Khi được 7 tháng tuổi, trong lần khám vì sốt virus, con trai chị T.M.S (28 tuổi, Thái Nguyên) được phát hiện tăng men gan AST, ALT.

Điều đáng chú ý là dù đã thăm khám tại nhiều cơ sở y tế, nguyên nhân tăng men gan kéo dài vẫn chưa được xác định. Trong suốt thời gian này, trẻ phát triển tương đối bình thường và chưa xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý rõ rệt.

Khoảng 7 tháng gần đây, gia đình nhận thấy trẻ đi lại chậm hơn so với các bạn cùng lứa tuổi nên đưa trẻ đến khám chuyên sâu tại bệnh viện tuyến trung ương.

Sau quá trình thăm khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, trẻ được chẩn đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Kết quả xét nghiệm di truyền xác định trẻ mang đột biến mất đoạn exon 12, 13 và 16 trên gen DMD.

Kết quả xét nghiệm của mẹ cho thấy chị T.M.S mang đột biến mất đoạn dị hợp tử từ exon 12 đến exon 16 trên gen DMD, tương ứng với bất thường di truyền đã được phát hiện ở con trai.

Từ kết quả này, các bác sĩ xác định chị là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, Chuyên khoa Y sinh học Di truyền, Trưởng chuyên khoa Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC cho biết, loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền gây thoái hóa cơ tiến triển, thuộc nhóm bệnh thần kinh cơ thường gặp nhất ở trẻ em.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen DMD nằm trên nhiễm sắc thể X, khiến cơ thể không sản xuất được protein dystrophin hoặc sản xuất không đủ. Đây là protein đóng vai trò bảo vệ tế bào cơ trước các tổn thương trong quá trình co cơ.

Khi thiếu hụt dystrophin, các sợi cơ dần bị phá hủy và được thay thế bằng mô mỡ hoặc mô xơ, dẫn đến tình trạng yếu cơ ngày càng nặng.

Bệnh chủ yếu gặp ở trẻ trai với tỷ lệ khoảng 1/3.500 - 5.000 trẻ trai sinh sống.

Các dấu hiệu thường xuất hiện từ 2-5 tuổi gồm: chậm biết đi, chậm phát triển vận động, chạy chậm, dễ té ngã, khó leo cầu thang, thường phải chống tay lên đùi để đứng dậy (dấu hiệu Gowers), đi bằng mũi chân, phì đại giả cơ bắp chân và yếu cơ tiến triển.

Đáng lưu ý, ở một số trường hợp, dấu hiệu đầu tiên chỉ là tăng men gan hoặc tăng men cơ (CK) kéo dài mà chưa có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Điều này có thể khiến bệnh bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn.

Hiện nay, xét nghiệm gen được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, giúp phát hiện chính xác nguyên nhân và hỗ trợ định hướng điều trị, theo dõi lâu dài cho người bệnh.

Các chuyên gia khuyến cáo, phụ nữ mang gen DMD nên được theo dõi sức khỏe định kỳ, đánh giá chức năng cơ và tim mạch từ 3-5 năm/lần để phát hiện sớm các bất thường.

Việc nhận diện người lành mang gen không chỉ giúp gia đình chủ động trong kế hoạch sinh con mà còn tạo cơ hội tầm soát cho những người thân có nguy cơ, góp phần giảm gánh nặng bệnh tật cho thế hệ sau.

>>> Mời độc giả xem thêm video Ca phẫu thuật lấy khối "mai rùa" khổng lồ cho cậu bé 7 tuổi: