Xuất hiện tại buổi họp báo sáng ngày 11/05/2024 của Bệnh viện Chợ Rẫy, chị N.H.M.T. cười nói rôm rả, hoạt bát, ít ai biết rằng, cách đây một năm, chị T. chỉ có thể nằm một chỗ, không thể đi lại hay nói chuyện.
Kỳ tích phục hồi của bệnh nhân mắc bệnh Wilson
Chị T. là bệnh nhân mắc bệnh Wilson được điều trị thành công.
Năm học lớp 6, chị T bắt đầu có dấu hiệu học hành sa sút, không tập trung dù trước đó bệnh nhân không có tiền sử bị chấn thương đầu hay tiền căn viêm não - màng não. Người nhà đưa chị đi khám ở nhiều bệnh viện tại địa phương và được chẩn đoán mắc bệnh chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển tâm thần. Song, dù thăm khám, điều trị tại nhiều bệnh viện khác nhau, bệnh vẫn không hề thuyên giảm, thậm chí còn trở nặng hơn.
Cách đây 4 năm, chị T. rơi vào tình trạng ít nói, hạn chế tiếp xúc với những người xung quanh và trầm cảm. Sau đó, chị có biểu hiện run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn. Thăm khám tại Bệnh viện Tâm thần địa phương, chị T. được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt và được uống thuốc theo toa.
Về sau, nhận thấy bệnh tình của con gái ngày một nặng hơn, gia đình quyết định đưa chị T. đến Bệnh viện Chợ Rẫy, tìm kiếm hy vọng cuối cùng để cứu con.
ThS.BS Lê Hữu Phước - Phó khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng gần như tàn phế hoàn toàn. “Khi mới nhập viện, bệnh nhân không tỉnh táo, tri giác không tiếp xúc. Tăng trương lực cơ tứ chi nên bệnh nhân không tự ngồi được, không đi đứng được, không tự phục vụ được bản thân; tăng trương lực cơ vùng hầu họng dẫn đến không nói được, không nuốt được, ăn uống thường bị sặc nghẹn và phải nuôi dưỡng qua ống sonde”, BS Hữu Phước nói.
Sau tiến hành xét nghiệm đột biến gene, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Wilson thể gan - não do đột biên gen ATP7B hiếm gặp gây ra. Giai đoạn đầu, bệnh nhân được điều trị bằng thuốc thải đồng. Việc sử dụng thuốc được các bác sĩ thường xuyên theo dõi, kiểm soát chặt chẽ, làm các xét nghiệm cần thiết để điều chỉnh liều, đồng thời, kiểm tra tác dụng phụ của thuốc để cân bằng lượng đồng trong cơ thể.
Nhờ phác đồ điều trị đúng, bác sĩ tại đây đã giành được mạng sống cho chị T. từ tay tử thần. Sau một năm điều trị chị T. dần hồi phục, cơ thể tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn uống bình thường hết sặc nghẹn, nói rõ ràng, hết chảy nước dãi, tự đi đứng sinh hoạt gần như bình thường.
Đến thời điểm hiện tại, chị T. đã trở về với cuộc sống bình thường, có thể mưu sinh, kiếm sống hằng ngày.
Căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới
Theo BS. Lê Hữu Phước, Wilson là một căn bệnh hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh là 1/7027 người. Nguyên nhân là do đột biến gen ATP7B gây tích tụ đồng ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể. Bệnh Wilson thể gan - mật thường bắt đầu biểu hiện các triệu chứng ở độ tuổi trung bình là 12 tuổi và ở thể thần kinh là 18 tuổi.
Người bệnh nhận di truyền gene đột biến này từ cả cha và mẹ, khiến cơ thể không thể loại bỏ đồng một cách bình thường. Đồng sẽ tích lũy và gây ra những biến chứng nghiêm trọng nếu không được kiểm soát.
BS Phước cũng lưu ý rằng: “Vì đây là bệnh di truyền, do đó, nếu trong nhà có trẻ mắc bệnh thì các thành viên trong gia đình phải lập tức đi xét nghiệm. Đồng thời, với những người trẻ, nhất là những người dưới 20 tuổi, khi có triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân cần nghĩ đến bệnh Wilson. Việc phát hiện sớm Wilson không chỉ có ý nghĩa lớn trong việc điều trị mà còn có thể cứu sống được các thành viên trong gia đình".
Bác sĩ chia sẻ về căn bệnh Wilson hiếm gặp nhất thế giới tại buổi họp báo.
Việc điều trị được theo dõi chặt chẽ, lên phác đồ phù hợp với từng giai đoạn bệnh phát triển để đề phòng một số tác dụng phụ nguy hiểm như không tăng sinh tủy xương, ảnh hưởng đến thận…
“Thời gian đầu trị bệnh sẽ gặp nhiều khó khăn, vất vả. Cần hạn chế cho bệnh nhân ăn các thực phẩm chứa nhiều đồng như: hải sản, nội tạng, các loại nấm, bánh kẹo. Những năm còn lại cuộc đời, bệnh nhân điều trị bằng uống kẽm ngăn sự hấp thụ đồng từ ruột non, kết hợp với chế độ ăn uống hợp lý", BS. Phước nói.