Cao 1,62 m, tuyến vú phát triển từ nhiều năm trước và có các biểu hiện dậy thì như bạn bè cùng trang lứa, tuy nhiên đến năm 14 tuổi, bé gái H.N vẫn chưa xuất hiện kỳ kinh đầu tiên. Lo lắng, gia đình đưa trẻ đến thăm khám chuyên khoa.
Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng chậu cho thấy H.N mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) đặc trưng bởi tình trạng không có tử cung, không có cổ tử cung và thiếu 2/3 trên âm đạo.
Theo TS.BS Lương Thị Thu Hiền, chuyên gia Nội tiết - Di truyền Trẻ em và Vị thành niên, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc, hội chứng MRKH là một trong những nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát ở nữ giới.
Điều đặc biệt của hội chứng này là buồng trứng vẫn hoạt động bình thường, các hormone nội tiết như LH, FSH và Estradiol vẫn được sản xuất. Vì vậy, trẻ vẫn phát triển chiều cao, tuyến vú và các đặc điểm dậy thì như những trẻ khác.
Đối với trường hợp H.N, ưu tiên hiện nay không phải can thiệp y khoa ngay mà là giúp trẻ và gia đình hiểu đúng về bệnh, có thời gian thích nghi và được hỗ trợ tâm lý.
Khi đến thời điểm phù hợp, trẻ sẽ được bác sĩ đánh giá để chỉ định tạo âm đạo và tử cung giả nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống, đồng thời được tư vấn các giải pháp hỗ trợ sinh sản trong tương lai.
TS.BS Lương Thị Thu Hiền lưu ý, dậy thì không chỉ là quá trình phát triển về chiều cao hay xuất hiện các đặc điểm sinh dục thứ phát, mà còn phản ánh tình trạng hoạt động của hệ nội tiết và cơ quan sinh sản.
Vì vậy, việc theo dõi các mốc phát triển của trẻ, đặc biệt là thời điểm xuất hiện kinh nguyệt đầu tiên ở trẻ gái, có ý nghĩa quan trọng trong phát hiện sớm các bất thường.
Những trường hợp trẻ đã phát triển tuyến vú, có các dấu hiệu dậy thì nhưng vẫn chưa có kinh nguyệt sau độ tuổi phù hợp cần được thăm khám chuyên khoa để xác định nguyên nhân.
Mục tiêu của việc tầm soát không chỉ là xác định trẻ dậy thì sớm hay muộn mà còn phát hiện các bệnh lý tiềm ẩn, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi, điều trị và hỗ trợ tâm lý phù hợp.
Khi nào trẻ gái cần được khám vì chưa có kinh nguyệt?
- Đã 15 tuổi nhưng chưa xuất hiện kỳ kinh đầu tiên.
- Đã phát triển tuyến vú từ khoảng 3 năm nhưng vẫn chưa có kinh nguyệt.
- Có các dấu hiệu dậy thì nhưng kèm đau bụng theo chu kỳ hoặc nghi ngờ bất thường cơ quan sinh sản.
- Có biểu hiện dậy thì quá sớm hoặc quá muộn so với lứa tuổi.
>>> Mời độc giả xem thêm video Người dân sắp được khám sức khỏe định kỳ miễn phí 350.000 đồng/lượt:
