Bệnh nhân nữ, 31 tuổi, quê Hà Tĩnh, đến Bệnh viện Da liễu Trung ương đầu tháng 4 với biểu hiện của bộ ba triệu chứng: dày sừng lan tỏa toàn thân, điếc và giác mạc đục. Đây không phải lần đầu chị đến viện này, trước đó, chị từng có nhiều đợt điều trị nội trú, ngoại trú tại đây nhưng không tái khám thường xuyên. Lần này, bệnh biểu hiện nặng nề hơn.
Kể với bác sĩ da liễu, bệnh nhân cho biết chị là con thứ 2 trong gia đình có 4 anh chị em, bố mẹ không kết hôn cận huyết và gia đình chưa phát hiện ai có biểu hiện bệnh tương tự.
Bệnh khởi phát ngay sau khi bệnh nhân chào đời với màng bọc quanh cơ thể, sau đó xuất hiện khô da, bong vảy rải rác toàn thân. Càng lớn, tổn thương da càng khô nhiều, một số tổn thương dày sừng nhiều, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân 2 bên. Bệnh khiến cô gái có vẻ ngoài già nua hơn tuổi thực.
 |
|
Chứng bệnh hiếm gặp khiến da cô gái khô nhăn như người lớn tuổi, vàng móng, dày sừng dưới móng. Ảnh: BVCC
|
Bệnh nhân cũng bị rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với một số ngón có dày sừng dưới ngón, giác mạc đục. Căn bệnh còn khiến nữ bệnh nhân giảm tiết mồ hôi, điếc thần kinh hoàn toàn từ bẩm sinh, sau đó dẫn đến chứng câm.
Thạc sĩ Nguyễn Thị Thảo Nhi, Khoa Điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em, Bệnh viện Da liễu Trung ương, ngày 6/5 cho biết bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D). Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra các vấn đề bất thường về da, mắt và mất thính lực, với tỷ lệ được báo cáo là dưới 1/1.000.000 dân số.
"Cho đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng KID đã được báo cáo trong y văn", bác sĩ Nhi cho biết. Các bất thường về da bao gồm: dày sừng lòng bàn tay bàn chân, ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da dạng vảy cá trên da.
Các vấn đề về mắt đặc trưng bởi viêm giác mạc với tân mạch giác mạc có thể gây đau, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây mù lòa. Các triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi.
Bệnh nhân trên được điều trị với các thuốc bạt sừng bong vảy, dưỡng ẩm băng bịt... Sau 1 tuần điều trị tích cực, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, giảm vảy, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.
"K.I.D là hội chứng di truyền, hiện chưa có điều trị đặc hiệu, các phương pháp giúp giảm nhẹ triệu chứng cho bệnh nhân và điều trị sớm các biến chứng", bác sĩ Nhi nói.
Với căn bệnh hiếm này, theo bác sĩ Nhi, phương pháp điều trị bao gồm các thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da bôi tại chỗ, retinoid toàn thân, kháng sinh toàn thân và thuốc chống nấm có thể chỉ định trong một số trường hợp cần thiết.
Các chất bôi trơn và giảm viêm có thể được sử dụng để giảm triệu chứng về mắt và cấy ốc tai điện tử đã phục hồi thính giác ở một số ca bệnh bị ảnh hưởng. Ngoài ra, việc theo dõi chặt chẽ biểu hiện ở da và niêm mạc miệng để phát hiện sớm các khối u ác tính là điều cần thiết.