Xét nghiệm ối loại trừ bệnh máu khó đông hemophilia

Bệnh để lại rất nhiều di chứng nặng nề, thậm chí tử vong. Tuy nhiên, bệnh máu khó động hemophilia có một cơ chế di truyền đặc biệt và hoàn toàn có thể chấm dứt gen bệnh trong dòng họ bằng chẩn đoán trước sinh.

ThS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư cho biết, hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt hay giảm hoặc bất thường yếu tố VIII (đối với hemophilia A) hoặc yếu tố IX (đối với hemophilia B) là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông.

Đặc điểm nổi bật nhất của bệnh là sự chảy máu ở khắp các vị trí trên cơ thể, điển hình nhất là sự chảy máu ở các cơ, khớp. Chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn và dẫn tới tàn tật, thậm chí tử vong. Máu không chỉ chảy do chấn thương mà ở trường hợp nặng có thể tự chảy. Trung bình người bệnh mức độ nặng bị chảy máu 40 lần/năm và có những trường hợp bị nặng thì chi phí cho một lần điều trị là 1 - 2 tỷ đồng.

Bệnh hemophilia là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức năng của các yếu tố đông máu VIII, IX. Đây là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể (NST) giới tính X, tức là ngoài chức năng quy định giới tính X, còn chứa những gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII, IX.

Ở bệnh nhân hemophilia những gene này bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố VIII và IX cho quá trình đông máu. Ở đàn ông (đôi NST XY), NST Y không mang gene sản xuất yếu tố VIII và IX vì vậy, nếu người đàn ông này nhận NST X hemophilia từ mẹ thì anh ta bị bệnh. Nếu người phụ nữ nhận được 1 NTS X bị bệnh thì sẽ trở thành người mang gene hemophilia và gen này có thể di truyền cho con cái của người phụ nữ đó.

Hiện nay, người bị bệnh hemophilia hoàn toàn có thể lập gia đình, sinh con. Tuy nhiên, trước khi tiến tới hôn nhân, cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán toàn thể, mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh... để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh và triệt tiêu được gene bệnh đang tồn tại trong dòng họ.

Dựa trên cơ chế di truyền này, để loại bỏ gene bệnh, chỉ cần người cha bị bệnh đừng sinh con gái. Còn với người phụ nữ mang gen bệnh, hoặc cả hai bố mẹ cùng mang gene bệnh thì ở thời kỳ thai nghén người phụ nữ cần làm chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, thực tế có tới 1/3 số người mắc bệnh hemophilia không có tiền sử gia đình bị bệnh. Điều này xảy ra do đột biến gene bệnh trong cơ thể trẻ.