24 tuổi như đứa trẻ lên 10

Liên (24 tuổi, Tây Ninh) chỉ cao 1m40, nặng 32kg, chưa dậy thì do mắc hội chứng Turner, một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.

Nhìn Liên như một bé gái 10 tuổi, nhỏ bé rõ rệt so với người cùng trang lứa. Liên không có giai đoạn dậy thì, ngực không phát triển, không có kinh nguyệt. Gia đình nghĩ Liên phát triển muộn nên tăng cường bồi bổ nhưng đến 24 tuổi, vóc dáng Liên vẫn không thay đổi, không tăng cân mới đưa đi khám.

TS.BS Lâm Văn Hoàng, Trưởng khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM nhận thấy những bất thường đặc trưng của bệnh Turner ở Liên, như thấp, cổ ngắn, ngực không phát triển.

Kết quả xét nghiệm, siêu âm cho thấy Liên có chỉ số hormone estrogen rất thấp, chỉ khoảng 20 pmol/L (mức bình thường từ 70-220 pmol/L), suy buồng trứng, tử cung nhi hóa. Tử cung nhi hóa là tình trạng tử cung của người ở độ tuổi trưởng thành có kích thước nhỏ bất thường dưới 30mm, tương tự như tử cung của trẻ em gái.

Từ kết quả xét nghiệm chuyên sâu về nhiễm sắc thể kết hợp các dấu hiệu và triệu chứng này, bác sĩ Hoàng chẩn đoán Liên mắc hội chứng Turner, một dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, cơ thể nữ giới có hai nhiễm sắc thể X.

Người mắc hội chứng Turner, chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc một phần nhiễm sắc thể X hoạt động, xảy ra do các lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân bào của trứng, tinh trùng hoặc phôi thai. Điều này dẫn đến các vấn đề về phát triển thể chất và sinh sản.

Nhiều biến chứng đe dọa tính mạng

Bác sĩ Hoàng cho biết, Liên phát hiện bệnh ở giai đoạn đã trưởng thành nên không còn cơ hội phát triển chiều cao, thiếu hụt nội tiết tố nữ khiến cô không phát triển tuyến vú cũng như chức năng sinh dục.

Nếu không điều trị, Liên có thể gặp các biến chứng sớm như tim mạch, suy tim, tăng huyết áp, rối loạn nội tiết, mất thính giác, nhược thị, biến chứng sang thận, bất thường về xương, gặp khó khăn trong giao tiếp…

Liên được điều trị bằng cách bù hormone estrogen – progesteron. Sau 3 tháng, Liên đã có kinh nguyệt nhưng khó có khả năng sinh sản và phải theo dõi sức khỏe thường xuyên, phòng ngừa các biến chứng.

Hội chứng Turner là dạng rối loạn nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở nữ giới, tỷ lệ 1/4000, tuy nhiên hội chứng này không có tính di truyền. Đây là tình trạng xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào thai nhi, dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không đầy đủ nhiễm sắc thể X.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner ở mỗi người có thể khác nhau. Đặc trưng chung khi còn nhỏ có thể gồm cổ sưng húp hoặc sưng tay chân khi mới sinh, vòm miệng cao và hẹp, ngực rộng và núm vú cách xa nhau, đường chân tóc thấp ở phía sau đầu, mí mắt trên sụp xuống, hàm dưới bị tụt hoặc nhỏ.

Ở độ tuổi dậy thì và trưởng thành, người bệnh có vóc dáng thấp, chiều cao trung bình chỉ khoảng 1m4, tăng trưởng chậm, ngực không phát triển, không có kinh nguyệt hoặc chấm dứt chu kỳ kinh nguyệt sớm.