Silvana Teixeira (ở Zamora, Tây Ban Nha) và Roberto Teixeira là cặp vợ chồng hiếm muộn, đã phải nhờ tới phương pháp thụ tinh IVF suốt 4 năm trời mới có thể mang thai. Tới tuần thứ 41, Silvana sinh ra bé Paula Teixeira bằng phương pháp sinh mổ.
Ca phẫu thuật diễn ra thành công. Thế nhưng chỉ vài giờ sau khi sinh, Paula bỗng ngừng thở và phải cấp cứu tích cực trong vòng 40 phút sau đó.
Kể từ đó, mỗi đêm, khi bé Paula Teixeira chìm vào giấc ngủ là bố mẹ cô bé lại không ngừng lo lắng và thao thức cả đêm vì cô bé cứ ngủ là chết
“Chúng tôi không thể ngủ như trước. Một con mắt nhắm, con mắt còn lại phải mở to để xem mọi thứ vẫn diễn ra ổn thỏa. Con bé luôn cần một người xem chừng khi ngủ. Luôn luôn như vậy, cả đời con”, chị Silvana nói.
Cứ mỗi khi nhắm mắt, Paula lại ngừng thở. Vì vậy lúc ngủ, Paula cần máy thở để cung cấp oxy thông qua ống ở cổ. Tuy nhiên, điều này không thể khiến Silvana và Roberto yên tâm. “Nếu mọi thứ im lặng, tôi vẫn phải đến trông chừng con bởi trước mắt chúng tôi đầy nỗi sợ hãi. Chuyện gì sẽ xảy ra nếu máy hỏng?”, Silvana cho biết.
3 tuổi, Paula có thể đi học nhưng phải có máy trợ thở cầm tay. Nhờ bố mẹ và đội ngũ chăm sóc, tình trạng của Paula tạm thời có thể kiểm soát được. Khi Paula lớn tuổi hơn, mặt nạ thở bằng máy sẽ giúp Paula kiểm soát hơi thở của mình vào buổi tối.
 |
| Chỉ vài giờ sau khi sinh, Paula đã ngừng thở và được đưa đi cấp cứu trong vòng 40 phút sau đó. |
“Lời nguyền” không thể hóa giải
Thời điểm Paula mới sinh ra, phải đến tận 2 tháng thực hiện các xét nghiệm di truyền, các bác sĩ mới có thể khẳng định Paula mắc phải Hội chứng giảm thông khí trung ương, tên khoa học là Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) - hay còn được gọi là bệnh Ondine’s curse (Lời nguyền của Ondine) - dựa theo câu chuyện dân gian của Pháp về nữ thần biển Ondine và tình nhân Palemon.
CCHS là một dạng rối loạn ở hệ thần kinh trung ương ảnh hưởng đến việc kiểm soát khả năng tự thở khiến cho khi ngủ, cơ thể người bệnh có lúc không tự động hô hấp được, dẫn đến tim ngừng đập đồng thời làm đại não rơi vào trạng thái “tử vong”.
“Hội chứng Ondine là một căn bệnh hiếm. Số người trên thế giới mắc phải rất ít và rất nhiều lần chẩn đoán bị trì trệ. Có thể những cái chết bất ngờ của trẻ nhỏ, trẻ sơ sinh hay trẻ nhỏ bú mẹ có thể liên quan đến hội chứng Ondine mà chưa bao giờ được chẩn đoán”, bác sĩ nhi khoa Elvira Gonzalez Salas nói.
 |
| Khi ngủ, Paula cần máy thở để cung cấp oxy thông qua ống ở cổ. |
Là một rối loạn di truyền kéo dài suốt cuộc đời, hội chứng Ondine ảnh hưởng tới khoảng 1.000 đến 1.200 người trên toàn thế giới. Nguyên nhân của bệnh có thể do bẩm sinh, một số trường hợp thường kết hợp với 1 căn bệnh về não hay sau khi trải qua một chấn động tâm lý lớn nào đó.
Chứng bệnh kỳ lạ ngừng thở khi ngủ được rất nhiều nhà nghiên cứu khoa học trên thế giới chú ý nhưng đến nay vẫn đang là một điều bí ẩn chưa có cách gì để chữa trị hữu hiệu tận gốc. Họ mới chỉ đưa ra các biện pháp hỗ trợ và phác đồ cấp cứu khi bệnh nhân rơi vào trạng thái ngừng thở như sử dụng máy trợ thở mỗi khi ngủ, phẫu thuật mở khí quản trong trường hợp ngừng thở quá lâu…
Và do vậy, những bệnh nhân như cô bé Paula vẫn phải tiếp tục gắn bó với chiếc giường ngủ đặc biệt của mình, họ sẽ không bao giờ có được một cuộc sống hoàn toàn độc lập.