Giải mã 'công tắc' kích hoạt di truyền ẩn bên trong DNA

Dưới sự hỗ trợ của AI, nghiên cứu hé lộ danh tính của "tác nhân khởi phát" và mở ra những dự đoán mới về các đột biến DNA gây bệnh.

Sự tăng trưởng và phát triển khỏe mạnh phụ thuộc vào việc hàng chục nghìn gen được kích hoạt đúng thời điểm và đúng vị trí. Các vùng cụ thể của DNA giúp điều phối quá trình này, hướng dẫn sản xuất các enzyme, hormone, protein và các phân tử khác mà tế bào cần để hoạt động bình thường.

Khi quá trình kích hoạt gen diễn ra sai lệch, tế bào có thể hoạt động không đúng cách và góp phần gây ra các bệnh, bao gồm cả ung thư.

biological-dna-structure-with-gene-mutation.jpg
Một số chuỗi trong DNA quyết định các gen được kích hoạt ở đâu và khi nào.

Để hiểu rõ hơn về trình tự DNA kiểm soát quá trình này, các nhà nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của GS James T. Kadonaga thuộc Đại học California San Diego đã tập trung vào một yếu tố DNA quan trọng được gọi là "vùng khởi đầu".

Vùng khởi đầu đánh dấu vị trí mà thông tin được mã hóa trong gen bắt đầu được chuyển đổi, hay biểu hiện, thành một sản phẩm chức năng.

Trong nghiên cứu mới này, do nghiên cứu sinh Torrey Rhyne-Carrigg dẫn đầu, nhóm nghiên cứu đã sử dụng phương pháp giải trình tự DNA tốc độ cao để đo hoạt động biểu hiện gen trên khoảng 500.000 phiên bản khác nhau của trình tự khởi đầu.

Sau đó, các nhà nghiên cứu đã sử dụng những kết quả đó để huấn luyện một hệ thống học máy, một dạng trí tuệ nhân tạo, nhằm xác định mẫu ADN đặc trưng liên quan đến trình tự khởi đầu.

dna-spiral-credit-istock-sashkinw-1200-628-8-21-26.jpg
AI hỗ trợ nhận diện các "công tắc" dành riêng cho từng biểu hiện di truyền.

Khi mô hình đã giải mã được dấu hiệu đó, nhóm nghiên cứu đã tìm kiếm trình tự này trong các gen của con người và phát hiện ra rằng khoảng 60% gen có chứa trình tự khởi đầu.

GS T. Kadonaga - Trường Khoa học Sinh học, Đại học UC San Diego cho biết: "Các mô hình AI này lần đầu tiên được phát hiện có khả năng dự đoán chính xác sự hiện diện hoặc vắng mặt của trình tự khởi đầu trong gen người, và do đó có thể giải mã mô hình trình tự bazơ DNA của trình tự khởi đầu".

Những phát hiện này có thể giúp các nhà nghiên cứu dự đoán cách các đột biến ảnh hưởng đến vùng khởi đầu có thể làm thay đổi hoạt động của gen và góp phần gây ra một loạt các rối loạn.

Dữ liệu nghiên cứu và các mô hình AI cũng có thể hỗ trợ thiết kế các promoter tổng hợp, các trình tự có thể bật hoặc tắt gen, với các chức năng được điều chỉnh cho các mục đích cụ thể.

Về cơ bản, trong 6 tỷ bazơ DNA trong mỗi tế bào của chúng ta, có một mã biểu hiện gen quy định khi nào, ở đâu và ở mức độ nào mỗi gen nên được bật hoặc tắt.

Nếu có một mô hình AI cho toàn bộ mã biểu hiện gen, chúng ta sẽ có thể dự đoán hoạt động của từng biến thể gen khác nhau ở những người khác nhau.

Dùng gen virus lồng vào trong vi khuẩn để diệt tế bào ung thư | Báo Người lao động

Công nghệ chỉnh sửa gene: Chiếc 'kéo phân tử' thay đổi tương lai y học

Từ việc chữa bệnh di truyền đến tạo ra giống cây trồng mới, công nghệ chỉnh sửa gene đang làm thay đổi cách con người can thiệp vào sự sống.

Mỗi tế bào trong cơ thể con người đều chứa một "bản hướng dẫn" khổng lồ mang tên ADN, nơi lưu giữ hàng chục nghìn gene quyết định đặc điểm và hoạt động của cơ thể. Trong nhiều thập kỷ, các nhà khoa học chỉ có thể đọc và phân tích bộ gene này. Ngày nay, họ đã tiến thêm một bước quan trọng: có thể chỉnh sửa chính những đoạn mã di truyền đó với độ chính xác ngày càng cao.

Chuyên gia giải mã gene liên quan đến nốt ruồi và ung thư hắc tố da

Các nhà khoa học đã xác định được hàng trăm gene liên quan nốt ruồi và ung thư hắc tố da trong nghiên cứu di truyền lớn nhất thế giới về "nốt ruồi".

Trong nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Nature Communications, các chuyên gia tại Viện Nghiên cứu Y khoa QIMR Berghofer (Australia) cho biết đang làm sáng tỏ những nguyên nhân phức tạp của cả nốt ruồi và ung thư hắc tố da - không liên quan các yếu tố nguy cơ đã biết do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, màu da và sắc tố

Tân Hoa xã trích dẫn kết quả nghiên cứu cho biết nhóm chuyên gia đã xác định các gene nguy cơ liên quan đến những con đường thúc đẩy sự phát triển của nốt ruồi và ung thư hắc tố da, bao gồm các phản ứng miễn dịch có thể không kiểm soát được sự phát triển của tế bào và các gene liên quan đến sự tăng sinh tế bào có hại được phát hiện trong các loại ung thư khác.

Giới nghiên cứu lần đầu chỉnh sửa chính xác gene phôi người

Nhóm nhà khoa học tại Đại học Columbia lần đầu tiên phát triển một kỹ thuật chỉnh sửa gene mới cho phép tạo phôi thai nhân tạo.

Theo kết quả nghiên cứu đã đăng trên bioRxiv - nền tảng trực tuyến miễn phí chuyên lưu trữ và chia sẻ các bản thảo nghiên cứu thuộc lĩnh vực khoa học sự sống và sinh học, nhóm các nhà khoa học tại Đại học Columbia dẫn đầu bởi Tiến sĩ di truyền học Dieter Egli cho biết đã nghiên cứu thành công việc chỉnh sửa DNA của phôi thai người giai đoạn đầu với độ chính xác được đánh giá "chưa từng có".

Công nghệ mới gọi là base editing, (chỉnh sửa base/chỉnh sửa điểm) là công nghệ chỉnh sửa gene thế hệ mới, cho phép thay đổi chính xác một ký tự (base) DNA thành một ký tự khác ngay tại vị trí mục tiêu trên bộ gene. Đây là công nghệ phát triển dựa trên hệ thống CRISPR-Cas nhưng mang lại độ chính xác cao hơn và an toàn hơn so với CRISPR truyền thống.

Đọc nhiều nhất

Tin mới

Nga làm chủ quy trình chế tạo chip lượng tử tantal

Nga làm chủ quy trình chế tạo chip lượng tử tantal

Các nhà khoa học thuộc Trung tâm "Quantum Park" (Đại học Kỹ thuật Quốc gia Bauman Moscow - BMSTU) hợp tác cùng Viện Nghiên cứu Tự động hóa Toàn Nga (VNIIA) đã phát triển công nghệ sản xuất vi mạch tích hợp siêu dẫn dựa trên tantal.