Đại tá Hà Quốc Khanh - nguyên Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự (Bộ Công an), hiện là cố vấn khoa học tại một công ty phân tích di truyền cho biết, trong nhiều năm tiếp nhận và làm xét nghiệm ADN, ông đã gặp không ít trường hợp dở khóc, dở cười khi biết kết quả. Có người mừng vui khôn xiết khi xác định chắc chắn quan hệ huyết thông cha con, nhưng có người thông qua kết quả mới biết mình bị bất thường nhiễm sắc thể, bị vô sinh trong khi vợ vẫn đều đều sinh nở.
Đại tá Khanh chia sẻ về trường hợp một người đàn ông tên Phạm Mạnh Hùng, 43 tuổi, là chuyên gia tại một công ty phần mềm ở Hà Nội, đến làm xét nghiệm với tâm trạng thấp thỏm.
Anh Hùng mang hai mẫu đến xét nghiệm cho cả hai con (con trai 10 tuổi, con gái 7 tuổi), vì anh thấy càng lớn các con càng không giống mình cả về ngoại hình và tính cách. Do quá nhiều lời bàn tán nên anh quyết định đi làm xét nghiệm để làm rõ trắng, đen.
Đại tá Hà Quốc Khanh cho biết, ông đã chứng kiến rất nhiều chuyện vui, buồn liên quan tới kết quả xét nghiệm ADN. Ảnh: Lê Phương.
Kết quả xét nghiệm ADN để xác định huyết thống cha-con khiến anh Hùng choáng váng, cả hai đứa trẻ không phải là con đẻ của anh. Đại tá Hà Quốc Khanh cho biết, phân tích ADN còn cho thấy, người đàn ông này có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, mắc bệnh Kleinfelter nên bị thiểu năng sinh dục và vô sinh.
Nhận kết quả trong tay, anh Hùng cố giấu đi giọt nước mắt và đặt ra câu hỏi: “Tôi vô sinh, vậy bố đẻ của hai đứa con tôi là ai?”. Khi đó, đại tá Khanh chỉ biết động viên rằng, bố hai đứa trẻ là ai chỉ có mẹ chúng là người biết rõ nhất. Tuy nhiên, việc đưa ra các quyết định cần phải cân nhắc thật kỹ lưỡng, bởi nếu anh không nói ra thì bí mật này chỉ hai vợ chồng anh biết.
Klinefelter là hội chứng liên quan tới một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến, chiếm 2/3 các bất thường NST ở bệnh nhân hiếm muộn nam với tỷ lệ 1/1000 trẻ trai sinh sống. Hội chứng Klinefelter khiến tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, dẫn đến giảm sản xuất tinh trùng và hàm lượng androgen trong máu.
Qua xét nghiệm ADN, người đàn ông phát hiện mắc hội chứng gây vô sinh. Ảnh minh họa.
Nam giới mắc hội chứng Kleinfelter có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bình thường nam giới có bộ nhiễm sắc thể là 46XY, nhưng do mắc hội chứng này mà bộ nhiễm sắc thể của họ là 47XXY. Điều này sẽ gây suy sinh dục, rối loạn nội tiết, teo tinh hoàn, không có khả năng sinh tinh. Với trường hợp này nếu muốn có con thì phải được thăm khám chuyên sâu, có sự can thiệp của y học và các phương pháp hỗ trợ sinh sản.
ThS.BS Đinh Hữu Việt, Trưởng khoa Nam học, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, với nam giới mắc hội chứng Klinefelter, cách duy nhất để có con là làm phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng đó để thụ tinh ống nghiệm (IVF) với trứng của người vợ.
“Thực tế, chúng tôi đã thực hiện thành công một số trường hợp mắc hội chứng này và giúp vợ chồng họ có con từ chính tinh trùng của mình bằng phương pháp Micro TESE”, bác sĩ Việt cho hay.
Theo bác sĩ Việt, các bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn, chỉ đến khi kết hôn, chậm có con thì mới đi thăm khám và biết được bệnh lý. Vì thế, các gia đình cần lưu ý nếu sau kết hôn 6 tháng đến 1 năm không có em bé cần đi thăm khám chuyên sâu để tìm nguyên nhân bệnh lý.
* Tên nhân vật trong bài đã được thay đổi
