Tín hiệu thầm lặng phát hiện từ trong bụng mẹ

Có những em bé chào đời với một trái tim đặc biệt, không phải vì tiếng khóc, mà bởi những “tín hiệu thầm lặng” đã xuất hiện từ khi còn trong bụng mẹ. Bệnh viện Nhi đồng 2 vừa phát hiện sớm bệnh xơ cứng củ từ dấu hiệu u tim ở trẻ sơ sinh.

Bé trai được chuyển đến Khoa Sơ sinh – Bệnh viện Nhi đồng 2 từ Bệnh viện Từ Dũ, sau khi phát hiện các khối u nhỏ trong tim từ tuần thai thứ 22.

Dù chào đời với các chỉ số sinh tồn ổn định, nhưng bất thường này vẫn còn tồn tại và hành trình tìm nguyên nhân bắt đầu từ đó.

Qua siêu âm tim, các bác sĩ xác định đây là nhiều khối u cơ tim lành tính (cardiac rhabdomyoma). Tuy nhiên, điều quan trọng hơn đây có thể là dấu hiệu gợi ý một bệnh lý hiếm gặp – xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex – TSC).

Một loạt thăm khám chuyên sâu được thực hiện: Siêu âm bụng; Điện tim; Khám da, khám mắt; Chụp MRI não.

Kết quả MRI ghi nhận các tổn thương dạng nốt trong não – phù hợp với chẩn đoán xơ cứng củ. Gia đình bé sau đó được tư vấn thực hiện xét nghiệm gen và tầm soát cho các thành viên.

Xơ cứng củ – bệnh hiếm nhưng không thể chủ quan

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 cho biết, xơ cứng củ là rối loạn di truyền với tỷ lệ mắc chỉ khoảng 1/6.000 – 1/10.000 trẻ sinh sống. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như não, tim, thận, da… và làm tăng nguy cơ động kinh, chậm phát triển, khó khăn trong học tập.

Bé đã được hội chẩn đa chuyên khoa: Sơ sinh – Tim mạch – Thần kinh để xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài. Hiện tại, bé đã được xuất viện và hẹn tái khám định kỳ tại phòng khám theo dõi trẻ nguy cơ cao.

Đồng thời, gia đình cũng được hướng dẫn tầm soát sớm – vì với những bệnh lý di truyền, phát hiện sớm không chỉ giúp điều trị kịp thời mà còn bảo vệ cả một gia đình. Hành trình của em vẫn còn dài, nhưng sẽ luôn có gia đình và đội ngũ y bác sĩ đồng hành, từng bước một.

>>> Mời quý độc giả theo dõi video: Bộ nội vụ chốt tăng 8% lương hưu từ 1/7, người thấp nhất được nâng lên gần 4 triệu