Vợ chồng sản phụ quê Phú Thọ, hiện là công nhân tại Khu công nghiệp Đông Anh (Hà Nội). Gia đình người vợ có tiền sử nhiều thành viên mắc bệnh lý di truyền.

Theo hồ sơ bệnh án, ông bà ngoại của sản phụ có 6 người con nhưng chỉ nuôi lớn được 3 người. Sang thế hệ tiếp theo, mẹ của sản phụ sinh 4 người con, trong đó chỉ còn 2 người còn sống. Chị gái của sản phụ bị khuyết tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần vận động và hiện đang hưởng trợ cấp xã hội.

Không chỉ vậy, gia đình anh trai của mẹ sản phụ cũng có một người con mắc khuyết tật bẩm sinh, trong khi em gái của mẹ chỉ có một người con còn sống và người này cũng mắc tình trạng tương tự.

Kết quả thăm khám và xét nghiệm cho thấy nhiều thành viên trong gia đình mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dạng dup1q, del9p - bất thường di truyền liên quan đến chậm phát triển tâm thần vận động. Điều này khiến nguy cơ truyền bệnh sang thế hệ sau luôn hiện hữu mỗi khi có thai.

Bi kịch cũng xảy đến với chính người phụ nữ trẻ. Sau hai năm kết hôn, chị mang thai tự nhiên, nhưng phải đình chỉ thai kỳ ở tuần 21 sau khi phát hiện thai nhi bất sản thể chai, bất sản vách trong suốt và mang bất thường nhiễm sắc thể.

Trong quá trình tìm kiếm cơ hội điều trị, gia đình được tiếp cận chương trình "Vì một niềm tin về hạnh phúc" do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phối hợp với Quỹ Tấm lòng Việt - Đài Truyền hình Việt Nam triển khai.

Thông qua chương trình, hai vợ chồng được hỗ trợ toàn bộ chi phí điều trị với tổng giá trị 250 triệu đồng để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nhằm giảm nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con.

Quá trình điều trị cho thấy tỷ lệ phôi mang bất thường rất cao. Trong 10 phôi tạo được, có tới 8 phôi mang bất thường nhiễm sắc thể, chỉ còn 2 phôi đủ điều kiện để chuyển.

Các bác sĩ Khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học đã quyết định chuyển một phôi. Sau thai kỳ được theo dõi chặt chẽ, sáng 30/6/2026, khi thai được 38 tuần và xuất hiện dấu hiệu chuyển dạ, sản phụ được chỉ định mổ lấy thai. Bé trai nặng 3.550g chào đời khỏe mạnh.

Theo các bác sĩ, trường hợp này cho thấy ý nghĩa của thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi đối với các gia đình có tiền sử bệnh di truyền. Kỹ thuật giúp lựa chọn những phôi không mang bất thường nhiễm sắc thể để chuyển vào buồng tử cung, từ đó giảm nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.

>>> Mời độc giả xem thêm video Làm việc tại nhà: vòng xoáy cô lập và trầm cảm đằng sau màn hình: