Mắc bệnh hiếm từ 2 ngày tuổi, nguy cơ khó sống qua 1 tuổi

Mới 2 ngày tuổi, bé N.M đã xuất hiện những cơn sốt đầu tiên. Từ đó, trẻ liên tục bị nhiễm trùng phổi, tiêu chảy cấp và tổn thương viêm da cơ địa nặng. Có thời điểm, bé đi ngoài 10-20 lần mỗi ngày, gần như không hấp thu được dinh dưỡng và không thể tăng cân. Gia đình từng thấp thỏm trước nguy cơ con khó có thể sống qua một tuổi nếu không được điều trị kịp thời.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, qua xét nghiệm gen, các bác sĩ xác định N.M mắc hội chứng IPEX – một thể suy giảm miễn dịch bẩm sinh nặng, kèm tổn thương da nghiêm trọng và rối loạn đa tuyến nội tiết.

TS.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Phụ trách Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh nhi được hội chẩn đa chuyên khoa gồm tiêu hóa, miễn dịch, nội tiết, tế bào gốc... để đánh giá tình trạng và lựa chọn phương án điều trị.

Theo các khuyến cáo và phác đồ điều trị trên thế giới, ghép tế bào gốc tạo máu được xác định là phương pháp điều trị tối ưu, có khả năng chữa khỏi bệnh cho trẻ. Với diễn biến bệnh nặng của N.M, nếu không được ghép tế bào gốc tạo máu, trẻ khó sống qua một tuổi.

Gia đình được giải thích về chỉ định ghép, khả năng điều trị và những nguy cơ có thể gặp trong quá trình thực hiện. Chị T.H, mẹ bệnh nhi, cho biết chị rất lo lắng khi con còn quá nhỏ đã phải đối diện với căn bệnh nặng. Trong thời gian con được điều trị, gia đình tiếp tục chờ kết quả tìm kiếm nguồn tế bào gốc phù hợp.

Chị gái chưa đầy 10 tuổi trở thành người hiến tủy phù hợp

Các bác sĩ đã xét nghiệm bố mẹ bệnh nhi nhưng cả hai đều không phù hợp để lựa chọn làm người hiến. Việc tìm kiếm nguồn hiến từ người trưởng thành không cùng huyết thống và các mẫu máu cuống rốn tại ngân hàng cũng không tìm được nguồn tế bào gốc tương thích.

Dựa trên khuyến cáo của Hiệp hội Suy giảm miễn dịch châu Âu và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các bác sĩ cân nhắc tìm nguồn hiến từ anh, chị ruột của N.M.

Bé có một anh trai và một chị gái. Kết quả xét nghiệm tương thích HLA (hệ kháng nguyên bạch cầu người) cho thấy người chị phù hợp hoàn toàn với em trai. Đây là người hiến phù hợp duy nhất được tìm thấy trong các nguồn đã khảo sát.

Nhận tin con trai có cơ hội điều trị, mẹ bé vừa mừng vừa lo cho sức khỏe của cả hai con. Theo chị T.H, sau khi được giải thích về việc có thể giúp em trai, người chị đã dũng cảm đồng ý hiến tủy.

Tuy nhiên, do người hiến chưa đầy 10 tuổi, các bác sĩ phải đánh giá kỹ tình trạng sức khỏe, nguy cơ trong quá trình lấy tủy và khả năng ảnh hưởng đến sự phát triển lâu dài của trẻ.

TS.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê cho biết, đối với tất cả các ca ghép tế bào gốc, Bệnh viện đều thành lập Hội đồng y khoa hội chẩn toàn viện do Ban Giám đốc chủ trì, với sự tham gia của phòng Kế hoạch tổng hợp, bộ phận Pháp lý và các khoa chuyên môn.

Hội đồng xem xét đồng thời nguy cơ đối với người hiến khi thu thập tế bào gốc từ tủy xương và nguy cơ bệnh trở nặng, thậm chí tử vong, nếu N.M không được ghép.

Để đánh giá điều kiện hiến, người chị được thăm khám chi tiết, đánh giá chiều cao, cân nặng, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chụp X-quang, siêu âm tim và đánh giá chức năng tim, phổi nhằm phát hiện bệnh lý tiềm ẩn, các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ.

Trên cơ sở kết quả thăm khám, xét nghiệm và hội chẩn, các bác sĩ tính toán thể tích tủy xương cần thu thập để đủ tế bào gốc cho ca ghép, đồng thời bảo đảm nằm trong giới hạn an toàn đối với người hiến. Chỉ sau khi hoàn tất các bước đánh giá, Bệnh viện mới phê duyệt thực hiện.

Thủ thuật lấy tủy được tiến hành tại phòng mổ trong điều kiện vô khuẩn nghiêm ngặt, do bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm trực tiếp thực hiện, với bác sĩ gây mê theo dõi liên tục. Sau hiến, người chị được lên kế hoạch theo dõi sức khỏe trong hai tuần đầu, sau ba tháng và kiểm tra định kỳ hằng năm.

Chín tháng sau ghép, hai chị em đều khỏe mạnh

Sau quá trình chuẩn bị và đánh giá kỹ lưỡng, khi mới 5 tháng tuổi, N.M được ghép thành công tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của chị gái. Sau ghép, trẻ tiếp tục được điều trị và theo dõi.

Đến nay, sau 9 tháng, sức khỏe của bé dần ổn định. Từ một em bé liên tục tiêu chảy, nhiễm trùng, khó hấp thu dinh dưỡng, N.M hiện đã ăn uống tốt, tăng cân bằng các trẻ cùng lứa tuổi, biết đi và bi bô tập nói.

Người chị hiến tủy cũng khỏe mạnh, sinh hoạt, học tập bình thường. Mẹ bé cho biết mọi việc ăn uống, ngủ nghỉ của con gái đều tốt, không có vấn đề đáng lo ngại.

Với gia đình, niềm hạnh phúc lớn nhất sau những tháng ngày thấp thỏm là được nhìn thấy cả hai con khỏe mạnh, cùng lớn lên từng ngày.

"Trường hợp của N.M cho thấy vai trò của chẩn đoán sớm trong phát hiện bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh nặng, đồng thời phản ánh tiềm năng của ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị các bệnh lý nguy hiểm ở trẻ em.

Đặc biệt, việc lựa chọn trẻ em làm người hiến tủy đòi hỏi quy trình đánh giá nghiêm ngặt, cân nhắc kỹ lợi ích điều trị cho người nhận và nguy cơ đối với người hiến. An toàn sức khỏe của người hiến, nhất là trẻ nhỏ, phải được đặt ra trong toàn bộ quá trình từ thăm khám, phê duyệt đến theo dõi sau hiến", các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương nhấn mạnh.

Mời quý độc giả theo dõi video: Google quyết tâm bắt tay Việt Nam làm chủ cuộc chơi trí tuệ nhân tạo toàn cầu