Theo kết quả nghiên cứu đã đăng trên bioRxiv - nền tảng trực tuyến miễn phí chuyên lưu trữ và chia sẻ các bản thảo nghiên cứu thuộc lĩnh vực khoa học sự sống và sinh học, nhóm các nhà khoa học tại Đại học Columbia dẫn đầu bởi Tiến sĩ di truyền học Dieter Egli cho biết đã nghiên cứu thành công việc chỉnh sửa DNA của phôi thai người giai đoạn đầu với độ chính xác được đánh giá "chưa từng có".
Công nghệ mới gọi là base editing, (chỉnh sửa base/chỉnh sửa điểm) là công nghệ chỉnh sửa gene thế hệ mới, cho phép thay đổi chính xác một ký tự (base) DNA thành một ký tự khác ngay tại vị trí mục tiêu trên bộ gene. Đây là công nghệ phát triển dựa trên hệ thống CRISPR-Cas nhưng mang lại độ chính xác cao hơn và an toàn hơn so với CRISPR truyền thống.
Nhóm nghiên cứu của TS Egli đã thay thế từng ký tự di truyền riêng lẻ trong chuỗi DNA mà không gây ra những tổn thương thường thấy ở dạng chỉnh sửa gene CRISPR trước đó. Họ nhắm mục tiêu vào 2 gene bao gồm: gene PCSK9 có thể mang các đột biến làm tăng nồng độ LDL trong máu và nguy cơ mắc bệnh tim; gene HBG điều khiển quá trình sản xuất hemoglobin ở thai nhi.
Nhóm nghiên cứu đã thành công trong việc thay đổi cả 2 gene trên. Trong một số thí nghiệm, cả hai gen đã được thay đổi trong cùng một phôi thai.
Điểm khác biệt quan trọng so với các thí nghiệm CRISPR trước đây là nhóm nghiên cứu của TS Egli không ghi nhận sự tổn thương diện rộng như đã thấy trước đó khi DNA phôi bị cắt bỏ.
Công nghệ CRISPR được biết đến rộng rãi vào năm 2012 khi cho phép các nhà khoa học có thể cắt bỏ một các đoạn DNA mục tiêu. Điều này dẫn đến những tiến bộ y học, bao gồm cả phương pháp điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được Mỹ phê duyệt vào năm 2023.
Tuy nhiên, công nghệ CRISPR không hoàn hảo bởi đôi khi nó bỏ sót mục tiêu trong DNA hoặc đôi khi cắt bỏ nhầm các đoạn gene. Ở phôi thai, nguy cơ này đặc biệt nghiêm trọng.
Trong nghiên cứu mới, nhóm của TS Egli cho biết đã đưa các trình chỉnh sửa gene cơ bản vào trứng đã thụ tinh và phôi 2 tế bào do cha mẹ hiến tặng. Họ cho biết các chỉnh sửa vẫn chưa hoàn hảo. Đôi khi, các phân tử chỉnh sửa cơ sở không tìm thấy DNA mục tiêu của chúng. Kết quả là, một số tế bào trong phôi vẫn giữ nguyên phiên bản gốc của gene, trong khi những tế bào khác bị biến đổi. Những phôi thai này trở thành hỗn hợp di truyền, gọi là thể khảm. Việc có các tế bào với phiên bản khác nhau của cùng một gene có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nếu phôi thai phát triển thành em bé.
TS Egli cảnh báo không nên cho rằng công nghệ CRISPR đã sẵn sàng để sử dụng trong lâm sàng. "Chúng tôi không khẳng định công nghệ này sẽ được sử dụng trong các phòng khám ngay ngày mai", TS Egli nói.
![matt-1.png](https://cdn.kienthuc.net.vn/images/920a96197c3e1f353fef6db7f435d11e47e799cfa4bfb8b07315387178a9811095044591ba54452b169c2dd1f6795fb5/matt-1.png.avif "Trong nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Scientific Reports, các chuyên gia phát hiện màu mắt của con người là kết quả của một mạng lưới di truyền phức tạp. Nhiều gene "phụ" có thể âm thầm điều chỉnh sắc tố, khiến màu mắt thực tế khác với dự đoán từ DNA. Ảnh: KTSDesign/SCIENCEPHOTOLIBRARY/Getty Images.")
