Hệ thống này, được gọi là CardiOmicScore, sử dụng thông tin từ một xét nghiệm máu duy nhất để ước tính nguy cơ mắc 6 bệnh tim mạch chính (CVD) trong tương lai của một người: bệnh động mạch vành, đột quỵ, suy tim, rung nhĩ, bệnh động mạch ngoại biên và huyết khối tĩnh mạch.

Các bác sĩ thường đánh giá nguy cơ tim mạch bằng cách xem xét các yếu tố như tuổi tác, huyết áp, tiền sử hút thuốc và các chỉ số lâm sàng tiêu chuẩn khác. Những chỉ số này rất hữu ích, nhưng chúng có thể không tiết lộ những thay đổi sinh học sớm nhất diễn ra bên trong cơ thể trước khi bệnh biểu hiện rõ ràng.

Các xét nghiệm nguy cơ di truyền cung cấp một cách khác để ước tính khả năng mắc bệnh của một người. Ví dụ, điểm nguy cơ đa gen kết hợp tác động của nhiều biến thể di truyền thành một thước đo duy nhất về nguy cơ di truyền. Tuy nhiên, cấu trúc di truyền của một người phần lớn được cố định ngay từ khi sinh ra.

Điều đó có nghĩa là điểm số di truyền không thể phản ánh đầy đủ những thay đổi tức thời do chế độ ăn uống, tập thể dục, lão hóa, bệnh tật, tiếp xúc với môi trường hoặc các tác động khác đến sức khỏe gây ra.

CardiOmicScore được thiết kế để cung cấp bức tranh cập nhật hơn về những gì đang diễn ra bên trong cơ thể.

Sinh học gen nghiên cứu thông tin di truyền. Sinh học protein tập trung vào protein, những chất thực hiện nhiều chức năng thiết yếu trong cơ thể. Sinh học chuyển hóa nghiên cứu các phân tử nhỏ gọi là chất chuyển hóa, được tạo ra khi cơ thể xử lý thức ăn, tạo năng lượng và phản ứng với bệnh tật.

Các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu dân số quy mô lớn từ UK Biobank. Mô hình của họ đã xem xét 2.920 protein lưu hành và 168 chất chuyển hóa được đo trong các mẫu máu.

Nhìn chung, các phân tử này có thể cung cấp một bức tranh chi tiết về trạng thái sinh học hiện tại của một người. Chúng có thể phản ánh những thay đổi nhỏ trong hoạt động miễn dịch, quá trình trao đổi chất và sức khỏe mạch máu trước khi các triệu chứng rõ rệt xuất hiện.

GS Zhang Qingpeng, Phó giáo sư Khoa Dược lý và Dược học tại Đại học Y khoa Hồng Kông (HKUmed), giải thích: "Gen quyết định điểm khởi đầu của chúng ta - chúng xác định nguy cơ sức khỏe cơ bản. Tuy nhiên, protein và chất chuyển hóa phản ánh tình trạng sức khỏe thể chất hiện tại của chúng ta. Công cụ AI của chúng tôi được thiết kế để giải mã các tín hiệu phân tử phức tạp này, cho phép bác sĩ và bệnh nhân xác định nguy cơ sớm hơn nhiều, điều này có khả năng thay đổi diễn tiến bệnh tật thông qua việc điều chỉnh lối sống kịp thời và phòng ngừa sớm."

Kết quả cho thấy CardiOmicScore có thể chuyển đổi các phép đo phân tử phức tạp thành các ước tính cá nhân hóa về nguy cơ tim mạch.

Hệ thống này hoạt động tốt hơn đáng kể so với các phương pháp tính điểm rủi ro đa gen thông thường. Độ chính xác của nó còn được cải thiện hơn nữa khi các nhà nghiên cứu bổ sung thêm thông tin lâm sàng như tuổi tác và giới tính.

Đối với những người có nguy cơ cao, CardiOmicScore có thể cảnh báo nguy cơ tim mạch gia tăng đến 15 năm trước khi các triệu chứng xuất hiện.