4 năm chữa vô sinh, vợ chồng sốc nặng khi bất ngờ biết nguyên nhân

Cưới nhau suốt 4 năm, vợ chồng anh V.V. M (Nghệ An) vẫn chưa có con. Hai vợ chồng đã tìm đủ mọi cách nhưng vẫn không hiểu lý do vì sao mình "chậm con" đến vậy. Mới đây, vợ chồng anh đã sốc nặng sau 4 năm chạy chữa vô sinh, khi bất ngờ biết đến nguyên nhân.

Sau khi vào viện, anh M đã được chỉ định làm xét nghiệm tinh dịch đồ và một số xét nghiệm thăm dò cơ bản khác. Kết quả xét nghiệm cho thấy không có tinh trùng trong mẫu tinh dịch, siêu âm tinh hoàn phải teo nhỏ, tinh hoàn trái giảm kích thước nhiều so với người trưởng thành.

Ngoài ra, sau khi loại trừ các nguyên nhân có thể dẫn tới vô sinh của anh M như chưa từng bị quai bị, không có chấn thương hay phẫu thuật tại vùng tiết niệt sinh dục… bác sĩ đã nghĩ đến khả năng đây là một bất thường bẩm sinh của người chồng. Đó có thể là hội chứng Klinefelter (47,XXY) hoặc có bất thường đột biến mất đoạn gen trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y dẫn tới vô sinh.

Kết quả sau làm thêm xét nghiệm chuyên sâu là nhiễm sắc thể đồ (karyotype) và xét nghiệm phát hiện đột biến mất đoạn gen AZF cho đúng như vậy. Nguyên nhân này khiến vợ chồng anh suốt 4 năm chạy chữa vô sinh không thể có con.

BS Thân Ngọc Tuấn - Chuyên Nam khoa, vô sinh hiếm muộn (Bệnh viện đa khoa Meclatec) nhận định rằng, anh M không thể có tinh trùng do đột biến gen khiến cơ quan sinh tinh không thể hoạt động như những nam giới bình thường khác. Đột biến mất đoạn gen trên nhiễm sắc thể Y ở nam giới là nguyên nhân của 10-15% trường hợp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn tại Việt Nam về mặt di truyền. Khoảng 40% nguyên nhân vô sinh xuất phát từ nam giới.

Trường hợp của anh M là một trong những trường hợp hiếm gặp ở nam giới khi khám cả 2 dòng tế bào và đột biến mất đoạn gen vùng a và c trên nhánh dài NST Y. Anh không có tinh trùng và không thể phục hồi. Đây cũng là nguyên nhân đứng thứ 2 về mặt di truyền dẫn tới vô sinh nam sau hội chứng Klinefelter (47,XXY). Điều đau lòng là vợ chồng anh M nếu muốn có con phải xin tinh trùng từ ngân hàng tinh trùng để thụ tinh với người vợ.

Qua trường hợp này, với những nam giới không có tinh trùng muốn có con, các chuyên gia khuyến cáo mọi người nên đi khám, làm đầy đủ các xét nghiệm di truyền chuyên sâu để xem nguyên nhân khi hiếm muộn. Một trong những nhân tố quan trọng nhất trong quá trình điều trị vô sinh là xác định nguyên nhân là do vợ, chồng hay do cả hai; hay do vô sinh không rõ nguyên nhân để có biện pháp điều trị thích hợp.

Có những nguyên nhân có thể điều trị có tinh trùng bằng các kỹ thuật can thiệp hiện đại (phẫu thuật vi phẫu tìm tinh trùng MicroTESE); có nguyên nhân không thể điều trị có tinh trùng được, nam giới cũng cần điều trị cải thiện nồng độ testosteron về ngưỡng giới hạn cho phép để tránh hiện tượng suy giảm hormone nam lâu dài, gây ảnh hưởng tới sự phát triển các cơ quan khác cơ thể.

Việc khám sức khỏe định kỳ, sức khỏe tiền hôn nhân là điều quan trọng để sớm phát hiện các bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh (Thalassemia); các bệnh truyền nhiễm viêm gan B, C, giang mai; các bất thường sức khỏe sinh sản như không có tinh trùng ở nam giới, bệnh lý giãn tĩnh mạch thừng tinh,… Đây là những nguyên nhân rất hay gặp phải khiến cho nhiều cặp vợ chồng không có con.