ chức, doanh nghiệp liên quan trên địa bàn Thành phố; cán bộ y tế dân số; cộng tác viên dân số, nhân viên y tế thôn, bản; người có uy tín trong cộng đồng; người cung cấp các dịch vụ tư vấn, khám sức khoẻ trước khi kết hôn; sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh bao gồm cả khu vực ngoài công lập; người quản lý giáo dục, giáo viên…
Đối tượng thụ hưởng gồm vị thành niên, thanh niên, nam, nữ trong độ tuổi sinh đẻ, phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh.
Đề án được thực hiện từ năm 2022 đến năm 2030, trong đó: Giai đoạn 2022 - 2025: Tập trung triển khai các hoạt động truyền thông, tư vấn tuyên truyền vận động nâng cao nhận thức của người dân trên toàn Thành phố, mở rộng mặt bệnh thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh (sàng lọc trước sinh ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất; sàng lọc sơ sinh ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất…).
Giai đoạn 2026 - 2030: Trên cơ sở các kết quả đã đạt được giai đoạn 2022 - 2025, rà soát, chỉnh sửa tiếp tục triển khai các hoạt động Đề án, tăng cường thực hiện xã hội hoá các hoạt động tư vấn, khám sức khoẻ trước khi kết hôn, sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Trước đó, từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh được bắt đầu triển khai thí điểm từ năm 2007 trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố sau đó mở rộng triển khai ở 63/63 tỉnh/thành phố trên cả nước.
Các chuyên gia đánh giá, sau hơn 10 năm thực hiện, Chương trình đem lại nhiều ý nghĩa và mang tính nhân văn cao, đó là giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.
Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ); dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi cũng như sự phát triển bền vững của đất nước.
Theo các chuyên gia, thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng như tiến hành tầm soát, chẩn đoán một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của toàn xã hội.