Sau khi sao nổi tiếng Angelina Jolie tiết lộ trên New York Times rằng, cô đã cắt bỏ toàn bộ hai bên vú vì phát hiện mang gen đột biến gây ung thư vú và buồng trứng BRCA1 trong cơ thể, Kiến Thức đã tìm hiểu về điều này và nhận thấy, không phải tất cả những đột biến gen đều có hại, một số đột biến có thể có lợi, mặt khác nó cũng có gây hại, làm tăng nguy cơ một số căn bệnh, đặc biệt là ung thư vú.
GS.TS Nguyễn Bá Đức, nguyên Giám đốc Bệnh viện K cho biết, con người có đến hơn 40 gen sinh ung thư và các gen ức chế ung thư.
Có một số gen có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Khi các gen đó bị tổn thương bất thường (đột biến) người đó dễ mắc một loại ung thư nào đó. Ví dụ, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có thể mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng.
Một số hội chứng có tính di truyền: WARG, Perlman; Simpson - Golabi - Behme có liên quan đến u nguyên bào thận (u Wilms) ở trẻ em.
Bệnh di truyền đa u xơ thần kinh Von Reclinghausen lâu ngày có thể chuyển thành ung thư mô mềm...
Đột biến gen BRCA1 VÀ BRCA2 có liên quan đến di truyền ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng ở phụ nữ tăng cao hơn bình thường nếu cô ấy mang đột biến gen có hại BRCA1 VÀ BRCA2. Những người đàn ông mang đột biến gen này cũng có nguy cơ cao về bệnh ung thư vú và những bệnh ung thư khác.
 |
Có một số gen có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Khi các gen đó bị tổn thương bất thường (đột biến) người đó dễ mắc một loại ung thư nào đó. Ví dụ, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có thể mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng.
Một số hội chứng có tính di truyền: WARG, Perlman; Simpson - Golabi - Behme có liên quan đến u nguyên bào thận (u Wilms) ở trẻ em.
Bệnh di truyền đa u xơ thần kinh Von Reclinghausen lâu ngày có thể chuyển thành ung thư mô mềm...
Đột biến gen BRCA1 VÀ BRCA2 có liên quan đến di truyền ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng ở phụ nữ tăng cao hơn bình thường nếu cô ấy mang đột biến gen có hại BRCA1 VÀ BRCA2. Những người đàn ông mang đột biến gen này cũng có nguy cơ cao về bệnh ung thư vú và những bệnh ung thư khác.
Một số đột biến gen khác, bao gồm TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM… có liên quan đến di truyền ung thư vú hoặc khối u buồng trứng. Tuy nhiên, phần lớn ung thư vú di truyền thường là do đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Ước tính tại Mỹ, những người thừa kế đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có tỷ lệ 5-10% ung thư vú và 10-15% ung thư buồng trứng.
Ngoài ra, phụ nữ mang đột biến gen này cũng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư cổ tử cung, ung thư ruột kết… Đàn ông mang đột biến gen BRCA1 cũng tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư tuyến tụy, ung thư tinh hoàn hoặc ung thư tuyến tiền liệt.
 |
Viện Ung thư quốc gia Mỹ cho biết, nếu mang gien đột biến BRCA thì phụ nữ tăng từ 12 đến 60% nguy cơ bị ung thư vú và từ 1,4 đến 40% nguy cơ bị ung thư buồng trứng.
Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 phổ biến ở từng khu vực dân số nhất định
Theo nhiều nghiên cứu, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 phổ biến ở dân Do Thái. Trong một số nghiên cứu, 2,3% người tham gia bị phát hiện là mang đột biến BRCA. Tần số này cao hơn ở những người Do Thái.
Các khu vực địa lý khác trên thế giới như Na Uy, Hà Lan cũng có tần số đột biến gen BRCA1 và BRCA2 cao hơn.
Ngoài ra, dữ liệu hạn chế chỉ ra rằng tần số cụ thể BRCA1 và BRCA2 đột biến có thể thay đổi giữa các nhóm chủng tộc và sắc tộc cá nhân ở Hoa Kỳ, bao gồm người Mỹ gốc Phi, gốc Tây Ban Nha, người Mỹ gốc Á và người da trắng ở Tây Ban Nha.
Thông tin về sự khác biệt di truyền giữa các nhóm chủng tộc và sắc tộc có thể giúp các chuyên gia y tế trong việc lựa chọn thử nghiệm thích hợp nhất.
| Có phải tất cả mọi người trong gia đình có người bị ung thư vú đều mang gen bị đột biến? Câu trả lời là KHÔNG. Tỷ lệ di truyền trong ung thư vú không cao ngay cả khi trong gia đình có người bị ung thư vú. Nhiều người trong gia đình có cha mẹ, anh chị em hoặc con cái bị ung thư vú nhưng không bị đột biến gen BRCA 1 hay 2. Bạn có nhiều khả năng bị gây ung thư vú nếu: • Bạn có quan hệ huyết thống (bà, mẹ, chị em, cô dì) với những người bị ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi. • Các thành viên trong gia đình bạn từng bị ung thư vú và ung thư buồng trứng trong gia đình của bạn. • Bạn là người Do Thái Ashkenazi • Bạn là người Mỹ gốc Phi và đã được chẩn đoán bị ung thư vú ở tuổi 35 hoặc trẻ hơn. • Một người đàn ông trong gia đình của bạn đã bị ung thư vú. Những điều cần làm khi nghi ngờ trong gia đình có di truyền gen đột biến gây ung thư vú? Trao đổi với bác sĩ về tiền sử bệnh tật trong gia đình. Bác sĩ có thể hỏi bạn vài câu liên quan đến huyết thống xa gần với những cá nhân bị ung thư vú. Bác sĩ có thể hỏi về bệnh sử của người thân đã bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Bạn có cần thiết phải làm vài xét nghiệm để biết mình có mang gen gây ung thư vú hay không? Quyết định tùy thuộc vào bạn. Nếu việc xét nghiệm giúp ích cho bạn thì tại sao không thực hiện. Tuy nhiên ở Việt Nam là chưa thể & rất đắt tiền. Có thể Bác sĩ phải giới thiệu bạn với các chuyên gia di truyền học để họ tư vấn rõ hơn. Điều cần bàn thảo là chuyện gì xảy ra nếu như kết quả xét nghiệm cho thấy bạn mang gen bất thường BRCA 1 hay 2. Lúc đó, cần phải đấu tranh với nguy cơ ung thư vú. Việc theo dõi sát & phát hiện sớm ung thư vú là vấn đề còn lại. Đa số cho rằng thà họ không biết còn hơn là đối mặt với kết quả xét nghiệm. |
TIN LIÊN QUAN:
