Căn bệnh lạ khiến hai chị em chết dần vì... mất ngủ

Tin tức từ Dailymail cho hay, hai chị em nhà Webb đến từ Queensland mắc một căn bệnh di truyền vô cùng hiếm gặp có tên là Fatal Familial Insomnia (FFI).

Đây là một chứng bệnh đáng sợ, chỉ tấn công 1 trên 10 triệu người trên toàn thế giới, một chứng suy nhược não không có bất cứ thuốc chữa hay phương pháp điều trị nào. FFI mang đến cho người bệnh một cái chết đau thương vì nó khiến người đó bị mất ngủ và hoàn toàn suy kiệt cho đến cuối đời.

Hayley Webb, 30 tuổi và em trai Lachlan Webb, 28 tuổi, lần đầu ý thức được bệnh tình của mình khi họ còn là những thiếu niên và chứng kiến quá trình phát bệnh của bà ngoại.

Hayley kể: “Khi tôi còn nhỏ, tôi đã hiểu rằng gia đình tôi mắc một căn bệnh di truyền, một lời nguyền khủng khiếp. Bà tôi là người đầu tiên phát bệnh và qua đời. Thị lực mất đi, bà bị ảo giác và không thể nói được. Cuối cùng bà được chẩn đoán mắc FFI. Đó là lần đầu tiên gia đình tôi biết đến sự tồn tại của căn bệnh quái ác này”.

Chia sẻ về bệnh tình của mình, cô cho biết: “Mẹ tôi cũng bắt đầu có triệu chứng từ năm 2011. Tôi nhớ khi tôi chuyển nhà để đến chỗ làm mới ở Sunshine Coach, bà nói ‘chúc con một ngày làm việc tốt lành, mẹ tự hào về con’. Tuần sau, khi tôi trở lại, bà gọi tôi là Jilian và tưởng tôi là người quản gia. Tôi đã hết sức hoảng sợ.Căn bênh khiến bà hoàn toàn chìm trong ảo giác và qua đời 6 tháng sau đó".

FFI gây ra những khối protein bất thường, làm hư hại hệ thần kinh và cuối cùng tạo ra những lỗ hổng như bọt biển ở đồi thị - bộ phận điều hòa giấc ngủ của não bộ. Cơ thể bệnh nhân không thể nghỉ ngơi, không thể chìm vào giấc ngủ. Bệnh nhân sẽ thức trắng trong 6 tháng cuối đời.

Hiện nay, căn bệnh này vẫn chưa có thuốc chữa. Vì vậy, hai chị em nhà Webb đang tham gia một dự án nghiên cứu tại đại học California do cặp vợ chồng người Mỹ Eric Minikel và Sonia Vallabah thực hiện để tìm kiếm một tia hy vọng. Họ không biết khi nào căn bệnh sẽ phát tác.

Hayley chia sẻ: “Dì tôi qua đời lúc 42 tuổi. Mẹ tôi mất lúc 61 tuổi. Bà tôi mất khi 69 tuổi. Cậu tôi qua đời năm 20 tuổi. Chúng tôi hy vọng căn bệnh sẽ không phát tác khi chúng tôi còn trẻ. Nó có thể xảy ra vào ngày mai hay bất cứ khi nào, và tôi không thể làm gì ngoài chắp tay cầu nguyện. Tuy nhiên, tôi không muốn chỉ ngồi đây đếm từng ngày trôi qua một cách vô nghĩa. Tôi cần thông tin, cần câu trả lời và một phương pháp chữa bệnh.”

FFI (Fatal Familial Insomnia) có thể mang tính di truyền từ đời này sang đời khác. Trên thực tế, FFI đã xuất hiện từ cách đây khoảng 250 năm và những trường hợp bệnh nhân đầu tiên mắc phải và chết vì căn bệnh này là những người đã mang gen di truyền bị lỗi.

Năm 1980, một gia đình người Ý thuộc dòng họ Silvano, đã mắc phải chứng bệnh mất ngủ kỳ lạ này. Mọi thành viên trong gia đình đều có các biểu hiện sinh hoạt mất bình thường. Họ bị mắc chứng suy nhược do mất ngủ kéo dài và đi lại lờ đờ như những người vô hồn. Lần lượt các thành viên trong gia đình Silvano đã chết khi còn rất trẻ, do chính chứng bệnh mất ngủ và suy kiệt sức lực.

Hàng đêm, các bệnh nhân đi lại trong trạng thái lờ đờ, không sức sống. Họ đã mất ngủ nhiều đêm liên tục và đang rơi vào một trạng thái khủng hoảng nghiêm trọng. Nghiên cứu về các trường hợp bệnh nhân này, tiến sĩ Elio Lugaressi - chuyên gia nghiên cứu về chứng mất ngủ đã thử nghiệm các phương pháp điều trị đối với chứng mất ngủ.

Ông đã thử tiêm cho bệnh nhân một liều thuốc an thần để giúp người bệnh có thể ngủ. Kết quả là tình trạng mất ngủ vẫn không chấm dứt, người bệnh rơi vào tình trạng hôn mê thay vì rơi vào giấc ngủ. Trước khi qua đời do chính chứng bệnh mất ngủ FFI gây ra, nhiều người trong dòng họ Silvano đã tình nguyện hiến bộ não của mình cho việc nghiên cứu về chứng bệnh kỳ lạ và đáng sợ này.

Trong nhiều năm sau đó, các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu cấu tạo não của Silvano dưới kính hiển vi và nhận thấy các protein khỏe mạnh trong não của bệnh nhân này có những điểm khác biệt với những người bình thường.

Nghiên cứu cũng cho thấy sự biến đổi về cấu trúc của các protein này là do sự đột biến gen. Các nhà khoa học gọi các protein bị biến đổi là các prions. Các prions chính là nguyên nhân tạo thành các lỗ hổng dạng như bọt biển bên trong não. Tình trạng này tương tự như những gì diễn ra trong não của những con bò bị mắc chứng bò điên. Nghiên cứu não của những con bò bị mắc bệnh, các nhà khoa học cũng tìm thấy các prions nêu trên.