Khoa Hồi sức tích cực – Chống độc, Bệnh viện Nhi Hà Nội vừa tiếp nhận một bệnh nhi 7 tháng tuổi trong tình trạng ho, sốt và khó thở. Ban đầu, các biểu hiện lâm sàng gợi ý nhiều đến bệnh lý hô hấp thông thường.

Tuy nhiên, qua thăm khám, các bác sĩ nhận thấy mức độ khó thở của trẻ không tương xứng với tổn thương phổi trên lâm sàng cũng như hình ảnh X-quang. Các xét nghiệm chuyên sâu sau đó xác định trẻ bị toan chuyển hóa nặng do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh — nhóm bệnh lý di truyền hiếm gặp, nhưng có nguy cơ diễn tiến nhanh và gây tử vong nếu không được xử trí kịp thời.

Trước diễn tiến nặng của bệnh, các bác sĩ nhanh chóng chỉ định lọc máu liên tục nhằm loại bỏ độc chất, điều chỉnh rối loạn toan – kiềm và hỗ trợ cơ thể vượt qua giai đoạn nguy kịch.

Song song với quá trình lọc máu, bệnh nhi được nhịn ăn tạm thời, truyền glucose và thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên biệt để xác định căn nguyên chính xác.

Sau 2 ngày điều trị tích cực, tình trạng toan chuyển hóa của trẻ cải thiện hoàn toàn. Bệnh nhi được ngừng lọc máu liên tục, cai máy thở thành công và các chỉ số xét nghiệm trở về ổn định.

Theo các bác sĩ bệnh viện Nhi Hà Nội, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh lý di truyền xảy ra khi cơ thể thiếu hụt hoặc bất thường enzym tham gia quá trình chuyển hóa các chất như đạm, đường hoặc chất béo.

Khi quá trình chuyển hóa bị gián đoạn, các chất trung gian sẽ tích tụ trong cơ thể và trở thành độc chất, gây tổn thương não, gan, tim, thận và nhiều cơ quan khác.

Điều nguy hiểm là bệnh thường không có biểu hiện đặc hiệu ở giai đoạn đầu. Trẻ có thể chỉ xuất hiện các triệu chứng giống bệnh lý thông thường như sốt, ho, bú kém, nôn, thở nhanh hoặc quấy khóc.

Nhiều trường hợp trẻ trước đó hoàn toàn khỏe mạnh và chỉ khởi phát bệnh sau các đợt nhiễm trùng thông thường như sốt, viêm hô hấp hay tiêu chảy thông thường. Chỉ sau vài giờ đến vài ngày bị bệnh đã chuyển sang tình trạng toan chuyển hóa nặng, co giật, hôn mê hoặc suy đa cơ quan.

Theo các bác sĩ bệnh viện Nhi Hà Nội, những trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh luôn là cuộc chạy đua với thời gian. Chỉ chậm trễ vài giờ, trẻ có thể đối mặt nguy cơ tổn thương não không hồi phục hoặc suy đa cơ quan nặng nề.

Vì vậy, khi trẻ có biểu hiện thở nhanh bất thường nhưng không phù hợp với tổn thương phổi, kèm li bì, bú kém hoặc diễn tiến nặng nhanh sau nhiễm trùng, phụ huynh cần đưa trẻ tới cơ sở y tế có chuyên khoa hồi sức nhi để được đánh giá chuyên sâu.

Các chuyên gia cũng nhấn mạnh vai trò của sàng lọc sơ sinh trong phát hiện sớm bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh. Việc xét nghiệm sàng lọc ngay sau sinh giúp nhận diện nhiều rối loạn nguy hiểm trước khi trẻ xuất hiện triệu chứng lâm sàng.

>>> Mời độc giả xem thêm video Bệnh dại cướp đi 30 người chỉ trong gần 5 tháng đầu năm 2026: