Đường Khiết (20 tuổi), đến từ Sơn Tây (Trung Quốc), thường xuyên bị đau bụng dữ dội bất chợt. Mỗi lần đau bụng, cô có cảm giác như cơ thể bị một vật sắc nhọn xuyên qua, đến mức không thể đứng vững, thậm chí lăn lộn dưới sàn, theo thông tin từ QQ.
Đường Khiết đã đi khám ở nhiều bệnh viện địa phương nhưng không tìm ra nguyên nhân gây đau bụng.
Gần đây, cô đã đến chuyên khoa Đại trực tràng, Bệnh viện Nhân dân số 10 Thượng Hải (Trung Quốc), để thăm khám và được chẩn đoán mắc căn bệnh hiếm gặp là rối loạn chuyển hóa porphyrin.
Kết quả chụp CT bụng cho thấy đại tràng của bệnh nhân bị viêm và giãn rộng, tắc ruột do táo bón lâu ngày.
Sau khi nhập viện điều trị, tình trạng đầy hơi và táo bón của bệnh nhân cải thiện phần nào nhưng cơn đau bụng dai dẳng vẫn không giảm. Do đó, Đường Khiết được chỉ định phẫu thuật.
Bác sĩ Lý Ninh thăm khám cho bệnh nhân đang điều trị tại Bệnh viện Nhân dân số 10 Thượng Hải. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ phát hiện không chỉ đại tràng mà gan của bệnh nhân nữ này cũng có những tổn thương xuất huyết màu đỏ sậm. May mắn, sau mổ, chức năng đường ruột của Đường Khiết đã cơ bản hồi phục và không còn bị cơn đau bụng hành hạ.
Qua khai thác bệnh sử, Đường Khiết có triệu chứng khởi phát bệnh từ 2 năm trước. Ban đầu, các cơn đau bụng chủ yếu xuất hiện trước và sau kỳ kinh nguyệt nên cô chỉ đi khám phụ khoa.
Thời gian trôi qua, ngoài tần suất đau bụng ngày càng tăng. Phải đến khi các triệu chứng buồn nôn, táo bón ngày càng nặng, Đường Khiết mới thay đổi hướng điều trị, chuyển sang khoa Tiêu hóa. Nhưng lúc này, tình trạng của cô đã rất nặng.
Bác sĩ Lý Ninh, khoa Tiêu hóa Đại trực tràng, Bệnh viện Nhân dân số 10 Thượng Hải, cho biết rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính là căn bệnh hiếm gặp do đột biến gen gây ra, tỷ lệ mắc chỉ 1,5 phần triệu.
Bệnh nhân có thể không có triệu chứng trong suốt cuộc đời hoặc có thể bị các đợt tái phát. Vì các triệu chứng thiếu tính đặc hiệu và rất khác nhau ở từng bệnh nhân, việc chẩn đoán rất khó khăn.
Ở trường hợp của Đường Khiết, cơn đau của cô xuất hiện vào trước và sau kỳ kinh nguyệt có thể liên quan đến nồng độ progesterone tăng cao.
Một trong những triệu chứng nổi bật nhất của bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin là da dễ bị loét sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Do đó, căn bệnh này còn được gọi là “bệnh ma cà rồng”.
Ngoài ra, bệnh này còn ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, phổ biến nhất là đau bụng dữ dội lặp đi lặp lại. Nếu hệ thần kinh bị ảnh hưởng, tình trạng liệt hai chân có thể xảy ra.
Việc chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin đòi hỏi sự kết hợp của xét nghiệm sinh hóa máu, nước tiểu, xét nghiệm di truyền và nhiều phương pháp khác.
