Ông Trương, 70 tuổi, ở Ninh Ba, Chiết Giang, Trung Quốc cách đây 5 năm đã được chẩn đoán ung thư đại trực tràng. Thời điểm đến bệnh viện, ông Trương sụt cân đột ngột, nước da xanh xao, lúc đó ông chỉ nghĩ triệu chứng là do mệt mỏi chứ không nghĩ rằng căn bệnh ung thư đã tìm đến mình.
Sau khi nhận chẩn đoán ung thư, cả ông Trương và gia đình đều vô cùng lo lắng. Cả gia đình tìm đến bác sĩ Thôi Nguy - Chủ nhiệm khoa phẫu thuật đại trực tràng của Bệnh viện Lý Huệ Lợi. Theo đó, bác sĩ Thôi Nguy có nhiều kinh nghiệm lâm sàng trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh u đường ruột. Sau khi đọc bệnh án của ông Trương, bác sĩ cho biết cuộc phẫu thuật có thể loại bỏ hoàn toàn khối u và không cần đến lỗ thông.
 |
| Ảnh minh họa. |
Cuộc phẫu thuật thành công, ông Trương hồi phục thuận lợi, khuôn mặt bắt đầu hồng hào và cân nặng dần tăng lên. Trước khi ông Trương xuất viện, bác sĩ Thôi Nguy cũng được biết ông có 4 người con trai, không ai trong số họ từng nội soi đường tiêu hóa nên đề nghị họ nên đi kiểm tra càng sớm càng tốt.
Người con trai thứ hai của ông Trương nghe theo lời khuyên và đặt lịch hẹn đi nội soi ngay sau khi bố xuất viện. Thật bất ngờ, anh phát hiện ra một polyp khổng lồ trong đại tràng của mình khi đi khám, khối polyp này đã trở thành ung thư.
Ngay sau đó, con trai thứ hai của ông Trương nhập viện, bác sĩ Dương Thiếu Huy - Phó chủ nhiệm khoa phẫu thuật đại trực tràng đã thực hiện phẫu thuật cắt bỏ polyp cho bệnh nhân bằng phương pháp nội soi. May mắn thay, bệnh được phát hiện ở giai đoạn rất sớm và không cần phải xạ trị hay hóa trị thêm, chỉ cần kiểm tra sức khỏe định kỳ.
Không lâu sau, người con trai thứ ba mới ngoài 30 cũng có những triệu chứng giống ông Trương nên vội vàng đến bệnh viện để điều trị. Rất nhanh, người này cũng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ruột.
Ba người trong gia đình lần lượt được chẩn đoán mắc bệnh ung thư đường ruột, đây là một đòn giáng mạnh vào gia đình họ Trương. Cả gia đình quyết định khám tổng thể để tìm ra nguyên nhân. Sau khi xét nghiệm di truyền, bác sĩ phát hiện, ông Trương và hai người con trai mắc bệnh ung thư cùng mắc hội chứng Lynch.
Hội chứng Lynch là một rối loạn gen trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó các bệnh nhân có một hoặc vài đột biến gen đã biết gây rối loạn quá trình sửa chữa bắt cặp không khớp ADN, có nguy cơ bị ung thư đại trực tràng (CRC) suốt đời từ 70% đến 80%.
Bác sĩ Thôi Nguy cho biết hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Lynch đều thừa hưởng từ cha mẹ. Trong số đó, bệnh có liên quan chặt chẽ nhất với ung thư đại trực tràng, độ tuổi khởi phát trung bình là 44 tuổi. Ngoài ra, nguy cơ mắc ung thư nội mạc tử cung ở phụ nữ là khoảng 60%, độ tuổi khởi phát trung bình khoảng 50 tuổi; Nguy cơ mắc ung thư dạ dày khoảng 13%, độ tuổi khởi phát trung bình là 56 tuổi.
Hội chứng Lynch có thể được ngăn ngừa và chữa khỏi, đồng thời can thiệp sớm có thể ngăn thế hệ sau lặp lại bi kịch của thế hệ trước. Vì vậy, nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch hoặc có người thân trong gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng hoặc khối u hệ sinh sản, bệnh nhân và các thành viên trong gia đình nên tiến hành sàng lọc thường xuyên.