Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh máu di truyền ở cả nam và nữ. Được phát hiện trên thế giới từ năm 1925, tại Việt Nam, căn bệnh này lần đầu tiên được nhắc đến từ những năm 1960.
Người mắc bệnh Thalassemina sẽ có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu không được điều trị sớm và đầy đủ, bệnh sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thay đổi diện mạo khiến thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…
 |
| Những bệnh nhân Thalassemia có gương mặt gần giống nhau (Vietnamnet.vn). |
Bệnh ảnh hưởng nghiệm trọng đến sức khỏe con người. Một số biểu hiện thường gặp của người mắc Thalassemia như mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng củng mạc mắt vàng, trẻ chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng sức hay vận động mạnh, nhịp tim nhanh.
Người mắc căn bệnh này sẽ phải thải sắt và truyền máu suốt đời. cho tới nay vẫn chưa có phương pháp nào điều trị khỏi bệnh.
Theo TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ, kết quả khảo sát mới nhất năm 2017 cho thấy, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.
 |
| 2 vợ chồng cùng mang gen lặn Thalassemia có nguy cơ sinh ra nhiều đứa trẻ bị bệnh (Vietnamnet.vn). |
Trong số 20.000 bệnh nhân mắc Thalassemina, có 44% là trẻ dưới 15 tuổi, nhưng chỉ có 50% bệnh nhân điều trị thường xuyên.
Và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai.
Bệnh tan máu bẩm sinh có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng đối với thể trạng con người. Nhiều người mắc bệnh dù đã trưởng thành 18-20 tuổi nhưng cơ thể như trẻ con, nhiều trường hợp không dậy thì được và hầu hết tuổi thọ trung bình không quá 30.
Đối với một bệnh nhân mắc căn bệnh này ở thể nặng, chi phí điều trị trung bình từ khi ra đời đến năm 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.
Ở Việt Nam, Thalassemia được coi là một bệnh di truyền nguy hiểm tuy nhiên lại được rất ít người biết tới. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện nên nhiều người cùng mang gen bệnh không biết, khi 2 người mang gen bệnh kết hôn với nhau khiến nhiều trẻ sinh ra bị bệnh, ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi.
Để nâng cao nhận thức của cộng đồng, TS Hà kiến nghị cần đưa căn bệnh này vào giảng dạy trong sách giáo khoa.
Dù là bệnh vô phương cứu chữa nhưng cách phòng bệnh vô cùng đơn giản. Bệnh dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu và sàng lọc trước sinh.
TS Hà khuyến cáo, 2 người cùng mang gen bệnh không nên kết hôn với nhau do chỉ có 25% trẻ không mang gen bệnh, nếu kết hôn, cần phải chẩn đoán trước sinh kỹ càng.