Thiếu nữ mắc u não hiếm gặp do hội chứng di truyền

Một thiếu nữ 14 tuổi, mắc hội chứng Von Hippel-Lindau - một bệnh lý di truyền gây rối loạn mạch máu trong cơ thể, dẫn đến các u nguyên bào mạch máu ở não, thận, tụy và tủy sống.

Bình Nguyên 06/05/2025 09:04

Ngày 5/5, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức thông tin, bệnh viện vừa phẫu thuật thành công khối u não nền sọ hiếm gặp cho thiếu nữ 14 tuổi do hội chứng di truyền Von Hippel-Lindau.

Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng chảy máu tai từng đợt. Trước đó, bệnh nhân đã được phẫu thuật hai lần tại hai bệnh viện lớn trong TP HCM nhưng cả hai lần chỉ dừng lại ở sinh thiết u, với chẩn đoán ban đầu là u máu trong xương. Tuy nhiên, sau phẫu thuật, bệnh nhân vẫn xuất hiện chảy máu tai từng đợt, gây lo lắng.

Khi đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cuối tháng 2/2025, bệnh nhân được xác định có khối u lớn vùng nền sọ trái, phát triển từ xương đá, chẩn đoán nghi ngờ hội chứng Von Hippel-Lindau - căn bệnh di truyền gây hình thành nhiều loại u mạch máu ở não, thận, tụy và tủy sống.

Thieu nu mac u nao hiem gap do hoi chung di truyen

PGS.TS Đồng Văn Hệ – Phó Giám đốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, Giám đốc Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh thăm khám cho bệnh nhân sau phẫu thuật. (Ảnh BV Việt Đức)

PGS.TS Đồng Văn Hệ - Phó Giám đốc bệnh viện cho biết: Khối u của bệnh nhân thuộc dạng u túi nội dịch - rất hiếm gặp. Đây là ca bệnh đặc biệt, chỉ gặp khoảng ba trường hợp trong vòng 10 năm qua tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Ngoài ra, bệnh nhân có tiền sử gia đình rõ rệt: bố từng bị u mạch máu hố sau, phẫu thuật u thận và cũng phải điều trị tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức do biến chứng thần kinh.

Ca phẫu thuật kéo dài từ 8h sáng đến 22h đêm ngày 6/3/2025, được thực hiện bởi ê-kíp phẫu thuật thần kinh phối hợp cùng chuyên gia tai mũi họng từ Bệnh viện Bạch Mai. Khối u kích thước 58x67x65mm đè ép thân não, phá hủy xương đá, tuy nhiên các bác sĩ đã bảo tồn được dây thần kinh mặt và loại bỏ tới 90% khối u. Bệnh nhân hồi phục nhanh chóng, không tăng thêm biến chứng thần kinh.

Kết quả giải phẫu bệnh xác nhận khối u là túi nội dịch - phù hợp với chẩn đoán ban đầu. Do đây là dạng u lành nhưng dễ tái phát, bệnh nhân sẽ được theo dõi lâu dài và tiếp tục hội chẩn chuyên sâu với hội đồng ung thư thần kinh để xác định hướng điều trị tiếp theo.

Bệnh nhân 14 tuổi này là một trường hợp đặc biệt, nằm trong số 3 ca hiếm gặp được ghi nhận trong suốt 10 năm qua tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, cho thấy mức độ hiếm hoi của u túi nội dịch trong bệnh lý di truyền.

#u não hiếm gặp #Thiếu nữ 14 tuổi #mắc u não hiếm gặp #hội chứng di truyền #u não

Gần 300 người cần hỗ trợ y tế tại Đại lễ Vesak

Sau 2 ngày diễn ra hoạt động chiêm bái xá lợi Phật Thích Ca Mâu Ni tại chùa Thanh Tâm đã có 278 trường hợp cấp cứu, 7 trường hợp chuyển viện. Hầu hết các trường hợp đều bị say nắng, nóng.

Tối 4/5, thông tin từ Sở Y tế TP HCM cho biết, tính đến 16h cùng ngày, các y bác sĩ của Trung tâm Cấp cứu 115 và các bệnh viện thành phố đã cấp cứu 278 trường hợp, trong đó 7 trường hợp được chuyển viện trong thời gian diễn ra Đại lễ Vesak 2025.

Xem chi tiết

Gắp thành công hạt hồng xiêm ra khỏi phế quản cụ ông 85 tuổi

Bệnh viện Bắc Thăng Long (Hà Nội) đã phẫu thuật gắp thành công dị vật là hạt hồng xiêm ra khỏi phế quản gốc trái cho bệnh nhân 85 tuổi.

Bệnh nhân bị ho kéo dài 3 tháng nay, đã đi khám chữa rất nhiều nơi không khỏi. Chụp CT ở phòng khám tư thấy có khối ở phế quản gốc trái, được chỉ định nội soi phế quản ống mềm… bệnh nhân được người nhà đưa đến Bệnh viện Bắc Thăng Long cấp cứu.

Gap thanh cong hat hong xiem ra khoi phe quan cu ong 85 tuoi

Dị vật được gắp ra thành công (Ảnh BV Bắc Thăng Long).

Khi nhập viện, bệnh nhân được hội chẩn bởi các bác sĩ chuyên khoa hô hấp, chẩn đoán hình ảnh và tiến hành nội soi phát hiện có dịch nhầy bao phủ xung quanh, làm xây xước niêm mạc phế quản và gây tắc nghẽn gần hoàn toàn phế quản gốc trái. Khi đưa ống soi mềm vào phế quản gốc trái phát hiện có dị vật là hạt hồng xiêm. Khai thác tiền sử thì bệnh nhân không nhớ mình bị hóc hạt hồng xiêm từ bao giờ.

Kíp nội soi đã dùng dụng cụ chuyên dụng tiến hành gắp dị vật. Thủ thuật khá khó khăn do hạt hồng xiêm nhẵn, lại có dịch nhầy bao phủ thời gian dài nên rất trơn, khó gắp. Sau gần 30 phút với sự nỗ lực của kíp nội soi, đã gắp thành công hạt hồng xiêm ra khỏi phế quản bệnh nhân, hút hết dịch nhầy, soi kiểm tra đánh giá lại thấy đường thở đã thông thoáng.

Triệu chứng thường hay thấy nhất khi gặp phải dị vật trong họng là đang ăn, uống hoặc chơi thì đột nhiên ho sặc sụa, thở rít, chảy nước mắt, mặt đỏ. Ngoài ra, còn thấy khó thở dữ dội, mặt và môi tím tái, có thể ngừng thở, bất tỉnh.

Những dị vật này thường gây tắc nghẽn đường thở đối với bệnh nhân bị mắc dị vật trong họng không gây tắc nghẽn đường thở hoặc tắc nghẽn đường thở không hoàn toàn thường có tiền sử bị nghẹn, nuốt đau, khó nuốt hoặc khó nói. Dị vật trong họng cũng nên nghi ngờ gặp phải ở những người có triệu chứng như ho, thở rít hoặc khàn tiếng mà không rõ nguyên nhân.

Theo các bác sĩ, dị vật thường bị bỏ quên, bỏ sót ở người lớn tuổi, nếu để lâu ngày sẽ gây ra đông đặc phổi, xẹp phổi, thậm chí là áp xe phổi, dẫn tới vỡ màng phổi, màng tim, gây ra những biến chứng lâu dài hoặc bị nhiễm khuẩn huyết.

Các y, bác sĩ cho biết, khi có dấu hiệu bị hóc dị vật, người tím tái, khó thở cần đứng phía sau, đỡ bệnh nhân đứng thẳng, mặt hướng về phía trước, 2 tay ôm bụng sát trên xương ức của nạn nhân, dùng cả thân người mình giật mạnh từ trước ra sau và từ dưới lên trên; hoặc bị viêm phổi tái đi tái lại cần đến ngay các cơ sở y tế để thăm khám và điều trị kịp thời.

Xem chi tiết

Hà Nội có 313 ca mắc tay chân miệng trong tuần qua

Ngày 5/5, theo CDC Hà Nội, trong tuần qua toàn thành phố ghi nhận 313 trường hợp mắc tay chân miệng tại 29 quận, huyện, thị xã (trừ huyện Mỹ Đức), tăng 23 trường hợp so với tuần trước.

Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố Hà Nội (CDC Hà Nội), trong tuần qua (từ ngày 25/4 đến ngày 1/5), toàn thành phố ghi nhận 313 trường hợp mắc tay chân miệng tại 29 quận, huyện, thị xã (trừ huyện Mỹ Đức), 169 xã, phường, thị trấn, tăng 23 trường hợp so với tuần trước.

Một số quận, huyện ghi nhận nhiều bệnh nhân như: Hà Đông (60); Nam Từ Liêm (37); Quốc Oai (29); Thanh Trì (17); Ba Vì (15); Hai Bà Trưng (13); Cầu Giấy, Thanh Xuân (11).

Số ca mắc tay chân miệng có xu hướng tăng, chủ yếu là ca bệnh tản phát, ở nhóm trẻ ≤ 3 tuổi (95%), ghi nhận một số ổ dịch ở trường mầm non và cộng đồng, dự báo số mắc có thể tiếp tục tăng.

Ha Noi co 313 ca mac tay chan mieng trong tuan qua

Làm sạch đồ chơi, nơi sinh hoạt của trẻ là một trong những biện pháp phòng chống bệnh tay chân miệng. (Ảnh moh.gov.vn)

Cộng dồn năm 2025 ghi nhận 1.819 trường hợp, phân bố tại 30 quận, huyện, thị xã. Trong tuần ghi nhận 4 ổ dịch tại Ba Vì, Hà Đông, Quốc Oai, Thanh Xuân. Cộng dồn năm 2025 ghi nhận 32 ổ dịch, còn 7 ổ dịch đang hoạt động tại Ba Vì 2; Hà Đông, Nam Từ Liêm, Phúc Thọ, Quốc Oai, Thanh Xuân 1.

Cũng trong tuần qua, toàn thành phố ghi nhận 191 trường hợp mắc sởi tại 30 quận, huyện, thị xã; số mắc giảm 7 trường hợp so với tuần trước.

CDC Hà Nội nhận định, dịch sởi bắt đầu có xu hướng chững lại và giảm nhẹ nhưng vẫn có xu hướng tăng ở nhóm trên 10 tuổi, dự báo tiếp tục ghi nhận ca bệnh trong thời gian tới.

Một số quận, huyện ghi nhận nhiều bệnh nhân như: Nam Từ Liêm (29 trường hợp); Hoàng Mai (23); Hà Đông (18); Đống Đa (14); Ba Vì (12); Thường Tín (11).

Cộng dồn năm 2025, thành phố ghi nhận 2.265 trường hợp mắc sởi tại 30/30 quận, huyện, thị xã, 1 tử vong.

Ha Noi co 313 ca mac tay chan mieng trong tuan qua-Hinh-2

Cán bộ y tế thông tin về vắc xin, liều lượng tiêm phòng sởi cho bà mẹ trước khi tiêm cho trẻ.

Xem chi tiết

Đọc nhiều nhất

Uống nước ban đêm có phòng được nhồi máu cơ tim, đột quỵ?

Bổ sung nước hợp lý giúp duy trì cân bằng dịch và hỗ trợ tuần hoàn. Tuy nhiên, uống nước không thể thay thế các biện pháp phòng ngừa đột quỵ.

Hội chứng Brugada: Nguy cơ đột tử có thể đến từ những cơn ngất thoáng qua

Hội chứng Brugada có thể gây rung thất, ngừng tim và đột tử. Cấy máy ICD ở người bệnh nguy cơ cao là giải pháp quan trọng giúp phòng ngừa biến cố nguy hiểm.

Bác sĩ cảnh báo về đau cổ vai gáy: không chủ quan, cần khám bác sĩ sớm

Đau cổ vai gáy có thể là dấu hiệu bệnh lý nguy hiểm, cần thăm khám đúng lúc để tránh biến chứng nặng, đặc biệt ở người cao tuổi.

Ai mắc cúm A cần được dùng thuốc kháng vi rút sớm?

Trẻ nhỏ, người cao tuổi, phụ nữ mang thai và người có bệnh nền có nguy cơ cúm nặng. Hãy đi khám sớm để được đánh giá, không tự ý dùng thuốc.

Chị gái chưa đầy 10 tuổi hiến tủy, trao cơ hội sống cho em trai mắc bệnh hiếm

Mắc hội chứng IPEX, liên tục nhiễm trùng, tiêu chảy từ sơ sinh, bé trai được ghép tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của chị gái ruột.

Nhiều người nhập viện vì rết cắn: Vết thương nhỏ gây phản ứng toàn thân

Rết cắn của rết có thể gây đau dữ dội, sưng tấy và tiềm ẩn nguy cơ phản ứng toàn thân. Người dân cần biết cách sơ cứu, nhận diện dấu hiệu nguy hiểm.

Sốc sốt xuất huyết, nam thanh niên 23 tuổi nguy kịch, phải chạy ECMO

Sốt cao 5 ngày, nam thanh niên 23 tuổi rơi vào sốc, suy hô hấp nguy kịch, SpO₂ chỉ khoảng 80% dù thở máy tối đa. Sau 13 ngày hồi sức, bệnh nhân được rút ECMO.

Đau bụng dữ dội sau ăn hồng, người đàn ông phát hiện 3 khối bã gây tắc ruột

Đau bụng quặn từng cơn, chướng bụng và bí trung đại tiện, người đàn ông 40 tuổi được phát hiện tắc ruột non do nhiều khối bã thức ăn sau khi ăn hồng.

Đắp lá ớt lên vết thương nhỏ, người phụ nữ 65 tuổi hoại tử chân

Tự ý đắp lá cây lên vết thương có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, khiến tổn thương tiến triển nặng, thậm chí đe dọa tính mạng.

Đừng bỏ qua 3 dấu hiệu bất thường ở vùng kín bé trai

Không ít bất thường bẩm sinh ở cơ quan sinh dục trẻ trai bị bỏ qua vì cha mẹ nghĩ sẽ tự thay đổi khi trẻ lớn. Phát hiện sớm giúp đánh giá và can thiệp kịp thời.