Sau khi kết hôn, đa số các cặp vợ chồng đều mong sớm có tin vui để hạnh phúc được trọn vẹn. Thế nhưng, không ít gia đình phải trải qua nhiều bi kịch và nỗi đau khi liên tiếp mất đi những đứa con. Điển hình như gia đình chị N.T.L (ở Hà Nội) mất liên tiếp hai con chỉ trong vòng 2 năm, khi các cháu vừa mới chào đời.
Năm 2016, sau khi kết hôn vợ chồng chị L vô cùng hạnh phúc khi sớm được đón nhận tin vui. Cùng năm đó, chị L hạ sinh một bé trai khỏe mạnh. Tuy nhiên, không lâu sau đó, sức khỏe của bé suy giảm bất thường và qua đời. Trước đó, gia đình chị L cũng đưa con đi khám nhưng không tìm ra nguyên nhân rõ ràng.
Bác sĩ Phương Hoa tư vấn cho cặp vợ chồng đến khám sàng lọc về gen trước khi sinh con. Ảnh: BSCC.
Năm 2018, sau khi nỗi đau mất đứa con đầu lòng nguôi ngoai, chị L đã mang thai lần hai và mong rằng cuộc đời sẽ bù đắp bằng một niềm vui trọn vẹn. Nhưng định mệnh một lần nữa lại thử thách anh chị, chỉ một tháng sau sinh, bé trai thứ hai bị mắc viêm phổi kéo dài, điều trị không thuyên giảm. Một năm sau, người con thứ hai cũng rời bỏ vợ chồng anh chị, để lại nỗi đau đớn khôn nguôi cho vợ chồng.
Hai lần mất con là hai lần vợ chồng chị L phải đối mặt với những cú sốc quá lớn khiến anh chị không khỏi hoang mang. Sau nhiều năm vực dậy tinh thần, với mong muốn tìm ra nguyên nhân nên vợ chồng chị L đã quyết định đi khám trước khi có ý định sinh con lần nữa.
Tiến sĩ, bác sĩ chuyên khoa di truyền Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) cho biết, khi tiếp nhận, bác sĩ đã khai thác chi tiết về bệnh sử của hai vợ chồng chị L cùng gia đình hai bên. Đồng thời, bác sĩ cũng phân tích kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý của hai bé đã mất, từ những thông tin thu thập được, bác sĩ nhận định nguyên nhân chính có thể xuất phát từ đột biến gen.
Khi không phát hiện những bất thường về gen, đứa trẻ sinh ra sẽ làm gánh nặng với gia đình và xã hội.
Sau quá trình thực hiện giải trình tự gen và hội chẩn cùng các chuyên gia, chị L được xác định bị đột biến gen gây bệnh u hạt mạn tính, từ đó ảnh hưởng đến gen của con khi sinh ra và gây tử vong. Theo bác sĩ Phương Hoa, u hạt mạn tính là một rối loạn di truyền còn gọi là bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát.
Bệnh xảy ra do đột biến gen di truyền từ mẹ. Khi mắc bệnh này, các tế bào hệ miễn dịch bị suy yếu. Do đó, cơ thể dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm và dẫn tới tử vong. Bệnh u hạt mạn tính không phổ biến, bệnh xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/200.000 - 250.000 người.
Với trường hợp của chị L, muốn sinh con an toàn cần phải thực hiện hỗ trợ sinh sản, kết hợp với xét nghiệm để chọn phôi không mắc bệnh. Sau khi tiến hành sàng lọc phôi, cuối năm 2024, gia đình chị L đã chào đón một em bé khỏe mạnh, qua xét nghiệm và khám sàng lọc em bé hoàn toàn không mang gen bệnh.
Bác sĩ Phương Hoa cho biết, các bệnh lý di truyền ở thể lặn như trường hợp của chị L không có biểu hiện ra bên ngoài nên rất khó phát hiện, nhưng để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ con. “Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, sinh con. Chính vì vậy, các cặp vợ chồng nên lưu tâm và tìm hiểu rõ hơn về yếu tố di truyền”, bác sĩ Hoa cho hay.
Các gia đình có con mắc bệnh lý đơn gen thường phải đối mặt với những thách thức về y tế, tài chính và tinh thần. Quá trình điều trị những căn bệnh này không chỉ phức tạp mà còn kéo dài, tạo nên áp lực nặng nề cho gia đình và đặt gánh nặng lớn lên cả xã hội.
Để bảo vệ thế hệ tương lai khỏi nguy cơ di truyền bệnh lý đơn gen, việc xét nghiệm di truyền và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền đơn gen là rất quan trọng. Những đối tượng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền bao gồm các cặp đôi sắp kết hôn đi khám tiền hôn nhân, phụ nữ mang thai, các gia đình có tiền sử bệnh lý đơn gen, cặp đôi có con mắc bệnh lý đơn gen,… Tùy từng trường hợp khi đi thăm khám, bác sĩ chuyên khoa sẽ có tư vấn cụ thể.
