Với Christie Newport, 38 tuổi, ở Ashton-on-Ribble, Lancashire, Anh, cánh cửa cuộc sống dường như đóng lại sau khi cô biết mình mắc chứng bệnh lạ. Năm 18 tuổi, Newport được chẩn đoán mắc hội chứng rối loạn da - thần kinh hiếm gặp (Melkersson Rosenthal Syndrome - MRS).
“Tôi vui vì nó có tên nhưng điều đó không đi kèm với phương pháp điều trị”, Newport tâm sự. Từ khi mắc bệnh, người phụ nữ này chỉ nằm trên giường bởi một cử động nhỏ cũng khiến cô đau đớn.
Hôi chứng khiến toàn bộ khuôn mặt của Newport bị liệt, phù nề. Lâu dần, người phụ nữ Anh phải sống với khuôn mặt và đôi môi sưng tấy. Sức khỏe của Newport cũng bị ảnh hưởng tiêu cực. Phổi của cô có vấn đề khiến mỗi lần hô hấp là cơn đau đớn ập đến.
Bệnh tiến triển thành viêm nắp thanh quản và mặt, gây tiểu đường type II và liệt cơ hoành bên phải. Newport phải dùng nhiều loại thuốc bao gồm steroid khiến cân nặng tăng lên nhanh chóng, chân tay sưng, phù nề.
Không những vậy, người phụ nữ này còn bị người xung quanh chế nhạo, bị gọi với cái tên “đôi môi cao su”, “khuôn mặt quỷ”. Điều đó khiến Newport tuyệt vọng, nghĩ đến việc tự tử.
|
|
|
Hội chứng rối loạn da - thần kinh hiếm gặp khiến Christie Newport liệt cơ, môi sưng phù nề và tiểu đường type II. Ảnh: Daily Mail.
|
Chứng bệnh đeo bám người mắc suốt đời
Melkersson Rosenthal là hội chứng rối loạn da - thần kinh hiếm gặp, tỷ lệ mắc ước tính là 0,08% dân số thế giới. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng sưng mặt kéo dài, chảy xệ. Đặc biệt, một hoặc hai môi bị viêm có u hạt; yếu, liệt cơ mặt và nứt lưỡi.
Một số bệnh nhân gặp phải 3 tình trạng trên cùng lúc. Số khác bị ảnh hưởng từ một hoặc 2 đặc điểm. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện lần đầu tiên ở tuổi thiếu niên và sau đó tái phát suốt đời.
MRS hay bị chẩn đoán nhầm với u xơ thần kinh (Neurofibromatosis - NF). Nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng, bệnh có thể gây biến dạng mặt, rối loạn chức năng đa cơ quan và ảnh hưởng cuộc sống, sức khỏe tâm thần của người mắc.
Dấu hiệu đầu tiên của người mắc hội chứng rối loạn da - thần kinh là sưng môi, mí mắt. Thời gian đầu, người mắc sẽ bị sưng đau và hết trong vòng vài giờ hoặc vài ngày. Tuy nhiên, sau đó, tình trạng sưng nặng hơn và kéo dài. Cuối cùng, triệu chứng xuất hiện vĩnh viễn, đeo bám người mắc suốt đời.
Bên cạnh đó, bệnh nhân bị môi phì đại gây nứt nẻ, đổi màu và đau đớn. Ngoài ra, người mắc MRS gặp thêm tình trạng sốt, nhức đầu, rối loạn thị giác xảy ra đừng đợt. Khoảng 20-40% người bệnh bị nứt lưỡi ngay từ khi vừa chào đời. Hoạt động bài tiết của tuyến nước bọt cũng bị giảm sút khiến họ mất vị giác.
Khoảng 30% người mắc chứng MRS bị liệt mặt và có thể xảy ra ở một hoặc cả hai bên. Ban đầu, triệu chứng sẽ tự hết sau vài ngày. Tuy nhiên, sau đó nó trở thành tình trạng vĩnh viễn.
|
|
|
MRS khiến bệnh nhân liệt cơ mặt, da vùng này chảy xệ, nhão, môi sưng, phù nề đau đớn. Nguồn: Mdedge.
|
Nguyên nhân
Đến nay, nguyên nhân gây ra hội chứng hiếm gặp này vẫn là ẩn số. Nhiều nghiên cứu cho rằng MRS xuất phát từ yếu tố di truyền. Điều này được các nhà nghiên cứu đưa ra sau khi ghi nhận hiện tượng một số gia đình có nhiều thành viên cùng mắc bệnh.
Trong nhiều trường hợp đây là triệu chứng của các bệnh khác như Crohn (viêm tại đường ruột), Sarcoidosis (u hạt). Tổ chức Bệnh Rối loạn Hiếm gặp Quốc gia (NORD) xác định chế độ ăn uống và các chất dị ứng khác cũng liên quan MRS.
|
|
|
MRS đặc trưng bởi tình trạng nứt lưỡi. Ảnh: Rarediseases.
|
Bệnh thường khởi phát triệu chứng ở tuổi trưởng thành và ảnh hưởng nữ giới nhiều hơn. Trên thế giới, khoảng 300 trường hợp đã được ghi nhận.
Tuy nhiên, NORD nhận định nhiều người mắc MRS có thể chưa được chẩn đoán vì triệu chứng liệt mặt không phải lúc nào cũng xuất hiện. Nhiều người bị nhưng không lưu tâm hoặc khó nhận biết.
Thống kê cho thấy 25% người mắc MRS không có triệu chứng đặc hiệu. Điều này càng khiến bệnh khó phát hiện và điều trị.
Hiện nay hội chứng này vẫn chưa có cách điều trị hay phác đồ cụ thể. Các bệnh nhân sẽ được điều trị triệu chứng và buộc phải sống cùng nó suốt đời.
Cách điều trị chủ yếu là sử dụng thuốc chống viêm không steroid (NSAID) và corticosteroid để giảm sưng. Ngoài ra, thuốc kháng sinh và ức chế miễn dịch cũng được kê đơn cho bệnh nhân để giảm các triệu chứng, giúp người mắc bớt khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.
Trong nhiều trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật hoặc xạ trị để giảm áp lực lên các dây thần kinh mặt, tiêu bớt mô sưng. Tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp này đang được nghiên cứu.
Nhiều người được massage, kích xung điện nhằm giảm liệt cơ mặt. Dù vậy, cách này chỉ là tạm thời, không giảm triệt để tình trạng liệt cơ mặt ở người bệnh.
Hiện nay, các tài liệu về hội chứng rối loạn da - thần kinh hiếm gặp còn khá ít ỏi. Do đó, những bệnh nhân như Christie Newport vẫn phải sống trong sự tự ti và bất tiện trước khi y học tìm ra cách chữa trị tận gốc.