Từ khi còn nhỏ, Angela Van Batavia, một bà mẹ 3 con sống tại Kansas (Mỹ) đã thường xuyên bị ốm. Bệnh viêm xoang và viêm đường hô hấp của cô hiếm khi đáp ứng với kháng sinh.
Khi sức khỏe thực sự xấu đi vào giữa những năm 30 tuổi, sau khi sinh đứa con thứ 3, cô đã nghĩ mình không thể tiếp tục sống như thế này nữa.
Phải mất 3 năm sau, sau rất nhiều lần thăm khám bác sĩ và chẩn đoán nhầm, cuối cùng vào năm 2012, Van Batavia được chẩn đoán bị suy giảm miễn dịch tiên phát, tức một nhóm gồm 300 gien bị rối loạn trong đó một phần của hệ miễn dịch bị thiếu hoặc hoạt động không đúng.
Sau khi được chữa bệnh, Angela hiện đang làm giáo viên tại một trường cấp 2 và vừa hoàn thành cuộc chạy marathon để kỷ niệm ngày sinh nhật lần thứ 40.
 |
| Van Batavia cùng chồng là Brian vừa hoàn thành cuộc chạy marathon để kỷ niệm sinh nhật lần thứ 40. |
Theo ước tính có khoảng 250.000 người Mỹ bị rối loạn miễn dịch nhưng con số thực tế bị ảnh hưởng là gần gấp đôi. Thông thường một người mắc bệnh phải mất khoảng thời gian 12 năm mới được chẩn đoán đúng bệnh.
Dấu hiệu của bệnh này là bệnh xoang và viêm tai tái phát và không đáp ứng với kháng sinh, viêm cuống phổi dẫn đến viêm phổi – một triệu chứng rất hay bị bỏ qua khiến người bệnh dễ bị hư hại các cơ quan nội tạng dẫn đến tàn tật hoặc thậm chí tử vong.
Hiện vẫn chưa có giải pháp điều trị với chứng bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát này nhưng nếu được chẩn đoán sớm, điều trị cũng giúp những người như Van Batavia cảm thấy khỏe mạnh trở lại. 4
Ở những người bị suy giảm miễn dịch căn bản, các tế bào bạch cầu hay lymphocyte không sản sinh ra kháng thể và globulin miễn dịch nên cơ thể không thể chống lại các viêm nhiễm. Người bệnh còn dễ bị viêm nhiễm cơ hội khiến, nghĩa là bị ốm từ những nguyên nhân không gây ốm.
Bệnh ở trẻ em rất khó phát hiện vì trẻ em cũng rất dễ mắc bệnh nên khó xác định nguyên nhân có phải do suy giảm miễn dịch hay không, trừ khi tiến hành xét nghiệm máu và xét nghiệm gien.
Những dấu hiệu quan trọng cần để ý là: tiền sử gia đình, thường xuyên dùng kháng sinh nhưng không đáp ứng, bị viêm tai trên 5 lần mỗi năm, viêm xoang hoặc viêm phổi trên 2 lần mỗi năm.