Có hay không sự tồn tại của "gen đồng tính"?

Năm 2014, nhiều nhà khoa học đã xác nhận có sự liên quan giữa việc hình thành xu hướng tính dục và một vùng nhiễm sắc thể cụ thể. Kết luận này hoàn toàn phù hợp với một số nghiên cứu được xuất bản vào những năm 1990, và làm dấy lên nghi ngờ rằng 'gen đồng tính' có tồn tại. Lập luận này chưa bao giờ được chứng minh mặc dù các nghiên cứu đã chỉ ra rằng đồng tính luyến ái là một đặc điểm di truyền.

Những phát hiện này là một phần trong báo cáo công bố vào năm 2014 của Viện Hàn lâm Khoa học Nam Phi kết hợp với Học viện Khoa học Uganda. Một ban hội thẩm gồm nhiều nhà khoa học đã đánh giá và tổng hợp tất cả nghiên cứu về chủ đề xu hướng tính dục trong nửa thế kỷ qua, đặc biệt là tập trung vào những công trình liên quan đến yếu tố gia đình và song sinh. Động thái này được xem là nhằm chống lại tình hình phân biệt đối xử cộng đồng LGBT tại nhiều quốc gia châu Phi đang ngày càng trở nên gay gắt.

Các nghiên cứu cho thấy người đồng tính nam có nhiều anh em lớn tuổi hơn đàn ông dị tính và khả năng có anh, em đồng tính của họ cũng cao hơn. Tương tự, phụ nữ đồng tính có nhiều chị em đồng tính hơn phụ nữ dị tính.

Bên cạnh đó, ở các cặp song sinh cùng trứng, xu hướng tính dục đồng tính phổ biến hơn các cặp song sinh khác trứng. Điều này chỉ ra rằng đồng tính có thể do di truyền dù sự khác biệt ở hai trường hợp này là thấp hơn so với kỳ vọng. Những khác biệt đó góp phần chứng minh quan điểm: Đồng tính có thể do di truyền, nhưng lại không xảy ra theo quy tắc của di truyền học cổ điển mà thông qua một cơ chế khác gọi là ngoại di truyền (epigenetic).

"Ngoại di truyền" liên quan đến ảnh hưởng của các yếu tố môi trường lên gen, cả khi đối tượng chưa sinh lẫn sau khi sinh. Các hiện tượng biến đổi biểu hiện gen ngoại di truyền thường bị xoá khi di truyền sang thế hệ sau. Thế nhưng chúng vẫn có thể được truyền sang thế hệ sau trong những hoàn cảnh nhất định. Nhiều nghiên cứu cho thấy một vùng trên nhiễm sắc thể X có thể liên quan đến việc xác định xu hướng tình dục. Theo giả thuyết về ngoại sinh học, xu hướng tính dục đồng tính có thể phát triển thông qua kế thừa nhiều thế hệ.

Các yếu tố môi trường như thuốc chữa bệnh, thuốc trừ sâu và các chất hoá dẻo cũng có thể ảnh hưởng đến DNA thông qua cơ chế ngoại di truyền. Chúng cũng có thể cản trở hệ thống nội tiết của thai phụ, ảnh hưởng đến lượng hormone sinh dục ở bào thai và thậm chí cả hoạt động của các hormone này.

Các nghiên cứu trong tương lai sẽ xác định liệu những yếu tố trên có thể ảnh hưởng trực tiếp tới các vùng não liên quan đến việc thiết lập xu hướng tính dục hay không. Cuối cùng, các nhà khoa học kết luận rằng xu hướng tính dục được xác định bởi yếu tố sinh học và là tập hợp các tương tác phức tạp của cả yếu tố gene lẫn môi trường.

Mặc dù công trình khoa học trên vẫn chưa tìm ra cơ chế chính xác xác định xu hướng tình dục bởi cần tiếp tục nghiên cứu, nhưng các phát hiện vừa nêu sẽ rất quan trọng đối với lĩnh vực di truyền học và quan trọng hơn là đối với những người đồng tính và xã hội nói chung.

Từ quan điểm tiến hóa, các mối quan hệ cùng giới tính được cho là tạo ra một “nghịch lý Darwin” bởi chúng không đóng góp vào sự sinh sản của con người. Lập luận này cho rằng do các mối quan hệ đồng tính không góp phần vào sự duy trì loài, chúng sẽ được chọn lọc lại. Nếu điều này là đúng thì số lượng người đồng tính sẽ giảm và biến mất theo thời gian. Tuy nhiên, thực tế lại hoàn toàn trái ngược. Hiện tượng đồng tính theo đó đã được duy trì ở hầu hết các quần thể người và động vật theo thời gian.

Một giả thuyết mang tên "chọn lọc cân bằng của tự nhiên" cũng đã được đưa ra để giải thích cho việc duy trì sinh sản và tồn tại của loài. Theo đó, các nhà khoa học đã chứng minh được rằng người thân là nữ giới của người đồng tính thường có nhiều con hơn những phụ nữ không có họ hàng đồng tính.