Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormon cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể.
- Theo ThS.BS Vũ Chí Dũng, Bệnh viện Nhi T.Ư, tăng sản tuyến thượng thận là một chứng rối loạn mang tính di truyền ở tuyến thượng thận. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormon cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể.
[links()]
 |
| Thiếu cortisol, trẻ dễ mắc các bệnh truyền nhiễm. |
Cortisol cần thiết cho sự duy trì một cơ thể khỏe mạnh, coi như là hormon chống stress, thiếu cortisol trẻ dễ mắc các bệnh truyền nhiễm...
Thay vào đó, các hormon androgens (hormon sinh dục nam) lại được tạo ra quá nhiều, nó ảnh hưởng đến giới tính của bào thai, nên các bé gái mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có thể có cơ quan sinh dục ngoài trông giống với bé trai, nên thường tưởng nhầm là bé trai.
Sau khi sinh, lượng androgen cao có thể dẫn tới việc phát triển thể trạng nhanh hơn bình thường. Nó còn có thể gây ra các biểu hiện của dậy thì sớm, nhưng chiều cao của các bệnh nhân mắc bệnh này lại bị hạn chế khi lớn lên. Quan trọng hơn, nếu trẻ lớn sẽ ảnh hưởng đến tâm lý của chúng.
Nhưng việc phát hiện sớm, tuân thủ điều trị bằng việc dùng thuốc thay thế hormon suốt đời sẽ giúp trẻ có sức khoẻ tốt và đặc biệt không hề ảnh hưởng đến việc lập gia đình, sinh con đẻ cái.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh chuyển hóa đầu tiên có thể được can thiệp điều trị trước sinh, nhằm làm giảm các biểu hiện chuyển giới cho thai nhi gái mắc bệnh và tránh được ám ảnh trong tâm thức đứa trẻ.
Tuy nhiên, việc điều trị chỉ áp dụng cho người mẹ chuẩn bị sinh con thứ hai mà con đầu đã xác định mắc bệnh.
Bà mẹ có nguy cơ cao sẽ được uống Dexamethasone từ khi thai dưới bảy tuần tuổi, sau đó đến tuần thai 16 sẽ xét nghiệm giới tính, loại bỏ chỉ định dùng thuốc với bé trai.
Còn nếu thai nhi là gái sẽ phải phân tích gen sàng lọc vì chỉ trẻ mang bệnh mới tiếp tục dùng thuốc.
Phạm Hằng