Qua thăm khám bác sĩ thấy, mặc dù tuổi và thể trạng của bệnh nhân đúng với thanh niên 28 tuổi, nhìn phong độ nhưng cơ quan sinh dục của bệnh nhân lại như trẻ nam mới dậy thì với các đặc điểm: dương vật nhỏ, tinh hoàn 2 bên kích thước chỉ như 2 hạt lạc và gần như không có lông tại bộ phận sinh dục.
Khi xét nghiệm, bệnh nhân hoàn toàn không có tinh trùng trong tinh dịch và lượng hormone sinh dục nam testosterone cũng ở mức trẻ con.
Sau khi người đàn ông này làm các xét nghiệm, các bác sĩ đã phát hiện bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền Klineifelter. Như vậy, trường hợp này là bệnh nhân bị vô sinh do hội chứng Klineifelter.
Hội chứng này là một là một rối loạn di truyền phổ biến ở nam giới và thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng Klineifelter. Nguyên nhân gây ra bệnh là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính.
Nam giới khi mắc hội chứng Klineifelter có một số đặc điểm như: Dậy thì muộn hoặc không dậy thì; chậm phát triển trí tuệ, ngực to, không phát triển cơ bắp, không có hoặc rất ít lông cơ thể. Đặc biệt, bệnh nhân gần như không có khả năng sinh con tự nhiên do 2 tinh hoàn không phát triển; Khoảng 20-30% nam giới mắc Klinefelter may mắn có thể tìm được vài tinh trùng khi thực hiện vi phẫu thuật tìm tinh trùng trùng trong tinh hoàn, từ đó thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Do đó, khi có bất thường sinh lý như dương vật, tinh hoàn chậm phát triển, không có tinh trùng... bệnh nhân nên khám nam khoa sớm để được điều trị kịp thời.
Ngoài ra, khi tiến tới hôn nhân, các cặp đôi nên kiểm tra sức khỏe sinh sản để sàng lọc các bệnh lý di truyền và có phương pháp điều trị sớm.
