Giải thưởng Breakthrough, thường được ví như “Oscar của khoa học”, trị giá 3 triệu USD mới được trao tại Los Angeles, Mỹ vào tối ngày 19/4 cho 3 nhà khoa học gồm: Jean Bennett, Albert Maguire và Katherine High. Họ được vinh danh với dự án kéo dài 25 năm, dẫn đến sự ra đời của liệu pháp gene Luxturna - phương pháp đầu tiên được phê duyệt để điều trị một dạng mù di truyền.
Liệu pháp gen phục hồi thị lực giành giải “Oscar của khoa học”
Liệu pháp gene Luxturna được cấp phép tại Mỹ năm 2017 và đã mang lại bước ngoặt cho những bệnh nhân mắc chứng Leber congenital amaurosis (LCA) - một rối loạn di truyền hiếm gặp gây mù hoàn toàn từ sớm.
Hiệu quả của liệu pháp gene Luxturna đã được chứng minh qua các thử nghiệm lâm sàng, trong đó nhiều bệnh nhân lần đầu tiên có thể nhìn thấy khuôn mặt người thân, nhận ra các chi tiết nhỏ trong cuộc sống thường nhật.
Từ việc xác định đột biến gen RPE65 là nguyên nhân gây bệnh, nhóm nghiên cứu đã phát triển phương pháp đưa bản sao gen lành vào tế bào võng mạc, qua đó khôi phục chức năng thị giác. Những thử nghiệm ban đầu trên động vật đã đặt nền móng cho thành công sau này.
Hai nhà khoa học nữ tài năng
Liệu pháp gene Luxturna là nỗ lực nghiên cứu trong suốt 25 năm của 3 nhà khoa học: Jean Bennett, Albert Maguire và Katherine High. Trong đó, Jean Bennett và Albert Maguire là cặp vợ chồng cùng làm việc trong lĩnh vực y sinh. Họ đã cộng tác với bác sĩ Katherine High.
Vai trò của 2 nhà khoa học nữ Jean Bennett và Katherine A. High trong công trình nghiên cứu này được đánh giá là vô cùng quan trọng. Bà Bennett là nhà di truyền học - người dành phần lớn sự nghiệp trong phòng thí nghiệm và kiên trì tìm cách đưa gen lành vào võng mạc. Công việc của bà đòi hỏi sự tỉ mỉ, kiên trì và chính xác.
Nhà khoa học Bennett quen biết chồng - ông Albert Maguire từ những năm 1980 khi cả hai là sinh viên y khoa tại Đại học Harvard. Vừa là bạn đời vừa là cộng sự trong nghiên cứu khoa học, họ đồng hành cùng nhau suốt nhiều năm với các nghiên cứu tiên phong về điều trị bệnh mắt bằng công nghệ gene. Khi làm giáo sư tại Đại học Pennsylvania, họ bắt đầu nghiên cứu căn bệnh LCA, vốn liên quan đến đột biến gene RPE65 và hợp tác với bác sĩ High.
Bác sĩ High đóng vai trò cầu nối giữa nghiên cứu và thực tiễn. Là bác sĩ huyết học và chuyên gia hàng đầu về liệu pháp gene, bà High có vai trò quan trọng trong việc đưa một ý tưởng khoa học thành phương pháp điều trị an toàn cho bệnh nhân, giúp phục hồi thị lực cho người mù. Không những vậy, bà còn là đồng sáng lập Spark Therapeutics - doanh nghiệp đã phát triển và thương mại hóa Luxturna.
Thêm nữa, bác sĩ High còn là người tiên phong trong các thử nghiệm liệu pháp gen trên thế giới, từ tiêm vectơ AAV vào cơ (năm 1999) đến gan (năm 2001) nhằm điều trị bệnh máu khó đông. Bà hiện dẫn đầu một vài nghiên cứu mới trong lĩnh vực này với vai trò Giám đốc điều hành của RhyGaze - công ty tập trung vào các liệu pháp gene cho bệnh lý về mắt.
Sự kết hợp giữa 2 nhà khoa học nữ Bennett và High đã đóng góp công lớn vào thành công của liệu pháp gene Luxturna. Những nỗ lực của họ trong dự án này được nhiều chuyên gia trong ngành đánh giá là sự kết hợp hoàn hảo với một bên tập trung vào khoa học cơ bản và bên còn lại đưa nghiên cứu vào thử nghiệm lâm sàng.
Việc giành Giải thưởng Breakthrough với liệu pháp gene Luxturna được xem là sự công nhận tài năng cũng như sự đam mê, nỗ lực không ngừng trong nghiên cứu khoa học của bà Bennett và High.
