Cậu bé Lạc Lạc mới 2 tuổi 8 tháng, đúng như cái tên của mình, luôn tươi cười, khiến gia đình vô cùng vui vẻ. Thế nhưng, hiện tượng cười tủm của Lạc Lạc diễn ra ngày càng thường xuyên và không có lý do, khiến mẹ của cậu bé cảnh giác.
Nghi ngờ con trai có bất thường về sức khỏe, mẹ của Lạc Lạc đã đưa em đến bệnh viện để thăm khám, không ngờ lại thực sự phát hiện ra bệnh u não dạng hiếm gặp.
Theo gia đình Lạc Lạc, cách đây khoảng hơn 1 năm, Lạc Lạc đã có kiểu cười tủm tỉm rất dễ thương. Vì bé còn nhỏ, chưa biết nói chuyện, bố mẹ của Lạc Lạc tưởng rằng đó là biểu hiện vui vẻ của con trai.
Thế nhưng, khoảng một tháng trở lại đây, tần suất cười của Lạc Lạc tăng lên rất nhiều, vài phút lại cười, không có lý do cũng cười. Sợ hãi, cha mẹ Lạc Lạc đưa con trai đến Khoa Phẫu thuật Thần kinh của Bệnh viện Bắc Kinh để khám chữa.
 |
| Lạc Lạc được các bác sĩ động viên trước khi phẫu thuật. |
Sau khi chụp cộng hưởng từ sọ não, bác sĩ đọc kỹ phim chụp, kết hợp với kết quả xét nghiệm và nhiều năm kinh nghiệm cận lâm sàng đã kết luận, Lạc Lạc bị một khối u nội sọ vùng dưới đồi.
Bí ẩn cuối cùng cũng được giải đáp, nụ cười kỳ lạ của Lạc Lạc chính là căn bệnh động kinh do khối u Hypothalamic Hamartoma này gây ra.
Theo các bác sĩ, Hypothalamic Hamartoma thực chất không phải là một khối u đúng nghĩa, không có thuật ngữ lành tính hay ác tính cho Hypothalamic Hamartoma. Nó là một bệnh dị tật bẩm sinh ở hệ thần kinh trung ương. Vậy, nằm ở “đầu mối giao thông” của não, việc phẫu thuật khối u này có nguy cơ gì?
Khối u ẩn, nằm sâu giữa não, được bao quanh bởi các dây thần kinh và nhân quan trọng của não nên việc phẫu thuật vô cùng khó khăn, chỉ cần một bất cẩn nhẹ cũng có thể khiến trẻ rơi vào hôn mê sâu, ảnh hưởng đến trung khu thần kinh tự chủ điều hòa huyết áp và nhịp tim. Sau chấn thương có thể khiến tim ngừng đập, huyết áp không ổn định, vv…
Ngoài những rủi ro trên, nếu ca mổ thất bại sẽ xảy ra các biến chứng như rối loạn chuyển hóa hormone, rối loạn điện giải, đái tháo nhạt. Phẫu thuật không chỉ phải cắt khối u mà còn phải tránh làm tổn thương các mạch máu và mô thần kinh quan trọng để đảm bảo an toàn cho ca mổ.
Sau 4 tiếng phẫu thuật, các bác sĩ đã cắt bỏ thành công dây dẫn truyền thần kinh gây ra cơn động kinh khi cười của Lạc Lạc và đảm bảo rằng các mô não khác không bị tổn thương. Thế nhưng, vì không thể loại bỏ tất cả vùng dưới đồi, mặc dù Lạc Lạc sẽ không còn cười kỳ quái nữa, nhưng khả năng co giật nhẹ và bồn chồn có thể vẫn xảy ra trong tương lai, cần được kiểm soát dần dần bằng cách dùng thuốc.
 |
| Các bác sĩ khám và điều trị cho Lạc Lạc. |
Sau ca phẫu thuật, Lạc Lạc đã dần ổn định và hồi phục, có thể kiểm soát cảm xúc của mình như một đứa trẻ bình thường.
Về Hypothalamic Hamartoma vùng dưới đồi, bạn cần biết những điều sau đây.
Tại sao Hypothalamic Hamartoma vùng dưới đồi là "khối u giả"?
Hypothalamic Hamartoma là một dạng phát triển bất thường bẩm sinh cực kỳ hiếm của mô não. Thực tế, khối u này không phải là một khối u thực sự mà là một dị dạng trong quá trình phát triển bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương, tức là mô não bất thường trong quá trình phát triển phôi thai. Vị trí lưu lại ở vùng dưới đồi nên còn được gọi là “u tế bào thần kinh vùng dưới đồi”.
Trẻ có những biểu hiện gì thì nghĩ ngay đến Hypothalamic Hamartoma?
Tỷ lệ mắc Hypothalamic Hamartoma vùng dưới đồi chủ yếu ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Nếu có hiện tượng cười hở lợi và dậy thì sớm, cha mẹ cần xem xét nghiêm túc và đến bệnh viện chụp phim để kiểm tra.
 |
| Lạc Lạc sau ca phẫu thuật hồi phục rất tốt. |
Hai biểu hiện lâm sàng điển hình:
1. Cười động kinh: Là kiểu cười nhếch mép hoặc chế nhạo theo từng đợt, nói chung kiểu cười này không phải biểu hiện cảm xúc bình thường. Mỗi cơn co giật kéo dài 10-30 giây, nhiều lần trong ngày, tần suất cơn co giật sẽ tăng dần theo mức độ bệnh. Một số người gọi nó là hiện tượng "happy baby" (em bé hạnh phúc).
2. Dậy thì sớm: Các bậc cha mẹ cần chú ý rằng, dậy thì sớm cũng là một biểu hiện lâm sàng rất điển hình của Hypothalamic Hamartoma vùng dưới đồi. Dậy thì sớm là do hormone giải phóng gonadotropin của vùng dưới đồi, còn được gọi là "dậy thì sớm trung tâm". Trẻ em sẽ biểu hiện các đặc điểm sinh dục phụ trước tuổi dậy thì. Một số trẻ nam sẽ mọc lông mu và cương cứng, trong khi trẻ nữ có biểu hiện phát triển vú và đau bụng kinh.
Ngoài hai biểu hiện lâm sàng điển hình trên, Hypothalamic Hamartoma vùng dưới đồi còn có thể biểu hiện thành các dạng động kinh khác, chậm phát triển trí tuệ và bất thường về hành vi, dị tật phát triển, xương ngắn.
Làm thế nào để chẩn đoán và điều trị bệnh hamartoma vùng dưới đồi?
Cho dù là từ các triệu chứng lâm sàng điển hình (như dậy thì sớm) hoặc chẩn đoán hình ảnh, bệnh này dễ được chẩn đoán. Trong điều trị, có thể dùng thuốc và phẫu thuật.
Nhưng nhìn chung, tác dụng của thuốc điều trị bệnh động kinh là không lý tưởng, vì nguồn gốc của bệnh động kinh là u vùng dưới đồi, khó có thể dập tắt cơn động kinh nếu không bắt đầu từ gốc. Vì vậy phương pháp điều trị chính là phẫu thuật. Tuy vậy, phẫu thuật được hay không còn phải dựa vào tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân.