Khối gồ vùng vai ở bé gái 3 tuổi hóa ra là dị tật cực hiếm

Khối gồ xuất hiện từ khi mới sinh nhưng không gây đau khiến gia đình chủ quan. Bé gái 3 tuổi sau đó được phát hiện khớp giả bẩm sinh xương đòn.

Khối gồ bất thường vùng vai không đau, ai ngờ dị tật hiếm gặp

Từ khi mới sinh, bé gái 3 tuổi, ngụ xã Hưng Thuận, tỉnh Tây Ninh, đã xuất hiện một khối gồ bất thường ở vùng vai phải. Do không đau, trẻ vẫn sinh hoạt bình thường nên gia đình cho rằng đây chỉ là một đặc điểm bẩm sinh và tiếp tục theo dõi.

Khi đưa trẻ đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Tây Ninh, gia đình bất ngờ khi các bác sĩ xác định bé mắc khớp giả bẩm sinh xương đòn, một dị tật rất hiếm gặp trong chuyên ngành Chấn thương Chỉnh hình Nhi.

Theo tư liệu bệnh viện, y văn thế giới mới ghi nhận khoảng 200 trường hợp kể từ lần đầu dị tật này được mô tả vào năm 1910.

Qua thăm khám và chụp X-quang, bác sĩ xác định xương đòn phải của trẻ không phát triển thành một khối liên tục mà bị gián đoạn hoàn toàn, hình thành một “khớp giả” ngay từ giai đoạn phát triển bào thai.

Theo y văn, dị tật xảy ra do hai trung tâm cốt hóa của xương đòn không hợp nhất trong quá trình phát triển thai nhi. Phần lớn trường hợp xuất hiện ở xương đòn bên phải. Do thường không gây đau, bệnh có thể bị bỏ sót hoặc nhầm với một bất thường giải phẫu đơn thuần.

Tuy nhiên, theo thời gian, khối gồ vùng vai có thể ngày càng rõ, làm hai vai mất cân đối, ảnh hưởng thẩm mỹ. Trong một số trường hợp, tình trạng này có thể ảnh hưởng sức mạnh vùng vai và chức năng vận động nếu không được theo dõi, điều trị phù hợp.

khop-gia.jpg
Bác sĩ phẫu thuật khớp giả cho bệnh nhi - Ảnh BVCC

Phẫu thuật tái lập sự liên tục của xương đòn

BS.CKII. Phan Văn Tiếp, chuyên gia Chấn thương Chỉnh hình Nhi, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á, cho biết đây mới là trường hợp thứ ba ông gặp trong hơn 40 năm điều trị hàng nghìn trẻ mắc dị tật bẩm sinh và bệnh lý cơ xương khớp.

Sau khi đánh giá toàn diện, Khoa Chấn thương Chỉnh hình, Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Tây Ninh đã hội chẩn cùng chuyên gia để xây dựng phương án điều trị cho trẻ.

Ca phẫu thuật do ThS.BS. Nguyễn Hoàng Cương, Trưởng khoa Chấn thương Chỉnh hình, Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Tây Ninh, phối hợp cùng TTƯT. BS.CKII. Phan Văn Tiếp thực hiện.

Trong phẫu thuật, ê-kíp bộc lộ ổ khớp giả, cắt bỏ toàn bộ mô xơ nằm giữa hai đầu xương, giải phóng màng xương và kết hợp xương bằng hệ thống nẹp vít chuyên dụng.

Các bác sĩ đồng thời lấy xương mào chậu tự thân kết hợp với xương ghép nhân tạo để bù phần khuyết xương, tăng khả năng liền xương, sau đó phục hồi màng xương và đóng vết mổ.

Ca phẫu thuật diễn ra thuận lợi. Sau mổ, trẻ được theo dõi, chăm sóc và tập phục hồi chức năng theo phác đồ chuyên biệt. Sau 5 ngày điều trị, sức khỏe ổn định, vết mổ khô, liền tốt, trẻ được xuất viện.

Không phải trường hợp nào cũng cần phẫu thuật

BS.CKII Phan Văn Tiếp cho biết, khớp giả bẩm sinh xương đòn rất hiếm nên việc điều trị cần được cá thể hóa.

“Không phải tất cả trẻ mắc khớp giả bẩm sinh xương đòn đều cần phẫu thuật. Chỉ định điều trị phụ thuộc vào mức độ biến dạng, khoảng cách giữa hai đầu xương, chức năng vận động, nhu cầu thẩm mỹ cũng như độ tuổi của trẻ. Khi có chỉ định, mục tiêu là tái lập sự liên tục của xương đòn, tạo điều kiện để xương liền vững và giúp trẻ phát triển bình thường”.

Việc điều trị các dị tật hiếm gặp đòi hỏi sự phối hợp giữa chuyên gia Chấn thương Chỉnh hình Nhi, gây mê hồi sức, chẩn đoán hình ảnh và phục hồi chức năng. Trong đó, lựa chọn đúng thời điểm và phương pháp điều trị có ý nghĩa quan trọng đối với kết quả lâu dài.

Phụ huynh cần đưa trẻ đi khám chuyên khoa nếu nhận thấy khối gồ bất thường ở vùng xương đòn xuất hiện từ nhỏ, hai vai không cân xứng hoặc sờ thấy đoạn xương cử động bất thường, ngay cả khi trẻ không đau và vẫn sinh hoạt bình thường.

"Khớp giả bẩm sinh xương đòn là dị tật hiếm, vì vậy không nên tự chẩn đoán dựa trên hình dạng bên ngoài. Thăm khám chuyên khoa và chẩn đoán hình ảnh giúp xác định chính xác tình trạng xương, từ đó bác sĩ có thể quyết định theo dõi hay can thiệp.

Chẩn đoán đúng bệnh, theo dõi định kỳ và lựa chọn thời điểm điều trị phù hợp giúp trẻ có cơ hội phục hồi tốt, hạn chế ảnh hưởng lâu dài đến chức năng vận động và hình thể vùng vai", BS.CKII Phan Văn Tiếp nhấn mạnh.

>>> Mời quý độc giả theo dõi video: Bộ nội vụ đề xuất tăng lương tối thiểu 7,8% từ 1/1/2027, cao hơn mức sống

Kỹ thuật kéo giãn phức hợp giúp trẻ chỉnh dị tật sọ mặt bẩm sinh hiệu quả

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, kỹ thuật kéo giãn phức hợp trán – ổ mắt đang được ứng dụng thay thế cho phương pháp đại phẫu cho trẻ mắc dị tật sọ mặt bẩm sinh.

Dính liền sớm khớp sọ trán – đỉnh một bên là tình trạng đường khớp sọ đóng sớm bất thường ngay từ những tháng đầu đời. Khi khớp sọ mất khả năng phát triển bình thường, hộp sọ và vùng mặt phát triển mất cân đối.

Biểu hiện thường gặp là đầu bẹt phía trước, trán bên tổn thương lõm vào trong, trong khi bên đối diện nhô ra phía trước. Hốc mắt, sống mũi và toàn bộ khuôn mặt cũng bị kéo lệch, tạo nên sự bất đối xứng rõ rệt.

Ho kéo dài, bé gái 17 tháng tuổi phát hiện thoát vị hoành hiếm gặp

Ho kéo dài hơn một tháng, bé gái 17 tháng tuổi được phát hiện mắc thoát vị hoành thể muộn – dị tật bẩm sinh hiếm gặp, dễ bị nhầm với bệnh hô hấp.

BS.CK2 Lê Thị Thanh Thảo, Phó Trưởng khoa Hô hấp 1, Bệnh viện Nhi Đồng 2, cho biết, bé gái N.Q.C., 17 tháng tuổi phát triển tâm thần và vận động bình thường nhưng bị suy dinh dưỡng mức độ trung bình.

Khoảng hơn một tháng trước khi nhập viện, trẻ xuất hiện ho kéo dài. Gia đình đã nhiều lần đưa bé đến các phòng khám tư gần nhà và được chẩn đoán viêm đường hô hấp trên, viêm phế quản và điều trị nhiều đợt nhưng tình trạng không cải thiện.

Cứu sống trẻ sơ sinh 1,6 kg mắc 3 dị tật bẩm sinh hiếm gặp

Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết vừa phẫu thuật thành công cho bệnh nhi cân nặng chỉ 1,6 kg, mắc đồng thời ba dị tật bẩm sinh nặng, hiếm gặp gồm: teo thực quản có rò khí - thực quản, teo tá tràng và không hậu môn.

Ngay sau sinh, bệnh nhi C.B.T.H. (1 ngày tuổi, quê Đồng Nai) xuất hiện tình trạng sùi nhiều bọt ở miệng do không thể nuốt nước bọt, kèm suy hô hấp và không thể bú. Nhận thấy dấu hiệu bất thường, các bác sĩ tuyến trước đã nhanh chóng chuyển trẻ đến Bệnh viện Nhi đồng 1 để cấp cứu.

Các xét nghiệm cho thấy trẻ mắc đồng thời ba dị tật bẩm sinh nặng của đường tiêu hóa. Đây đều là những dị tật có thể đe dọa tính mạng nếu không được xử trí khẩn cấp.

Đọc nhiều nhất

Tin mới