Giới tính của một đứa trẻ tưởng như là điều ai cũng nhận biết được ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, trên thực tế, có những trẻ sinh ra với cơ quan sinh dục ngoài không điển hình, khiến việc xác định giới tính trở nên khó khăn.

Đây là nhóm trẻ thuộc rối loạn phát triển giới tính (Disorders of Sex Development – DSD), một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp nhưng có ý nghĩa lớn đối với cuộc sống, tâm lý và tương lai của trẻ.

Rối loạn phát triển giới tính (DSD) là gì?

DSD xảy ra khi nhiễm sắc thể (XX hoặc XY), hormone sinh dục và hình thể bên ngoài không thống nhất.

Trẻ có thể mang bộ gen nam (46,XY) nhưng hình thể lại giống nữ hoặc ngược lại, mang bộ gen nữ (46,XX) nhưng phát triển bên ngoài lại thiên về nam giới.

Những bất thường này có thể do:

Rối loạn hình thành tuyến sinh dục trong thai kỳ

Thiếu hoặc không đáp ứng hormone sinh dục

Cấu trúc cơ quan sinh dục ngoài không hoàn thiện

Tuyến sinh dục nằm sai vị trí (ví dụ tinh hoàn ẩn trong ổ bụng)

Bất thường nhiễm sắc thể

Vì sự phức tạp đó, chẩn đoán DSD không thể dựa vào hình thể bên ngoài, càng không nên quyết định vội vàng.

Những dấu hiệu sớm cha mẹ cần nhận biết

Trẻ bị nghi ngờ DSD khi có các biểu hiện sau:

Ở trẻ sơ sinh: Cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng; Các cấu trúc vùng dưới không giống các trẻ cùng giới; Không sờ thấy tuyến sinh dục hai bên; Lỗ tiểu ở vị trí bất thường; Có dấu hiệu “nửa nam – nửa nữ”.

Ở trẻ lớn hơn: Bé gái không có kinh đến tuổi dậy thì; Dậy thì không theo giới đang nuôi (giọng trầm, lông phát triển kiểu nam ở bé gái hoặc ngược lại); Tính cách hoặc kiểu phát triển cơ thể không tương đồng với giới tính khai sinh.

Đây là thời điểm quan trọng để đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa Nam học – Nội tiết – Di truyền để được đánh giá toàn diện.

Phẫu thuật xác định giới tính: Không phải để “thay đổi”, mà là để trở về đúng với cơ thể thật

Nhiều người hiểu sai rằng phẫu thuật xác định giới tính là “chọn giới tính cho trẻ”. Thực tế hoàn toàn ngược lại.

Phẫu thuật trong DSD có mục tiêu đưa cơ thể về đúng giới tính sinh học thật sự dựa trên nhiễm sắc thể, hormone và tuyến sinh dục, từ đó giúp trẻ phát triển đúng với bản dạng giới tự nhiên của mình.

Điều này không chỉ hỗ trợ phát triển thể chất mà còn bảo vệ sức khỏe tâm lý về lâu dài.

Vậy khi nào cần phẫu thuật xác định giới tính?

Tùy mức độ bất thường, nhưng có 4 thời điểm then chốt:

Sau khi có đầy đủ chẩn đoán chuyên môn

Trước bất kỳ quyết định nào, trẻ phải được đánh giá bởi đội ngũ đa chuyên khoa: Nam học; Nội tiết; Nhi khoa; Di truyền; Tâm lý; Chẩn đoán hình ảnh.

Cần hoàn thiện các xét nghiệm: Nhiễm sắc thể đồ (XX hay XY?); Nồng độ hormone; Vị trí tuyến sinh dục (siêu âm/MRI); Đánh giá giải phẫu cụ thể; Chỉ khi đã xác định giới tính sinh học chính xác, bác sĩ mới đưa ra hướng can thiệp.

Trước 18 tháng tuổi đối với bất thường rõ ràng: Nếu trẻ có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng ngay sau sinh – đây là nhóm ưu tiên can thiệp sớm.

Theo khuyến cáo quốc tế, giai đoạn 6–18 tháng tuổi là thời điểm tối ưu để thực hiện các phẫu thuật chỉnh hình vì: Mô mềm còn dễ điều chỉnh; Hạn chế sang chấn tâm lý; Trẻ chưa hình thành bản dạng giới ổn định; Hỗ trợ phát triển đúng hướng từ sớm; Trước tuổi dậy thì nếu trẻ có biểu hiện phát triển giới lệch hướng.

Một số trẻ lớn lên mới xuất hiện bất thường: Dậy thì “ngược giới”; Không có kinh dù hình thể giống nữ.

Đột ngột thay đổi đặc điểm cơ thể: Trong trường hợp này, phẫu thuật và điều trị nội tiết cần được tiến hành trước 10–12 tuổi, để tránh tình trạng phát triển “lệch pha” trong giai đoạn nhạy cảm.

Ngay khi có nguy cơ bệnh lý (như ung thư tuyến sinh dục ẩn): Các tuyến sinh dục nằm trong ổ bụng hoặc ống bẹn (tinh hoàn ẩn) có nguy cơ ung thư cao gấp nhiều lần bình thường Vì vậy, trẻ cần được phẫu thuật hạ tuyến sinh dục hoặc cắt bỏ mô bất thường càng sớm càng tốt, vừa để giảm nguy cơ bệnh lý, vừa để xác định giới tính.

Vai trò của tâm lý trong phẫu thuật xác định giới tính

Phẫu thuật chỉ là một phần. Điều quan trọng là trẻ và gia đình phải được tư vấn tâm lý đúng cách:

Hiểu rõ giới tính sinh học

Ổn định cảm xúc và bản dạng giới

Hòa nhập với cộng đồng

Giảm áp lực kỳ thị

Chuẩn bị tâm lý cho quá trình điều trị dài hạn

Quá trình này luôn cần đội ngũ tâm lý – xã hội học đồng hành.

Điều gì xảy ra nếu không phẫu thuật hoặc phát hiện muộn?

Trẻ có DSD phát hiện muộn có nguy cơ:

Tự ti, khủng hoảng bản dạng giới

Rối loạn tâm lý tuổi dậy thì

Nguy cơ ung thư tuyến sinh dục ẩn

Suy giảm chức năng nội tiết

Khó hòa nhập xã hội

Khó điều trị hơn khi cơ thể đã phát triển ổn định.

BSCK2 Nguyễn Văn Phúc (Khoa Nam học, Bệnh viện TWQĐ 108)