Ung thư bàng quang là loại ung thư có nguy cơ tái phát cao, khiến nhiều bệnh nhân phải theo dõi trong thời gian dài sau điều trị. Một phương pháp thường dùng là nội soi bàng quang. Với người có nguy cơ cao, thủ thuật có thể phải lặp lại định kỳ, gây khó chịu và tốn kém.

Nhóm nghiên cứu tại Trường Y Đại học Stanford và Hệ thống chăm sóc sức khỏe VA Palo Alto, Mỹ, đang phát triển một hướng tiếp cận khác: tìm dấu vết phân tử do tế bào khối u thải vào nước tiểu. Điểm khác biệt là xét nghiệm không chỉ tìm DNA bất thường mà phân tích RNA, phân tử phản ánh những gene đang hoạt động trong tế bào.

Xét nghiệm có tên uRARE-seq, viết tắt của phương pháp làm giàu và giải trình tự các đoạn RNA tự do trong nước tiểu.

Các nhà khoa học điều chỉnh một phương pháp phân tích RNA vốn được phát triển để sử dụng với mẫu máu, đồng thời xây dựng bộ gene mục tiêu nhằm tìm những thông điệp RNA hiếm trong nước tiểu người khỏe mạnh nhưng có thể xuất hiện nhiều hơn khi cơ thể mang khối u ở hệ tiết niệu.

Trong nghiên cứu công bố trên Nature Medicine ngày 2/10/2026, nhóm phân tích 683 mẫu nước tiểu từ bệnh nhân ung thư và người đối chứng. Xét nghiệm nhận diện được 95% trường hợp ung thư bàng quang khu trú, đồng thời cho kết quả âm tính đúng ở 90% người không mắc bệnh trong nhóm nghiên cứu.

Theo Maximilian Diehn, giáo sư ung thư học bức xạ tại Đại học Stanford, RNA cung cấp thông tin khác với DNA. DNA có thể cho biết những biến đổi di truyền của tế bào, trong khi RNA giúp hé lộ gene nào đang được sử dụng và hoạt động sinh học của khối u tại thời điểm lấy mẫu.

Một điểm đáng chú ý là uRARE-seq không chỉ tìm dấu hiệu hiện diện của ung thư. Hồ sơ RNA trong nước tiểu còn phản ánh một phần đặc tính sinh học của khối.

Điều này có ý nghĩa với ung thư bàng quang không xâm lấn cơ, nhóm bệnh có thể tái phát sau phẫu thuật và thường cần theo dõi lâu dài. Một xét nghiệm nước tiểu đủ tin cậy có thể hỗ trợ phát hiện bệnh còn sót lại sau phẫu thuật hoặc đánh giá phản ứng của khối u sau điều trị.

Nhóm nghiên cứu cũng tìm thấy sự khác biệt giữa những bệnh nhân đáp ứng và không đáp ứng với liệu pháp miễn dịch BCG, phương pháp đưa vi khuẩn đã làm suy yếu vào bàng quang nhằm kích hoạt hệ miễn dịch chống lại tế bào ung thư.

Nếu được xác nhận trong các nghiên cứu tiếp theo, những dấu hiệu này có thể giúp bác sĩ dự đoán bệnh nhân nào có khả năng hưởng lợi từ BCG và ai có thể cần cân nhắc phương án khác.

Một ưu điểm của xét nghiệm RNA là có thể tránh một số nhầm lẫn của phương pháp dựa trên DNA. Các tế bào bình thường ở niêm mạc bàng quang cũng có thể tích lũy những đột biến, đôi khi trùng với biến đổi được tìm thấy trong khối u. Hiện tượng này được gọi là hiệu ứng trường, có thể khiến xét nghiệm DNA khó phân biệt biến đổi của tế bào bình thường với tín hiệu thực sự từ ung thư.

Phân tích RNA theo hồ sơ hoạt động gene có thể giảm sự phụ thuộc vào việc phải biết trước những đột biến riêng của từng khối u. Dù vậy, công nghệ mới không loại bỏ mọi nguy cơ cho kết quả sai và chưa được chứng minh có thể thay thế hoàn toàn nội soi bàng quang.