Bệnh u nguyên bào võng mạc thường được chẩn đoán trước khi bệnh nhân 2 tuổi. 30% bệnh này có yếu tố di truyền...
- Hỏi: Con gái tôi mới 2 tuổi đã phát hiện u nguyên bào võng mạc, bác sĩ nói bệnh thường do di truyền nhưng cả hai bên gia đình vợ chồng tôi chưa ai bị bệnh này. Xin hỏi, có đúng là do di truyền không? Nguyễn Hồng Hạnh (Nam Trực, Nam Định).
 |
| Ảnh minh họa: IE. |
GS.TS Nguyễn Bá Đức, Phó Chủ tịch Hội Ung thư Việt Nam trả lời: U nguyên bào võng mạc là khối u ác tính, bẩm sinh phát triển từ võng mạc của một hoặc cả hai bên nhãn cầu sau đó xâm lấn ra cấu trúc xung quanh, lan tràn vào các bề mặt trong sọ.
Bệnh thường được chẩn đoán trước khi bệnh nhân 2 tuổi. 30% u nguyên bào võng mạc có yếu tố di truyền với 3 kiểu là: Di truyền chiều ngang, di truyền theo chiều dọc và di truyền qua họ hàng kiểu cành cây.
Khi quan sát các trường hợp u nguyên bào võng mạc có yếu tố gia đình hoặc không có yếu tố gia đình, người ta gợi ý tất cả các trường hợp là hậu quả của đột biến gen. Phân tích về nhiễm sắc thể của tế bào khối u cho thấy mối liên quan giữa sự phát triển của u nguyên bào võng mạc và sự mất đoạn của nhiễm sắc thế số 13.
PV (ghi)
[links()]