Bệnh viện Đa khoa Khu vực Quảng Nam (Đà Nẵng) vừa điều trị thành công một bệnh nhi mắc toan hóa ống thận type I - bệnh lý hiếm gặp.
Bệnh nhi T.B.N. (12 tuổi) nhập viện trong tình trạng yếu liệt tay chân, không thể tự đi lại, kèm mệt mỏi, chướng bụng và nôn ói. Xét nghiệm ghi nhận trẻ hạ kali máu rất nặng, chỉ còn 1,7 mmol/L, mức có thể đe dọa tính mạng do rối loạn nhịp tim. Điện tâm đồ cho thấy nhịp tim chậm, sóng T dẹt và xuất hiện sóng U - dấu hiệu điển hình của hạ kali nặng.
Bệnh nhi được truyền Kali Clorid (KCl) tĩnh mạch. Sau hai ngày, sức khỏe cải thiện rõ rệt nhưng các bác sĩ tiếp tục làm xét nghiệm chuyên sâu để tìm nguyên nhân. Kết quả khí máu cho thấy trẻ bị toan chuyển hóa, trong khi nước tiểu lại có tính kiềm, gợi ý toan hóa ống thận type I - một dạng rối loạn hiếm gặp ở trẻ em.
Sau khi xác định chẩn đoán, bệnh nhi được điều trị bằng kali và natri bicarbonat đường uống nhằm điều chỉnh kiềm toan. Các chỉ số dần trở về bình thường, trẻ ăn uống tốt, vận động trở lại và được xuất viện trong tình trạng ổn định.
Bác sĩ Thạnh khuyến cáo những dấu hiệu như yếu cơ, mệt mỏi kéo dài hay chuột rút thường xuyên ở trẻ không nên bị bỏ qua. Ảnh SKĐS
Theo BSCKI Phùng Hữu Thạnh – Phó trưởng Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Khu vực Quảng Nam, trường hợp này là lời nhắc nhở các phụ huynh những dấu hiệu như yếu cơ, mệt mỏi kéo dài hay chuột rút thường xuyên ở trẻ không nên bị bỏ qua. Đây có thể là biểu hiện của rối loạn điện giải nghiêm trọng. Việc thăm khám sớm và làm xét nghiệm kịp thời sẽ giúp phát hiện bệnh trước khi có các biến chứng nguy hiểm.
Theo bác sĩ Thạnh, cha mẹ cần chú ý theo dõi các biểu hiện bất thường của trẻ như: Hay mệt mỏi, yếu cơ, hay ngã, đi lại khó khăn, buồn nôn, chán ăn, bụng chướng kéo dài, tiểu nhiều, hay khát nước hoặc tăng cân kém so với bạn bè… cần đưa trẻ đến khám tại cơ sở y tế có chuyên khoa Nhi để được kiểm tra sớm. Bệnh toan hóa ống thận tuy hiếm nhưng hoàn toàn có thể điều trị được nếu phát hiện kịp thời.
Toan hóa ống thận là một nhóm các rối loạn do giảm bài tiết các ion hydro hoặc giảm tái hấp thu bicarbonat đã lọc dẫn đến toan chuyển hóa mạn tính với khoảng trống anion bình thường.
Toan hóa ống thận thường do bất thường sản xuất hoặc đáp ứng aldosterone (type 4), hoặc ít gặp hơn, do giảm bài tiết ion hydro (type 1) hoặc giảm tái hấp thu bicarbonat (type 2).
