Chị Thu (45 tuổi) được gia đình đưa đi cấp cứu tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM trong tình trạng lú lẫn, co giật và tê yếu nửa người, các triệu chứng rất giống với đột quỵ.
Kết quả chụp MRI 3 Tesla ghi nhận tổn thương não lan rộng bất thường. Tuy nhiên, BS.CKI Đặng Khắc Giáp, Trung tâm Khoa học Thần kinh, nhận định hình ảnh này không phù hợp với các đặc điểm điển hình của đột quỵ do tắc mạch hay viêm não.
Khai thác kỹ bệnh sử, bác sĩ Giáp nhận thấy thể trạng chị Thu nhỏ, gầy và mắc tiểu đường khởi phát từ khi còn trẻ - những đặc điểm gợi ý rối loạn chuyển hóa năng lượng.
Bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyển hóa chuyên sâu và chụp cộng hưởng từ phổ (MRI spectroscopy). Kết quả ghi nhận bất thường rõ rệt trong quá trình oxy hóa năng lượng tại não. Tiếp tục phân tích DNA ty thể, bác sĩ xác định chị Thu mang đột biến trên gen MT-TL1, mắc hội chứng Melas.
Theo BS.CKI Đặng Khắc Giáp, đây là một dạng rối loạn ty thể ít gặp, di truyền theo dòng mẹ. Người mắc Melas có thể xuất hiện nhiều biểu hiện như đau đầu kéo dài, động kinh, lú lẫn, suy giảm trí nhớ, yếu liệt, đột quỵ ở người trẻ, đái tháo đường sớm, yếu cơ mạn tính.
Đặc trưng nhất là các cơn “giả đột quỵ” xảy ra không phải do tắc mạch máu, mà do quá trình tạo ATP - nguồn năng lượng cho tế bào bị suy giảm, khiến tế bào não bị tổn thương, thoái hóa và chết theo thời gian. Bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm với đột quỵ, viêm não hoặc động kinh vô căn.
Sau khi hội chẩn, chị Thu được điều trị bằng phác đồ kiểm soát cơn co giật bằng thuốc chống động kinh, kết hợp các biện pháp hỗ trợ chuyển hóa nhằm cải thiện quá trình tạo năng lượng cho tế bào thần kinh. Sau 9 ngày, tình trạng lú lẫn giảm rõ rệt, sức cơ hai bên cải thiện, chị Thu tỉnh táo, giao tiếp tốt hơn và có thể tự đi lại.
Theo bác sĩ Đặng Khắc Giáp, hiện y học chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh ty thể. Người bệnh được điều trị kiểm soát bệnh, dự phòng biến chứng, kiểm soát rối loạn chuyển hóa và theo dõi lâu dài.
Việc chẩn đoán sớm và theo dõi thông qua kết hợp lâm sàng, chụp MRI 3 Tesla, MRI phổ, xét nghiệm chuyển hóa và phân tích gene giúp giảm nguy cơ tổn thương não không hồi phục.
Hiện y học chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh ty thể. Người bệnh được điều trị kiểm soát bệnh, dự phòng biến chứng, kiểm soát rối loạn chuyển hóa và theo dõi lâu dài.
Việc chẩn đoán sớm và theo dõi thông qua kết hợp lâm sàng, chụp MRI 3 Tesla, MRI phổ, xét nghiệm chuyển hóa và phân tích gene giúp giảm nguy cơ tổn thương não không hồi phục.
“Khi người trẻ hoặc trung niên xuất hiện đau đầu kéo dài, co giật, lú lẫn, liệt nửa người tái diễn, kèm các biểu hiện chuyển hóa bất thường như đái tháo đường sớm, thể trạng nhỏ con, yếu cơ, cần được thăm dò chuyên sâu tại chuyên khoa thần kinh để phát hiện sớm bệnh lý ty thể, tránh chẩn đoán nhầm và bỏ lỡ cơ hội điều trị phù hợp”, bác sĩ Đặng Khắc Giáp lưu ý.
