Bí ẩn "người lùn đầu chim" ở Bệnh viện Nhi Đồng 1

(Kiến Thức) - Em bé 18 tháng chỉ nặng 3,6 kg chạy, nói cười rất sõi gây xôn xao BV Nhi Đồng 1 có thể mắc hội chứng người lùn đầu chim.

Thu Nguyên 17/04/2015 18:30

Dư luận đang xôn xao về trường hợp phát triển kỳ lạ cháu bé Ngọc Thúy đến từ Gia Lai. Cháu 18 tháng tuổi, nói rất sõi nhưng chỉ nặng 3,6 kg, cơ thể bé nhỏ chỉ như một đứa trẻ sơ sinh. Cháu Thúy vào Bệnh viện Nhi Đồng 1 TP HCM vì hậu môn có cấu tạo bất thường. Cháu vừa trải qua cuộc phẫu thuật đưa hậu môn về vị trí bình thường.

Bí ản nguoi lun dau chim ỏ Bẹnh viẹn Nhi Dòng 1

Bé Ngọc Thúy ở Gia Lai. Cháu bé đã 18 tháng tuổi nói rất sõi nhưng cháu bé chỉ nặng 3,6kg

Sự xuất hiện của cháu ở Bệnh viện Nhi Đồng 1 khiến những người xung quanh cảm thấy hiếu kỳ bởi sự bé nhỏ lạ lùng. Thực ra, sự "còi cọc" của bé Thúy rất có thể là một biểu hiện của hội chứng người lùn đầu chim.

Theo các chuyên gia về gene và di truyền học, hội chứng người lùn đầu chim là bệnh lý hiếm gặp. Ở Việt Nam mới chỉ phát hiện 8 trường hợp. Hiện chưa có thuốc chữa cho những người mắc bệnh này.

Bí ản nguoi lun dau chim ỏ Bẹnh viẹn Nhi Dòng 1-Hinh-2

Bé Đinh Văn K'Rể 5 tuổi nhưng chỉ cao 50 cm, nặng 3 kg.

Bác sĩ Phan Thị Ngọc Minh, Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh, cho biết, hội chứng người lùn đầu chim là dị tật bẩm sinh ở trẻ với các đặc trưng vóc dáng thấp bé, trọng lượng thấp, kích thước đầu nhỏ, não nhỏ, trán bị thụt vào, mắt to, tai đóng thấp, mũi nhô ra có hình như mỏ chim, cằm tương đối nhỏ. Đây là một bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể số 3 và số 18.

Những đứa trẻ mắc hội chứng trên ngoài sự chậm phát triển thể chất còn chậm phát triển tâm thần.

Ở nước ta đã phát hiện một số trường hợp mắc hội chứng người lùn đầu chim. Đó là cháu bé tí hon Đinh Văn Khít ở thôn Hàng Gòn, thị trấn Di Lăng, huyện Sơn Hà, Quảng Ngãi. Năm 2014, Khít 9 tuổi nhưng chỉ nặng 7 kg, cao 78 cm.

Bé Đinh Văn K'Rể ở xã Sơn Ba Sơn Hà, Quảng Ngãi đã 5 tuổi nhưng chỉ cao 50 cm, nặng 3 kg.

Trên thế giới cũng từng ghi nhận một số người mắc hội chứng này. Trong đó nổi tiếng nhất là Minnie Woolsey, sinh ra tại Georgia, Mỹ vào năm 1880 với hình dáng của 1 con chim: đầu nhỏ, mũi chim, đầu hói và không có răng. Người phụ nữ không may mắn này phải dành hầu hết thời gian đầu đời tại nhà thương điên. Sau đó, cô được đưa đến gánh xiếc vì người ta nghĩ rằng vẻ kỳ lạ của Minnie sẽ giúp bán được vé.

#người lùn đầu chim #bệnh viện nhi đồng 1 #em bé

Đi đẻ mới biết "thai nhi" chính là khối u khổng lồ

(Kiến Thức) - Đến tận khi đi đẻ, chị Madalina Neagu mới biết hóa ra mình không mang thai mà đang mang khối u khổng lồ trong bụng.

Chị Neagu, 42 tuổi, đến từ Rumania, tăng đến 26 kg và vòng hai cũng phình ra dù ăn kiêng thường xuyên. Do đó, chị nghĩ rằng mình thực sự mang thai. Khi bị đau quằn quại, chị nghĩ mình đã đến cữ sinh và nhanh chóng chuẩn bị mọi thứ vào bệnh viện vượt cạn.

Ở bệnh viện, bác sĩ phát hiện không có thai nhi nào trong bụng Neagu. Cái cô nhầm tưởng là thai nhi thực ra là một khối u nặng 5kg.

Di de moi biet thai nhi chính là khoi u khong lo

Khối u được lấy ra từ bụng cô Neagu.

Xem chi tiết

Cậu bé nghiện thuốc lá từ 3 tuổi khiến cha mẹ tuyệt vọng

(Kiến Thức) - Từ khi 3 tuổi, Tati đã hút 3 gói thuốc lá mỗi ngày. Cha mẹ cậu tuyệt vọng khi không thể cai thuốc cho con.

Cạu bé nghien thuoc la tu 3 tuoi khién cha mẹ tuyẹt vọng

Cậu bé Dihan sống ở miền Tây Java (Indonesia) nghiện thuốc lá nghiêm trọng. Nguyên nhân do từ nhỏ, cậu bé đã bị cuốn hút với những quảng cáo thuốc lá tràn ngập trên truyền hình.

Cạu bé nghien thuoc la tu 3 tuoi khién cha mẹ tuyẹt vọng-Hinh-2

Năm 3 tuổi, cậu hút 3 bao thuốc mỗi ngày. Giờ 7 tuổi, cậu bé giảm xuống hút 16 điếu thuốc/ngày.

Cạu bé nghien thuoc la tu 3 tuoi khién cha mẹ tuyẹt vọng-Hinh-3

Ngoài Dihan, 3 cậu bé cùng làng, Nawan (11 tuổi), Jujun (7 tuổi) và Dede (8 tuổi) cũng đốt khoảng 16 điếu thuốc một ngày dù cha mẹ các em tìm mọi cách để ngăn cản.

Xem chi tiết

6 thói quen khi ngủ khiến bạn vừa già vừa yếu

(Kiến Thức) - Nếu bạn mắc phải các thói quen khi ngủ dưới đây thì nên sửa ngay nếu không muốn xấu xí, già nhanh và sinh bệnh.

6 thoi quen khi ngu khien ban vua gia vua yeu

Ăn quá muộn trước khi đi ngủ. Sau khi chúng ta đi vào giấc ngủ, một phần cơ thể hoạt động chậm lại, bước vào tình trạng nghỉ ngơi. Nếu bạn ăn một cái gì đó trước khi đi ngủ, dạ dày, và các bộ phận liên quan sẽ phải tiếp tục được hoạt động, không chỉ ảnh hưởng đến giấc ngủ mà còn gây hại sức khỏe nói chung.

Xem chi tiết

Đọc nhiều nhất

Nguy kịch vì uống thuốc có chứa chất cấm Phenylbutazone, bác sĩ cảnh báo!

Bệnh nhân 72 tuổi nhập viện nguy kịch sau tự ý dùng thuốc chứa phenylbutazone, bác sĩ cảnh báo về rủi ro từ thuốc không rõ nguồn gốc và tự ý sử dụng.

Do nhầm lẫn, nữ sinh ở Thanh Hóa tăng điểm 20,7 sau phúc khảo

Bị chấm 0 điểm cả Toán, Ngữ văn và Tiếng Anh, một nữ sinh ở Thanh Hóa được tăng 20,7 điểm sau phúc khảo, từ trượt thành đỗ nguyện vọng 1.

Bộ Y tế Đề xuất miễn giảm học phí cho gia đình sinh 2 con gái

Dự thảo chính sách của Bộ Y tế hướng đến giảm tỷ số giới tính khi sinh, hỗ trợ các gia đình nâng cao nhận thức và kiểm soát mất cân bằng giới tính trong dân số.

Bệnh Hailey-Hailey là gì mà khiến cuộc sống của 1 phụ nữ gặp nhiều khó khăn?

Sau 6 năm chịu đựng, bà M. mắc bệnh di truyền hiếm gặp Hailey-Hailey, được điều trị thành công nhờ phương pháp nội khoa và tiêm Botox giảm tiết mồ hôi.

Gần 66 tỷ vốn hạ tầng tại P. Phú Lâm, TP HCM: Tiết kiệm chạm đáy 0,17% [Kỳ 1]

Phòng KT-HT-ĐT Phường Phú Lâm (TP HCM) làm CĐT dự án chục tỷ. Công ty Tân Hoàng, Cầu phà TP HCM liên tiếp trúng thầu sát giá khi vắng đối thủ. Tỷ lệ tiết kiệm 0,17% dấy lên dấu hỏi minh bạch.

Công ty Giao thông Đồng Tháp trúng gói thầu hơn 6,2 tỷ tại Long Phú Thuận

Vượt qua ba đối thủ, Công ty CP Xây dựng Công trình Giao thông Đồng Tháp được phê duyệt trúng gói thầu xây lắp giao thông trị giá hơn 6,23 tỷ đồng.

TP HCM: Mở thầu tại xã Hiệp Phước, chênh lệch giá dự thầu hơn 1 tỷ đồng

Gói thầu xây dựng hơn 17 tỷ đồng tại xã Hiệp Phước, TP HCM ghi nhận cục diện cạnh tranh giữa hai nhà thầu với tỷ lệ giảm giá chênh lệch lớn

Lâm Đồng: Công ty Kiến trúc Xây dựng A1 trúng thầu sát nút phường Tiến Thành [Kỳ 1]

Dữ liệu công khai cho thấy Văn phòng HĐND và UBND phường Tiến Thành (tỉnh Lâm Đồng) đã phê duyệt cho Liên danh Công ty TNHH Kiến trúc Xây dựng A1 trúng gói thầu hơn 5 tỷ đồng với tỷ lệ tiết kiệm ngân sách đạt 1,25% trong bối cảnh không có đối thủ cạnh tranh.