Các nhà di truyền học trên thế giới cho đến nay vẫn chưa thể lý giải nguồn gốc “siêu năng lực” trong thân thể của cô bé 7 tuổi bị xe tông đến từ nước Anh.
Unique Olivia Farnsworth được ghi nhận là trường hợp đầu tiên trên thế giới thiếu nhiễm sắc thể thứ 6. Điều này đã khiến cô bé mới 7 tuổi này mang trong mình một sức khỏe phi thường. Olivia không bao giờ phải trải qua ba trạng thái của người bình thường là đói, mệt mỏi và đau đớn.
 |
| Bé Olivia lại chẳng hề cảm thấy đau đớn khi bị gãy răng. |
Cho đến thời điểm hiện tại, cô bé là trường hợp duy nhất trên thế giới miễn nhiễm với cả ba trạng thái này.
Các chuyên gia tư vấn gen thậm chí phải thốt lên với Niki Trepak, mẹ của Olivia rằng họ chưa bao giờ gặp trường hợp có thể không ngủ liên tiếp ba ngày như con gái cô.
Nhưng với bà mẹ Trepak, đó có lẽ là những gì người mẹ của ba đứa trẻ đến từ West Yorkshire Trepak dự đoán từ trước bởi cô đã cảm nhận được sự khác biệt của Olivia so với những đứa trẻ khác ngay từ khi cô bé ra đời.
Ngay từ khi sinh ra được 9 tháng, Olivia đã bắt đầu không ngủ trưa. Cô bé tìm mọi cách nói dối để không bị mẹ ép lên giường. Lần đầu tiên cô bé biết ngáp cũng là lúc bé bắt đầu đi học.
Lớn hơn một chút, cô bé thậm chí còn không thể cảm nhận nổi nỗi đau. Trong một lần vui chơi cùng bạn bè ở nhà trẻ, “siêu nhân nhí” bị gãy răng và chiếc răng đó không may cắm sâu vào môi dưới. Nhưng Olivia lại chẳng hề cảm thấy đau đớn. Cô bé thậm chí còn không cần đến thuốc tê khi bác sĩ khâu vết rách cho mình.
Không chỉ dừng lại ở đó, một lần Olivia bị xe tông và kéo lê trên mặt đường khi băng qua đường cùng mẹ. Nhưng khi mọi người còn chưa hết bàng hoàng với những gì xảy ra, Olivia vẫn thản nhiên như chưa từng có vụ tai nạn. Cô bé ngay lập tức đứng dậy và nhẹ nhàng bước tiếp.
Nhưng cũng chính bởi “siêu năng lực” tiềm ẩn trong thân hình cô con gái nhỏ, mẹ Olivia lo ngại rằng điều đó có thể làm con bé bị bạn bè kì thị và tránh xa.
Cô Trepak cho biết: “Khi con bé còn nhỏ, tóc của nó không thể mọc nổi. Vì vậy nó bị bạn bè gọi là một đứa con trai trong suốt một thời gian dài cho tới tận khi nó bốn tuổi rưỡi.”
"Các bác sĩ cũng không thể tìm ra căn nguyên căn bệnh kì lạ này. Còn với những người không hiểu, họ nhìn con bé như một người kì dị và tôi không mong muốn điều đó xảy ra với con mình. Vì vậy tôi mong mọi người đừng phán xét con bé.”, mẹ Olivia chia sẻ.
Song song với đó, cô Trepak cũng kêu gọi mọi người cần nâng cao nhận thức về các bệnh lí liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể.
Olivia và mẹ của bé cũng đã và đang nhận được sự hỗ trợ tích cực từ nhóm cộng đồng những bệnh nhân thiếu nhiễm sắc thể 6 giống như Olivia.
Những em bé không biết đau
Đau đớn hay sợ hãi là một trong những cảm giác hết sức tự nhiên ở con người. Tuy nhiên, vì những lý do đặc biệt, một số người gần như bị mất hoàn toàn cảm giác đó. Một trong những nguyên nhân dẫn tới tình trạng không biết đau được khoa học xác định là do hội chứng có tên gọi Smith - Magenis.
Những bệnh nhân đầu tiên mắc phải hội chứng SMS đã được phát hiện từ rất sớm vào khoảng năm 1980. Từ năm 1986, hai nhà khoa học Smith và Magenis đã phát hiện những bệnh nhân có biểu hiện bệnh đầu tiên trên thế giới.
Ngày nay, con số những bệnh nhân mắc SMS được phát hiện nhiều hơn, tập trung vào những bệnh nhân nhỏ tuổi. Tại Anh, một cô bé 4 tuổi tên là Grace Riddell được gia đình phát hiện là mắc phải một căn bệnh lạ khiến cho bé không có cảm giác đau đớn. Song điều mà bố mẹ bé Grace lo sợ hơn cả là trong lúc cả nhà ngủ ngon giấc thì cô bé luôn thức dậy bất chợt và có thể đối mặt với những nguy hiểm mà bố mẹ khó có thể kiểm soát.
Sau khi khám và nghiên cứu các biểu hiện của Grace, các bác sĩ tại Bệnh viện Castle Vale, Birmingham, Anh quốc chẩn đoán bé Grace đã mắc hội chứng SMS do lỗi gen xảy ra trên chuỗi chromosome thứ 17. Căn bệnh đã khiến cho Grace vô cảm với những tổn thương trên cơ thể. Ngay cả khi bị bỏng hay bị thương, cô bé 4 tuổi này đều không nhận thức được đó là nguy hiểm bởi bé không có cảm giác đau nên không thấy sợ hãi.
Mặc dù đã được bố mẹ bố trí ngủ riêng trong chiếc giường có vách chắn để tránh bị ngã, song bé Grace vẫn có thể tự gây tổn thương cho bản thân bằng cách tự cào xước cánh tay và chân cho tới khi chảy máu. Điều này khiến bố mẹ của Grace vô cùng lo lắng. Họ lo sợ tính mạng cô con gái nhỏ của mình có thể bị đe doạ bất cứ lúc nào.
Các nghiên cứu khoa học cho thấy, trường hợp của bé Grace không có dấu hiệu nào về việc căn bệnh này là do tiền sử gia đình. Trong khi đó, bé Harry và bé Charlie - anh trai và em trai của Grace đều được xác nhận khỏe mạnh, không có dấu hiệu của hội chứng Smith - Magenis. Như vậy, lý giải duy nhất cho tình trạng bệnh của Grace là do đột biến gen xảy ra trên chuỗi chromosome 17.
Trong trường hợp của bé Grace Riddell, do tác động của lỗi gen, bé bị hạn chế rất nhiều về khả năng đọc, khả năng ngôn ngữ và gặp phải một số vấn đề về hành xử thông thường. Song, đáng sợ hơn cả là việc bé không phân biệt được những thứ nguy hiểm hoặc có thể gây thương tích cho bản thân, chẳng hạn như việc tiếp xúc với nước nóng, với lửa, va đập vào tường, bị xe tông...
Điều này khiến bố mẹ của bé luôn phải để mắt theo dõi hoạt động của bé cả ngày. Mặc dù vậy, họ vẫn không thể ngăn cản kịp những hành vi bất thường của Grace, chẳng hạn như khi bị va vào tường, không những không khóc do bị đau, mà bé Grace còn dùng tay đấm rất mạnh vào tường khiến cho bàn tay bị thương. Hiện bé Grace Riddell đang được chăm sóc tại Viện nhi Birmingham dưới sự theo dõi của các chuyên gia về gen. Căn bệnh của Grace không chỉ thu hút sự lý giải của giới khoa học mà còn giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về bản chất của những hội chứng xuất phát từ lỗi gen.
Hầu hết những trẻ em được phát hiện mắc hội chứng Smith - Magenis đều có sự khác biệt trên khuôn mặt, cụ thể là khuôn mặt vuông, mắt sâu, hàm dưới bành ra, cằm dày, đôi khi bị điếc... và một số đặc điểm biểu hiện rất rõ khác của hội chứng SMS - đó là tình trạng mất ngủ kéo dài, hay gặm móng tay, tự đập vào đầu...
Do vậy, khi đứa trẻ còn nhỏ, chúng thường hay quấy khóc hơn bình thường. Trong khi những đứa trẻ bình thường ngủ phần lớn thời gian trong ngày, những em bé mắc hội chứng SMS rất ít ngủ và thường thức giấc trong đêm. Người bệnh SMS đôi khi là người có cá tính rất đặc biệt, song phần lớn là những người gặp vấn đề trong biểu hiện và cách hành xử.
Những đứa trẻ mắc SMS rất dễ nổi giận, la khóc vô cớ hoặc dễ bị rơi vào tình trạng buồn bã, mất tập trung, kèm theo các biểu hiện giống như chứng tự kỷ và đặc biệt là chúng rất dễ tự gây tổn thương cho bản thân do không có cảm giác với trạng thái đau đớn.