Các nhà khoa học Đan Mạch phát hiện khi hệ thống tín hiệu này bị phá vỡ bởi những biến đổi gene, quá trình phát triển tim có thể gặp trục trặc.

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dạng dị tật phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, ảnh hưởng khoảng 2% trẻ trên toàn thế giới. Tuy nhiên, nguyên nhân của nhiều trường hợp vẫn chưa được giải thích đầy đủ.

Nghiên cứu mới của Đại học Copenhagen tập trung vào một cấu trúc đặc biệt gọi là primary cilium, hay lông chuyển nguyên phát. Đây là một phần nhô ra rất nhỏ trên bề mặt của hầu hết tế bào trong cơ thể, có hình dạng giống một chiếc ăng-ten.

Primary cilium giúp tế bào cảm nhận các tín hiệu hóa học từ môi trường xung quanh. Những tín hiệu này có thể quyết định tế bào nên phân chia, di chuyển, thay đổi chức năng hay chết đi.

Nhóm nghiên cứu phát hiện bên trong cấu trúc này tồn tại một “trung tâm tín hiệu” gồm 3 protein: TAK1, TAB2 và PKA-Cα.

Theo GS Søren Tvorup Christensen, chuyên gia sinh học tế bào tại Đại học Copenhagen, hệ thống này dường như giữ vai trò quan trọng trong quá trình các tế bào gốc phát triển thành tế bào cơ tim và hình thành trái tim bình thường. Khi các biến đổi gene phá vỡ hệ thống liên lạc này, quá trình phát triển có thể bị ảnh hưởng.

Các nhà khoa học đã kết hợp dữ liệu di truyền của hàng nghìn người mắc bệnh tim bẩm sinh với các thí nghiệm trên cá ngựa, tế bào người và tế bào gốc chuột.

Trước tiên, nhóm nghiên cứu tìm kiếm những biến thể gene hiếm gặp xuất hiện với tần suất cao hơn ở người mắc dị tật tim so với nhóm khỏe mạnh. Sau đó, họ tái tạo một số biến đổi gene trong cá ngựa để xem chúng ảnh hưởng như thế nào đến quá trình hình thành tim.

Kết quả cho thấy khi những gene liên quan đến hệ thống tín hiệu bị thay đổi, quá trình phát triển tim của cá ngựa bị rối loạn và chức năng tim cũng suy giảm.

Các thí nghiệm trên tế bào tiếp tục cho phép nhóm nghiên cứu theo dõi hoạt động của hệ thống TAK1-TAB2-PKA-Cα và quan sát điều gì xảy ra khi con đường tín hiệu này bị can thiệp.

GS Lars Allan Larsen, chuyên gia về bệnh tim bẩm sinh tại Đại học Copenhagen, cho biết, sự phù hợp giữa dữ liệu di truyền ở bệnh nhân và kết quả từ các mô hình thí nghiệm khiến nhóm tin rằng cơ chế này cũng có ý nghĩa ở người.

Một điểm đáng chú ý của nghiên cứu là primary cilium không chỉ tham gia vào quá trình hình thành tim. Cấu trúc này hiện diện ở rất nhiều loại tế bào và đóng vai trò trong quá trình phát triển của nhiều cơ quan.

Điều này có thể giúp giải thích một số trường hợp bệnh tim bẩm sinh thuộc nhóm hội chứng di truyền. Ở những bệnh nhân này, dị tật tim có thể xuất hiện đồng thời với bất thường ở não, thận hoặc hệ xương.

Tuy nhiên, công trình hiện chủ yếu cung cấp bằng chứng về một cơ chế sinh học mới. Các kết quả trực tiếp về chức năng được thu thập từ những mô hình như cá ngựa, tế bào và tế bào gốc, chứ chưa phải một phương pháp chẩn đoán hay điều trị có thể áp dụng ngay cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh.

Dù vậy, việc hiểu rõ cách các tế bào nhận tín hiệu để xây dựng trái tim có thể mở ra hướng nghiên cứu mới đồng thời tìm kiếm những mục tiêu phân tử phù hợp cho các phương pháp điều trị trong tương lai.