Nghiên cứu mới cho thấy các gen của người Neanderthal có thể là một trong những nguyên nhân gây ra chứng rối loạn Dupuytren hay còn có biệt danh là " bệnh Viking", trong đó các ngón tay bị đông cứng ở tư thế uốn cong.Bệnh Dupuytren là một rối loạn làm tê liệt bàn tay được đặt theo tên của một bác sĩ phẫu thuật người Pháp, trong đó các ngón tay, điển hình là ngón đeo nhẫn và ngón út, bị khóa vĩnh viễn ở tư thế cong.Tình trạng này rất phổ biến ở các quốc gia Bắc Âu nơi người Viking định cư, do đó bệnh có biệt danh là bệnh Viking. Cách điều trị chủ yếu là phẫu thuật, nhưng rất dễ tái phát. Mặc dù hút thuốc, nghiện rượu, tiểu đường và thuốc chống động kinh có thể làm tăng tỷ lệ mắc bệnh Viking nhưng nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định.Sự hiếm gặp của căn bệnh này ở người châu Phi đã khiến Tiến sĩ Hugo Zeberg, một nhà di truyền học tiến hóa tại Viện Karolinska ở Stockholm, tự hỏi liệu các gen liên quan đến căn bệnh này có đến từ người Neanderthal hay không, vì người châu Phi có rất ít tổ tiên của người Neanderthal.Các nhà nghiên cứu đã kết hợp dữ liệu từ ba ngân hàng sinh học lớn ở Mỹ, Anh và Phần Lan bao gồm 7.871 trường hợp và 645.880 đối chứng ở những người chủ yếu là người gốc châu Âu. Họ đã tìm thấy 61 biến thể di truyền có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Dupuytren cao hơn.Tiếp theo, họ so sánh các biến thể gen này với bộ gen của người Neanderthal đã được giải trình tự trước đó. Họ bất ngờ phát hiện ra rằng, trong số 61 biến thể này, ba biến thể có nguồn gốc từ người Neanderthal, trong đó có hai biến thể có mối liên hệ rất chặt chẽ với căn bệnh này. Gen của người Neanderthal liên quan đến căn bệnh này, được gọi là EPDR1, nằm trên nhiễm sắc thể số 7.Zeberg cho biết thêm, trước đây chỉ có COVID-19 là căn bệnh duy nhất được phát hiện có mối liên hệ di truyền mạnh mẽ như vậy với người Neanderthal.“Đây là một nghiên cứu thú vị làm sáng tỏ cơ sở di truyền của bệnh Dupuytren,” Serena Tucci, nhà nhân chủng học và nhà di truyền học tiến hóa tại Đại học Yale, chia sẻ, đồng thời cho biết thêm rằng đây là nghiên cứu đầu tiên về liên kết căn bệnh với DNA còn sót lại từ những người họ hàng gần của chúng ta.Những người có nguồn gốc bên ngoài châu Phi có khoảng 2% DNA của người Neanderthal trong bộ gen của họ. Vì vậy, theo thống kê, một cách ngẫu nhiên, bạn sẽ cho rằng DNA của người Neanderthal chiếm khoảng 2% nguy cơ di truyền của bệnh. Tuy nhiên, Zeberg thấy rằng con số này lên đến 8,4%, nhiều hơn nhiều so với thống kê ban đầu.Nghiên cứu mới có ý nghĩa rất lớn đối với liệu pháp xạ trị trong tương lai, Zeberg nói. Trong các bước tiếp theo, Zeberg hy vọng sẽ thực hiện nhiều nghiên cứu định hướng lâm sàng hơn về căn bệnh này. Việc tìm kiếm các bệnh khác gắn liền với DNA còn sót lại của người Denisovan, người anh em họ ở Đông Âu của người Neanderthal, cũng nằm trong nghiên cứu.
hlj;Mời quý độc giả xem video: Giật mình phát hiện xác ướp 2.500 tuổi tim vẫn đập thình thịch. Nguồn; Kienthucnet.
Nghiên cứu mới cho thấy các gen của người Neanderthal có thể là một trong những nguyên nhân gây ra chứng rối loạn Dupuytren hay còn có biệt danh là " bệnh Viking", trong đó các ngón tay bị đông cứng ở tư thế uốn cong.
Bệnh Dupuytren là một rối loạn làm tê liệt bàn tay được đặt theo tên của một bác sĩ phẫu thuật người Pháp, trong đó các ngón tay, điển hình là ngón đeo nhẫn và ngón út, bị khóa vĩnh viễn ở tư thế cong.
Tình trạng này rất phổ biến ở các quốc gia Bắc Âu nơi người Viking định cư, do đó bệnh có biệt danh là bệnh Viking. Cách điều trị chủ yếu là phẫu thuật, nhưng rất dễ tái phát. Mặc dù hút thuốc, nghiện rượu, tiểu đường và thuốc chống động kinh có thể làm tăng tỷ lệ mắc bệnh Viking nhưng nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định.
Sự hiếm gặp của căn bệnh này ở người châu Phi đã khiến Tiến sĩ Hugo Zeberg, một nhà di truyền học tiến hóa tại Viện Karolinska ở Stockholm, tự hỏi liệu các gen liên quan đến căn bệnh này có đến từ người Neanderthal hay không, vì người châu Phi có rất ít tổ tiên của người Neanderthal.
Các nhà nghiên cứu đã kết hợp dữ liệu từ ba ngân hàng sinh học lớn ở Mỹ, Anh và Phần Lan bao gồm 7.871 trường hợp và 645.880 đối chứng ở những người chủ yếu là người gốc châu Âu. Họ đã tìm thấy 61 biến thể di truyền có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Dupuytren cao hơn.
Tiếp theo, họ so sánh các biến thể gen này với bộ gen của người Neanderthal đã được giải trình tự trước đó. Họ bất ngờ phát hiện ra rằng, trong số 61 biến thể này, ba biến thể có nguồn gốc từ người Neanderthal, trong đó có hai biến thể có mối liên hệ rất chặt chẽ với căn bệnh này. Gen của người Neanderthal liên quan đến căn bệnh này, được gọi là EPDR1, nằm trên nhiễm sắc thể số 7.
Zeberg cho biết thêm, trước đây chỉ có COVID-19 là căn bệnh duy nhất được phát hiện có mối liên hệ di truyền mạnh mẽ như vậy với người Neanderthal.
“Đây là một nghiên cứu thú vị làm sáng tỏ cơ sở di truyền của bệnh Dupuytren,” Serena Tucci, nhà nhân chủng học và nhà di truyền học tiến hóa tại Đại học Yale, chia sẻ, đồng thời cho biết thêm rằng đây là nghiên cứu đầu tiên về liên kết căn bệnh với DNA còn sót lại từ những người họ hàng gần của chúng ta.
Những người có nguồn gốc bên ngoài châu Phi có khoảng 2% DNA của người Neanderthal trong bộ gen của họ. Vì vậy, theo thống kê, một cách ngẫu nhiên, bạn sẽ cho rằng DNA của người Neanderthal chiếm khoảng 2% nguy cơ di truyền của bệnh. Tuy nhiên, Zeberg thấy rằng con số này lên đến 8,4%, nhiều hơn nhiều so với thống kê ban đầu.
Nghiên cứu mới có ý nghĩa rất lớn đối với liệu pháp xạ trị trong tương lai, Zeberg nói. Trong các bước tiếp theo, Zeberg hy vọng sẽ thực hiện nhiều nghiên cứu định hướng lâm sàng hơn về căn bệnh này. Việc tìm kiếm các bệnh khác gắn liền với DNA còn sót lại của người Denisovan, người anh em họ ở Đông Âu của người Neanderthal, cũng nằm trong nghiên cứu.
hlj;
Mời quý độc giả xem video: Giật mình phát hiện xác ướp 2.500 tuổi tim vẫn đập thình thịch. Nguồn; Kienthucnet.