Anh Đặng Quốc H (37 tuổi, ở Hà Nội) đã kết hôn được 7 năm, hiện đã có một con trai, nhưng gần đây anh nhận được quá nhiều những lời xì xào, đồn thổi về việc đứa con này có thể không phải con ruột của anh. Theo đó, anh H và vợ quen biết và kết hôn với nhau qua sự mai mối từ một người bạn khác.
Trước khi kết hôn, vợ anh có quan hệ tình cảm rất sâu đậm với một người đồng nghiệp cũ, nhưng cả hai không đến được với nhau. Dù biết câu chuyện tình của vợ, nhưng anh H vẫn rất mực yêu thương, không hề suy nghĩ về quá khứ.
Gần đây, khi đứa con trai càng lớn, càng không có nét giống bố, nhiều người cho rằng, con anh rất giống với người yêu cũ của vợ. Dù rất yêu vợ, thương con nhưng anh H luôn canh cánh trong đầu về những lời đàm tiếu đó. Do vậy, anh quyết định lấy mẫu tóc đi làm xét nghiệm ADN huyết thống cha-con.
Từ kết quả xét nghiệm ADN người cha bàng hoàng phát hiện giới tính thật của con trai. Ảnh minh họa.
Bà Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm Phân tích ADN và công nghệ di truyền Hà Nội cho biết khi mang mẫu tới làm xét nghiêm, người đàn ông này đăng ký xét nghiệm nhanh nhất có thể. Trong ngày, kết quả xét nghiệm đã có và khẳng định anh H và con có cùng huyết thống. Tuy nhiên, trong tờ kết quả lại kết luận: Cha và con gái.
Thấy vậy, anh H nghi ngờ có thể do bị nhầm mẫu xét nghiệm, dù đã được trung tâm giải thích nhưng anh H vẫn không tin và quyết định sẽ đưa con đến lấy máu trực tiếp để làm xét nghiệm thêm một lần nữa. “Hai vợ chồng tôi chỉ có một bé trai này, không có bé gái nào khác nên tôi không thể lấy nhầm mẫu của bé gái nào đó mang đi xét nghiệm được. Lần này tôi sẽ lấy mẫu máu làm xét nghiệm để khẳng định lại một lần nữa”, anh H chia sẻ.
Lần xét nghiệm này vẫn khẳng định, hai cha con có cùng huyết thống, nhưng kết luận vẫn cho thấy con anh H là gái, dù ngoại hình là trai. Bà Nguyễn Thị Nga cho biết, nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là do cháu bé có nhiễm sắc thể giới tính không bình thường, mắc hội chứng Klinefelter.
Theo bà Nga, ADN là vật chất mang thông tin di truyền. Khi bố mẹ sinh ra con cái, một phần ADN của bố mẹ đã được truyền lại cho con. Vì thế, con cái sẽ có nhiều điểm chung với nhau và với bố mẹ. Số điểm đặc điểm chung trên ADN giảm dần khi mối quan hệ huyết thống xa dần như ông bà - cháu, cô dì chú bác - cháu, anh em họ…
Khi mắc hội chứng Klinefelter sẽ ảnh hưởng rất lớn tới sức khỏe và là nguyên nhân vô sinh ở nam giới. Ảnh minh họa.
Còn với trường hợp trên, cháu bé bị rối loạn nhiễm sắc thể - thừa một gene X. Vì thế, dù ngoại hình của cháu bé giống như con trai, nhưng lại mang nhiễm sắc thể XXY. Khi được giải thích, anh H vô cùng bàng hoàng khi biết tình trạng con đang gặp phải và thắc mắc: “Con của tôi có can thiệp thay đổi được không?”.
Bà Nga đã đưa cho anh H các tài liệu về hội chứng Klinefelter và đề nghị có thể tìm tới các trung tâm công nghệ gene lớn để được hỗ trợ các bước y tế trong tương lai. Đồng thời tư vấn thêm rằng, hai vợ chồng nên chia sẻ với nhau về trường hợp của con và cùng đồng hành với đứa trẻ trong quá trình trưởng thành.
Theo các bác sĩ, hiện nay vẫn chưa thể điều trị được hội chứng Klinefelter, nhưng có thể điều trị một số vấn đề có liên quan đến hội chứng này. Ví dụ như dùng liệu pháp thay thế testosterone, giúp làm giảm triệu chứng mà người bệnh mắc phải. Trải qua thời gian dài dùng hormone này liên tục có thể giảm nguy cơ loãng xương, giúp làm tăng khả năng ham muốn tình dục cho nam giới, nhưng không thể chữa được vô sinh. Với nam giới mắc hội chứng này, có thể dùng phương pháp phẫu thuật vi phẫu tìm tinh trùng trong mào tinh, sau đó thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm để sinh con.