Rối loạn “dòng điện” gây loạn nhịp nguy hiểm

BSCKII Nguyễn Đình Việt, trưởng khoa Nội tim mạch và Cấp cứu tim mạch, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cho biết, tim đập đều đặn nhờ các xung điện được tạo ra và lan truyền qua tế bào cơ tim. Quá trình này phụ thuộc vào nhiều kênh ion và protein, đóng vai trò kiểm soát dòng điện ra vào tế bào và được mã hóa bởi nhiều gene.

Khi một gene mang đột biến gây bệnh, hoạt động của các kênh ion hoặc protein liên quan có thể bị ảnh hưởng. Từ đó, quá trình hình thành, dẫn truyền hoặc tái cực điện của tế bào cơ tim bị rối loạn, làm tăng nguy cơ xuất hiện các bệnh lý rối loạn nhịp có yếu tố di truyền.

Một số bệnh điển hình gồm hội chứng Brugada, hội chứng QT dài, nhịp nhanh thất đa hình do catecholamine (CPVT), cùng một số rối loạn dẫn truyền và bệnh cơ tim có yếu tố di truyền.

Trong hội chứng Brugada, đây là bệnh lý điện học của tim làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp thất, đặc biệt là rung thất. Gene SCN5A liên quan đến một số trường hợp, nhưng không phải tất cả người mắc hội chứng Brugada đều có bất thường ở gene này.

Với hội chứng QT dài, quá trình tái cực của tim kéo dài bất thường, biểu hiện bằng khoảng QT kéo dài trên điện tâm đồ. Ba gene KCNQ1, KCNH2 và SCN5A đóng vai trò quan trọng nhất. Người bệnh có thể xuất hiện hồi hộp, ngất hoặc những cơn rối loạn nhịp thất nguy hiểm.

Trong khi đó, CPVT thường xuất hiện khi người bệnh gắng sức hoặc xúc động mạnh, với gene RYR2 giữ vai trò chủ chốt.

Ngất không rõ nguyên nhân, cần lưu ý tiền sử gia đình

Một trong những điểm đáng lưu ý của rối loạn nhịp tim có yếu tố di truyền là người mang gene bệnh có thể hoàn toàn không có triệu chứng trong thời gian dài.

BSCKII Nguyễn Đình Việt cảnh báo, ở những trường hợp ngừng tim hoặc rối loạn nhịp thất nguy hiểm nhưng không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng từ bệnh lý tim cấu trúc, cần nghĩ đến khả năng bệnh lý điện học của tim và các yếu tố di truyền.

“Việc khai thác kỹ tiền sử, đặc biệt tiền sử gia đình có người đột tử khi còn trẻ, cùng với thăm dò điện tim, theo dõi nhịp tim và xét nghiệm di truyền trong những trường hợp phù hợp sẽ giúp hỗ trợ xác định nguy cơ và có hướng quản lý lâu dài”, BSCKII Nguyễn Đình Việt cho biết.

Các biểu hiện như hồi hộp, đánh trống ngực, chóng mặt hoặc ngất không rõ nguyên nhân, đặc biệt xảy ra khi gắng sức hay xúc động mạnh, cần được thăm khám chuyên khoa tim mạch.

Gia đình cũng cần lưu ý nếu từng có người đột tử khi còn trẻ không rõ nguyên nhân, từng ngừng tim, ngất không giải thích được hoặc được chẩn đoán mắc rối loạn nhịp di truyền. Trong những trường hợp này, các thành viên khác có thể cần được đánh giá nguy cơ.

Mang gene đột biến không đồng nghĩa chắc chắn mắc bệnh

Theo BSCKII Nguyễn Đình Việt, phát hiện đột biến gene không có nghĩa người mang gene chắc chắn sẽ xuất hiện rối loạn nhịp nguy hiểm hoặc đột tử. Kết quả xét nghiệm di truyền cần được đánh giá cùng biểu hiện lâm sàng, điện tâm đồ, tiền sử gia đình và các thăm dò tim mạch khác.

Tùy mức độ nguy cơ, người bệnh có thể được theo dõi điện tim, Holter điện tâm đồ, điều trị bằng thuốc hoặc áp dụng các biện pháp dự phòng chuyên sâu hơn.

Ở những trường hợp nguy cơ cao hoặc từng trải qua rối loạn nhịp thất đe dọa tính mạng, bác sĩ có thể cân nhắc cấy máy phá rung tim tự động (ICD). Thiết bị này có khả năng phát hiện và xử trí những cơn loạn nhịp nguy hiểm.

Việc nhận diện sớm nguy cơ, chú ý các triệu chứng bất thường và khai thác tiền sử gia đình có ý nghĩa quan trọng trong phát hiện các rối loạn nhịp tim có yếu tố di truyền. Khi có dấu hiệu nghi ngờ, người bệnh cần được đánh giá tại cơ sở chuyên khoa thay vì tự theo dõi tại nhà.

>>> Mời quý độc giả theo dõi video: Chính phủ đề xuất miễn thuế xuất ăn trường học, bệnh viện