Theo Trung tâm Nam học (Bệnh viện Việt Đức), các bác sĩ vừa tiếp nhận một bệnh nhân 50 tuổi, khá đặc biệt đến khám sau khi có dấu hiệu đau vùng kín. Bệnh nhân cho biết, từ khi sinh ra đến nay vùng kín bệnh nhân có hình thái kiểu nữ, nhưng từ khi dậy thì lại chưa từng có kinh nguyệt. Gần đây khi thấy đau ở “vùng nhạy cảm” nên mới đến viện thăm khám.

Bác sĩ Nguyễn Hữu Thảo cho biết, sau khi thăm khám bác sĩ nghi ngờ có tinh hoàn 2 bên ở trong môi lớn, kèm theo đó là phì đại âm vật. Ngoài ra, bệnh nhân có âm đạo nhưng kích thước ngắn và bé.

Từ kết quả khám lâm sàng trên, bệnh nhân được chụp cộng hưởng từ (MRI) phát hiện vùng tiểu khung có tinh hoàn 2 bên, phát hiện túi tinh 2 bên, có tuyến tiền liệt và không thấy buồng trứng cũng như tử cung 2 bên. Xét nghiệm nhiễm sắc thể cho kết quả 46, XY. Người bệnh đã được phẫu thuật đóng ống phúc tinh mạc 2 bên và cắt tinh hoàn 2 bên để tránh nguy cơ ung thư tinh hoàn có thể xảy ra.

Rất nhiều người mang hình hài phụ nữ nhưng thực chất lại là đàn ông. Ảnh minh họa. 

PGS.TS.BS Nguyễn Quang, Giám đốc Trung tâm Nam Học, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, Chủ tịch Hội Y học giới tính Việt Nam cho biết, tại trung tâm gặp rất nhiều trường hợp rối loạn biệt hóa giới tính với những đặc thù khác nhau.

Theo đó, bệnh nhân thường phát triển tâm sinh lý hoàn toàn là nữ, nhưng lại có bất thường về bộ phận sinh dục. Cụ thể, đa số các bệnh nhân có kiểu hình là nữ, nhưng loạn sản sinh dục, không có âm đạo hoặc âm đạo cụt, tinh hoàn nằm trong ổ bụng, trong ống bẹn hoặc ở môi lớn, vô kinh nguyên phát và hay gặp thoát vị bẹn trước tuổi dậy thì.

Theo bác sĩ Quang, với trường hợp tinh hoàn trong ổ bụng hoặc ở ống bẹn sâu thì nguy cơ bị ung thư hóa rất cao nên cần phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn, nhất là trường hợp gây biến chứng thoát vị bẹn.

“Người nữ dị hợp tử có biểu hiện bình thường nhưng khoảng 20% có hiện tượng chậm kinh. Khoảng 2% nữ thoát vị bẹn là do hội chứng này”, bác sĩ Quang thông tin và khuyến cáo thêm rằng, gia đình cần quan tâm đến trẻ khi còn nhỏ, nhất là ở tuổi dậy thì để đưa trẻ đi khám sớm. Khi nhận thấy trẻ có những dấu hiệu không bình thường tại bộ phận sinh dục như đã nói trên, cần đưa đến các bệnh viện có chuyên khoa nhi, ngoại tiết niệu hoặc các chuyên gia về lĩnh vực này để được khám, tư vấn điều trị kịp thời.