Chiều 9/10, cậu bé tí hon Đinh Văn K’Rể (11 tuổi, cao 58 cm, nặng gần 4 kg) đã qua đời sau 4 ngày điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ngãi. Khi nhập viện, K’Rể đã ngưng tim, ngưng thở, nhiễm trùng huyết, viêm não.
K'rể là con thứ hai của anh Đinh Văn An và chị Đinh Thị Pia, người đồng bào H'Rê. Khi chào đời em chỉ cao khoảng 1 gang tay. Đến năm 5 tuổi, K'rể chỉ nặng 3 kg, cao 50 cm. Đến năm 11 tuổi, K’rể chỉ cao 62 cm, nặng chưa đầy 4 kg, chỉ tương đương với một đứa trẻ sơ sinh. Sau khi được thầy giáo Đinh Văn Cương nhận nuôi và đưa em đến các bệnh viện để kiểm tra, các bác sĩ kết luận K’rể mắc hội chứng Seckel (bệnh người lùn đầu chim), một bệnh hiếm gặp trên thế giới.
 |
| Đinh Văn K'Rể là người dân tộc Hơ rê, theo học ở trường tiểu học Sơn Ba, huyện Sơn Trà, tỉnh Quảng Ngãi. Ảnh: Vietnamnet. |
Hội chứng Seckel còn được gọi là bệnh người lùn đầu chim là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, chỉ có khoảng 100 trường hợp được biết đến, với biểu hiện đặc trưng là sự chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) dẫn đến nhẹ cân. Sự chậm phát triển tiếp tục sau khi sinh, dẫn đến tầm vóc thấp (lùn).
Các triệu chứng và đặc điểm thể chất khác liên quan đến hội chứng Seckel bao gồm đầu rất nhỏ, trán thụt vào trong, mắt to, mũi khoằm như mỏ chim và cằm nhỏ bất thường. Ngoài ra, một số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể có biểu hiện cố định vĩnh viễn các ngón tay thứ năm ở tư thế uốn cong, dị tật hông. Khoảng dưới 25% bệnh nhân cũng có bất thường về máu. Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Seckel có chỉ số IQ dưới 50. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng này đều thân thiện nhưng thường tăng động và dễ bị phân tâm.
Đây là căn bệnh rất hiếm gặp và hiện không có thuốc chữa, tất cả những can thiệp chỉ mang tính hỗ trợ. Hội chứng Seckel được biết đến là môt hội chứng rối loạn từ biến dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Các vấn đề về huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và các trị liệu thích hợp. Những cá nhân gặp khó khăn về mặt tinh thần cùng với gia đình của họ cần nhận được dịch vụ hỗ trợ xã hội và tư vấn thích hợp.
Hiện nay, y học vẫn chưa có xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền đặc trưng cho hội chứng Seckel. Có rất nhiều trường hợp, chỉ có thể xác định được bệnh khi trẻ đã lớn và bắt đầu có các biểu hiện bệnh ra bên ngoài.
Mời độc giả theo dõi video "Hội chứng bệnh lạ ở trẻ em liên quan Covid-19". Nguồn: THDT.
Theo các tài liệu y khoa, nguyên nhân xảy ra hội chứng Seckel bởi một chứng rối loạn hiếm gặp trong nhiễm sắc thể. Ba biến thể của hội chứng Seckel liên quan đến sự gián đoạn hoặc đột biến của các gen trên ba nhiễm sắc thể khác nhau.
Người mắc phải bởi di truyền gen bất thường (gen bệnh) từ cả cha và mẹ. Các chuyên gia cũng tính toán, nếu hai cha mẹ cùng mang mầm bệnh có nguy cơ sinh ra con bị hội chứng Seckel lên tới 25%. Tỉ lệ trẻ có khả năng mang mầm bệnh không biểu hiện là 50%. Rủi ro là như nhau đối với nam và nữ.
Cũng theo những thống kê, rất nhiều trường hợp mắc hội chứng Seckel đều có cha mẹ là những người có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau.
