Hàng trăm thế hệ dân tộc Sherpa sống trên khu cao nguyên đã trải qua cuộc cách mạng biến đổi gene để thích ứng với tình trạng thiếu oxy.
Từ ít nhất là 6.000 năm trước, những người Sherpa đã sinh sống ở khu vực cao nguyên của dãy Himalaya, ở độ cao gần 4.500 m so với mực nước biển. Ngày nay, họ nổi tiếng là một trong những nhóm người leo núi giỏi nhất hành tinh, và giữ nhiều kỷ lục về leo núi. Người Sherpa cũng là những người buộc những dây an toàn trên các tuyến đường leo núi, và hướng dẫn những người phương Tây muốn leo lên đỉnh Everest.
Nhưng đó là câu chuyện của hiện tại. Trước những năm 1920, người Sherpa kiếm sống bằng nghề nông trên vùng núi cao, họ chăn thả gia súc và kéo sợi len. Những người Sherpa đã đi ngang qua các đỉnh của dãy Himalaya nhưng không leo lên chúng, vì họ tin rằng chúng là nhà của các vị thần.
Khi người Anh bắt đầu lên kế hoạch cho những chuyến thám hiểm, leo núi đến dãy Himalaya, họ đã thuê những người Sherpa làm khuân vác. Kể từ đó, leo núi trở thành một phần quan trọng của văn hóa của người Sherpa. Do sự sẵn lòng hướng dẫn những người leo núi phương Tây, và khả năng leo lên những đỉnh núi cao nhất, sự giúp đỡ của những người Sherpa đã đóng góp rất nhiều vào các nỗ lực thám hiểm dãy Himalaya.
 |
| Một người Sherpa vác thang cho người đi chinh phục đỉnh Everest. (Ảnh: Tashi Sherpa/AP).
|
Trên những đỉnh núi cao chót vót của dãy Himalaya, nhóm người dân tộc Nepal này vang danh nhờ những kỷ lục tốc độ leo núi, khai phá những tuyến đường chưa ai từng leo, năng lực dẫn đường và những kỹ năng khác.
Đâu là nguyên nhân giúp người Sherpa giỏi leo trèo trong bầu không khí loãng của dãy núi cao nhất thế giới?
Theo một nghiên cứu mới, họ có thể giỏi kiểm soát và tận dụng oxy hơn người khác. Phát hiện này cũng là gợi ý có thể tìm ra giải pháp giúp những người bình thường mà mô tế bào bị thiếu oxy do bệnh tật.
"Bạn không cần phải ở lâu để nhận ra con người nơi đây, cụ thể là người Sherpa, vẫn biểu hiện cực kỳ tốt khi ở trên cao, tốt hơn nhiều so với chúng ta", Andrew Murray, nhà sinh lý học tại Đại học Cambridge (Anh) và là một trong nhóm tác giả nghiên cứu, cho biết. "Chắc chắn khả năng của họ có chỗ rất khác thường".
Ngoài ra, nghiên cứu cũng đưa ra bằng chứng về vai trò gene của họ.
Từ ít nhất là 6.000 năm trước, dân Sherpa và những nhóm người dân tộc khác sinh sống ở khu vực cao nguyên của dãy Himalaya, ở độ cao gần 4.500m so với mực nước biển. Hiện nay, phần lớn chúng ta vẫn không thể thích ứng được cuộc sống ở một nơi cao như vậy.
Người sống ở nơi thấp di chuyển tới nơi cao phải đối mặt với nhiều rủi ro. Tiếp xúc lượng oxy hạn chế từ độ cao 2.500m trở lên, bạn có thể xuất hiện các triệu chứng như đau đầu, ăn kém ngon, và khó ngủ. Những trường hợp mắc hội chứng độ cao nghiêm trọng có thể bị phù não, hoặc phù phổi. Hai bệnh này có thể gây ra tử vong nhanh chóng.
Phụ nữ mang thai cũng bị tăng tỷ lệ sảy thai và các biến chứng khác vì huyết áp cao khi di chuyển đến vùng cao. Điều này minh chứng cho khả năng diễn ra một cuộc cách mạng chọn lọc những gene giúp người sống ở vùng núi ứng phó với sự thiếu hụt oxy.
Vậy người Sherpa làm như thế nào? Murray cho biết, trải qua hàng nghìn năm, cơ thể của dân vùng núi cao đã phát triển theo hướng có thể tận dụng oxy tốt nhất.
Khi chúng ta leo núi, hormone erythropoietin (EPO) thúc đẩy quá trình sản xuất thêm hồng cầu, sau đó hồng cầu chở nhiều oxy tới cho các cơ. Nhưng các tế bào sinh ra thêm cũng làm máu đặc hơn, tạo thêm áp lực lên trái tim để bơm máu, và có thể gây ra hội chứng độ cao (hay còn gọi là say độ cao). Người Sherpa cũng tăng số lượng tế bào hồng cầu khi ở trên cao, nhưng không nhiều như ở người đến từ vùng thấp.
 |
| Dân Sherpa là phu khuôn vác chuyên nghiệp mưu sinh trên nóc nhà thế giới. (Ảnh: Tashi Sherpa/AP).
|
Để hiểu rõ hơn, Murray và đồng nghiệp đã nghiên cứu một nhóm gồm 15 người Sherpa và 10 người sống ở vùng thấp trong một chuyến hành trình tới Everest Base Camp năm 2013.
Vài tuần trước đó, họ không được phép leo núi cao. Hành trình khởi đầu bằng chuyến bay đưa họ từ London (Anh) hoặc Kathmandu (Nepal) tới Lukla, Nepal, ở độ cao gần 2.800m. Tất cả người tham gia đều được cung cấp thức ăn giống nhau trong vòng 10 ngày trekking tới Everest Base Camp, nằm ở độ cao 5.300m.
Trước, trong, và sau chuyến trekking, nhóm nghiên cứu đã thu thập mẫu máu, mẫu mô cơ nhỏ bằng hạt đậu của tất cả đối tượng. Kết quả được công bố trên tập san Proceedings của Viện Khoa học Quốc gia.
Tế bào cơ của 2 nhóm nghiên cứu xuất hiện sự khác biệt thú vị. Trong mô cơ của người Sherpa, ty thể của tế bào - bộ phận sản xuất năng lượng - đã chuyển hóa nhiều oxy thành năng lượng hơn. Murray cho biết: "Ty thể ở người Sherpa ít có lỗ hở hơn, do đó, hoạt động hiệu quả hơn ty thể ở người phương Tây. Họ (người Sherpa) giỏi sử dụng oxy hơn".
Người Sherpa cũng có thể sản sinh nhiều năng lượng hơn trong trường hợp không hề có oxy, trong một quá trình gọi là chuyển hóa hô hấp kỵ khí.
Theo Tatum Simonson, người nghiên cứu gene và sinh lý học của khả năng thích ứng độ cao tại Đại học California (San Diego, Mỹ), những phát hiện nói trên đã kết nối được khám phá từ các nghiên cứu trước đây tiết lộ về sự đột biến DNA của người Sherpa. Năm 2010, Simonson và đồng nghiệp đã kiểm tra bộ gene của người Tây Tạng sống ở vùng cao, và tìm ra nhiều gene có sự đột biến rõ rệt dường như liên quan tới sự chuyển hóa oxy, và nhằm thích ứng với môi trường ít oxy.
Nhằm thí nghiệm sâu hơn vai trò tiềm năng của một trong số gene này (loại gene cũng xuất hiện ở tổ tiên người Ethiopia sống ở vùng cao), nhóm Murray đã dựa trên nghiên cứu của Simonson, và có bước tiến xa hơn.
Theo nghiên cứu này, sự chuyển hóa ở người Sherpa và dân vùng thấp hoạt động giống nhau trong khu vực thấp. Như vậy, sự khác biệt gene giữa 2 nhóm chỉ xuất hiện ở khu vực cao.
Bởi người Sherpa đã thích ứng với độ cao suốt hàng trăm thế hệ, họ đã mở ra cánh cửa về tiềm năng của cơ thể chúng ta trong cách ứng phó với tình trạng thiếu oxy.
Simonson cho biết sự khác biệt trong gene - điểm giúp người Sherpa vượt qua cảnh sống hao hụt oxy - thỉnh thoảng vẫn xuất hiện ở dân cư nói chung trên Trái đất. Nghiên cứu này lý giải tại sao một số người có thể chịu đựng tốt hơn nếu bị giảm oxy máu, hoặc lượng oxy thấp trong mô do ở độ cao, hoặc do bệnh tim, bệnh đường hô hấp hoặc ung thư.
Theo Murray, ở bệnh viện, khoảng 25% số người bị giảm oxy máu tử vong. Người vượt qua lại không phục hồi khỏe mạnh bằng trước. Cách điều trị truyền thống tập trung tăng nồng độ oxy lên, nhưng phương án đó không mấy hiệu quả, thậm chí gây hại.
Chúng ta có thể thử nghiên cứu thuốc điều trị giúp bệnh nhân bắt chước những gì người Sherpa đang làm - sử dụng hiệu quả lượng oxy hạn chế mà họ có.