Nguy hiểm dị dạng động tĩnh mạch não bẩm sinh

Bệnh phát triển theo thời gian, tồn tại không triệu chứng trong nhiều năm và được phát hiện chủ yếu ở độ tuổi 45 trở xuống trong 3 tình huống: chảy máu não (50 - 60%), đau đầu, động kinh (40 - 45%) hoặc tình cờ phát hiện khi chụp cắt lớp, cộng hưởng từ hay mạch não (5 - 10%). Một số bệnh nhân được phát hiện bệnh khá muộn (60 - 70 tuổi).

Bệnh nhân dị dạng động tĩnh mạch não có nguy cơ bị vỡ hằng năm khoảng 2 - 4% (kể cả trẻ em) bị do vỡ khối dị dạng. Đây là biến chứng nặng nề nhất của bệnh. Việc điều trị bệnh dị dạng động tĩnh mạch não phải căn cứ vào chụp DSA mạch máu não.

Bệnh nhân có biểu hiện bị đột quỵ não cần được đưa ngay đến bệnh viện tỉnh, thành phố gần nhất để được khám xét, xử trí cấp cứu rối loạn hô hấp, tim mạch và chụp CT não cấp cứu.

Nếu có chảy máu não, các bác sĩ sẽ xác định loại chảy máu não, dự đoán nguyên nhân để có hướng xử trí đúng. Nếu chảy máu nhu mô não do vỡ các mạch nhỏ trên bệnh nhân tăng huyết áp, vữa xơ động mạch thì không cần chụp mạch máu não. Ngược lại, nếu nghĩ đến chảy máu do bệnh của mạch máu não (phồng động mạch não, DDĐTMN) thì cần chuyển bệnh nhân lên tuyến trên càng sớm càng tốt để chụp mạch não (DSA) và can thiệp điều trị cấp cứu.

Mục tiêu điều trị là loại bỏ khối dị dạng ra khỏi tuần hoàn não. Những dị dạng lớn và cấu trúc phức tạp thường được điều trị phối hợp các phương pháp. Với các trường hợp này, các bác sĩ thường nút mạch trước để làm giảm bớt kích thước dị dạng, sau đó phẫu thuật mở hoặc phẫu thuật tia xạ. Tùy tình trạng toàn thân và tổn thương của mỗi bệnh nhân, phương pháp và kế hoạch điều trị sẽ được lựa chọn một cách phù hợp nhất.

Dị dạng động tĩnh mạch có thể gặp ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể, nhưng nguy hiểm nhất là dị dạng mạch máu não vì nó có thể gây chảy máu não, tàn tật, tử vong.  Động mạch và tĩnh mạch là các thành phần trong hệ thống tuần hoàn. Bình thường, động mạch giàu oxy (trừ động mạch phổi), tĩnh mạch ít O2, giàu CO2. Về mặt cấu trúc, các động mạch chia các nhánh nhỏ dẫn đến mao mạch, máu đi qua các mao mạch nhả oxy và nhận CO2 từ các tế bào xung quanh. Các mao mạch tập hợp lại tạo thành các tĩnh mạch dẫn máu về tim. Trong bệnh nhân dị dạng động tĩnh mạch, có sự thiếu hụt các mao mạch, nên thiếu sự thải CO2 cũng như nhận các chất dinh dưỡng, tạo nên rối loạn mạch máu gọi là ổ dị dạng, ở đó không có mao mạch và máu được lưu thông trực tiếp giữa nơi có áp lực cao là động mạch và nơi có áp lực thấp là tĩnh mạch. Nó có thể vỡ và gây chảy máu; đôi khi nghe thấy tiếng thổi do tốc độ tống máu mạnh, nhanh giữa động-tĩnh mạch. Một số trường hợp bệnh nhân bị dị dạng động tĩnh mạch tại não, họ nghe thấy “tiếng ồn” khi ngủ thậm chí gây nên những rối loạn tâm lý. Dị dạng động tĩnh mạch có thể gặp ở nhiều vị trí trong cơ thể: não, lách, phổi, thận, tủy sống, gan, khoảng gian sườn, mắt, thừng tinh. AVM tại não được quan tâm nhiều vì khi nó chảy máu có thể gây ra các biến chứng nặng. Chảy máu do dị dạng động tĩnh mạch tại não hiếm gặp, chỉ dưới 1% những người bị bệnh này. Dị dạng động tĩnh mạch có thể đơn độc hoặc kết hợp với bệnh khác như bệnh Von Hippel-Lindau, hẹp động mạch chủ hoặc hội chứng xuất huyết di truyền do giãn mao mạch (st).