Trên thực tế, chúng ta có thể nghe thấy tình trạng đột tử của một ai đó trong lúc ngủ, chỉ được gia đình phát hiện vào buổi sáng khi mà chân tay lạnh ngắt, mọi hoạt động của cơ thể đã ngừng. Đây gọi là hội chứng chết đột ngột về đêm (hội chứng Brugada).
Các nguyên nhân chính
Hội chứng chết đột ngột về đêm có tới 25% nguyên nhân là do di truyền tình trạng trội ở nhiễm sắc thể thường. Đột biến gen gây ra bất thường ở kênh natri cơ tim (channelopathy natri) và gây ra sự biến đổi về điện sinh lý tim. Những đột biến gen này thường gặp ở đàn ông, nhất là người châu Á. Hội chứng Brugada thường xảy ra về đêm do thời điểm này hoạt động của thần kinh phó giao cảm tăng và hoạt động của thần kinh giao cảm giảm.
Về lâm sàng, người bệnh không có bệnh lý tim thực thể, được chứng minh bằng siêu âm tim, chụp mạch vành, chụp thất đồ, MRI tim... Các kỹ thuật hình ảnh nhằm loại trừ một số bệnh tim thực thể gây loạn nhịp (như bệnh cơ tim phì đại, bệnh thiếu máu cơ tim, bệnh cơ tim thất phải sinh loạn nhịp).
Trong một số trường hợp, siêu âm tim qua lồng ngực và thậm chí cả sinh thiết nội mạc cơ tim cho thấy bình thường vẫn không loại trừ được bệnh cơ tim thất phải sinh loạn nhịp. Điện tim có Block nhánh phải với ST chênh lên ở V1, V2, V3, QT bình thường; tiền sử có cơn ngất xỉu; có cơn rối loạn nhịp như rung thất, nhanh thất, ngoại tâm thu R/T, cơn rung nhĩ...; có cơn ngừng tim xảy ra lúc ngủ hoặc lúc nghỉ ngơi; có cơn ngừng thở lúc ngủ; thường có ác mộng hoặc cảm giác như bị trận đòn trong lúc ngủ; tiền sử gia đình có người chết đột ngột dưới 45 tuổi, ngất hoặc phát hiện được ngoại tâm thu thất R/T (chỉ gặp 20% trường hợp)...
 |
| Ảnh minh họa. |
Giải pháp phòng và điều trị kịp thời
Hội chứng chết đột ngột về đêm có thể xảy ra ở những người mà trong gia đình có ai đó từng mắc bệnh. Nam giới trưởng thành có giá trị chẩn đoán cao hơn phụ nữ, tỷ lệ nam/nữ là 10/1. Tuy nhiên, trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, nam và nữ đều có thể bị. Tuổi xuất hiện triệu chứng đầu tiên từ 22 - 65 tuổi, cao nhất là ở lứa tuổi 40. Một cơn sốt không gây ra hội chứng Brugada, nhưng sốt có thể làm tăng nguy cơ ngất xỉu hoặc biến chứng khác của hội chứng Brugada, đặc biệt là ở trẻ em.
Về điều trị, tất cả bệnh nhân không có bệnh tim thực thể nhưng có ST chênh lên ở V1 - V3 và block nhánh phải đều có thể gặp nguy cơ đột tử do rối loạn nhịp, thường nhất là nhịp nhanh thất đa dạng và rung thất. Các bệnh nhân có ngất hay trước đây bị đột tử được cứu sống có nguy cơ rung thất tái phát đến 34%.
Do đó, nếu phát hiện tình cờ do làm ECG thường quy thì tỷ lệ xuất hiện loạn nhịp lên đến 27%. Dùng thuốc chống loạn nhịp (amiodarone, ức chế beta) cho thấy không hiệu quả vì không phòng ngừa hay ngăn chặn được sự phát triển của rối loạn nhịp thất hay rung thất. Dùng máy khử rung (ICD) cấy vào cơ thể được coi là có hiệu quả vì nó tự đánh shock phá rung khi có rối loạn nhịp thất hay rung thất xuất hiện. Tuy nhiên, ICD có thể gây ra các biến chứng đe dọa đến tính mạng. Vì vậy, cần cân nhắc những lợi ích và rủi ro trước khi quyết định cấy ICD.
Nên khuyến cáo những người trong gia đình có người đột tử không rõ nguyên nhân làm điện tim để phát hiện bệnh sớm, từ đó phòng ngừa khả năng bệnh diễn tiến xấu xảy ra. Máy khử rung cấy vào cơ thể là phương pháp điều trị hiệu quả nhất để tránh tử vong xảy ra, nhất là ở bệnh nhân trẻ tuổi.